3 nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới

Ngoài nguyên nhân như tinh hoàn ẩn, nhiễm trùng, xoắn tinh hoàn,… vô sinh nam giới còn do những nguyên nhân về di truyền và được các chuyên gia khuyến cáo nên làm xét nghiệm, từ đó làm tăng cơ hội có thai ở các cặp đôi hiếm muộn.

Bất thường nhiễm sắc thể

Nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản.
Nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản.

Bất thường thai sản do nhiều nguyên nhân gây nên như nội tiết, bất thường giải phẫu, nhiễm trùng,... đặc biệt yếu tố di truyền cần chẩn đoán, tiên lượng và tư vấn di truyền.

Với nội dung báo cáo: “Tìm hiểu một số bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản”, PGS. TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết:

Những cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể thì tỉ lệ sảy thai, thai chết lưu cao, vì vậy xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm cần được xem xét chỉ định rộng rãi. Kết quả nghiên cứu trên 715 cặp vợ chồng có sảy thai và thai chết lưu thì có tới 37 cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể (5%), trong đó có 1 cặp bất thường về số lượng (XYY) và 36 cặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

PGS. TS. Hoàng Thị Ngọc Lan khuyến cáo: ngoài việc loại trừ các nguyên nhân về giải phẫu, nên chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể thường quy và rộng rãi cho các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản như sảy thai, thai chết lưu, đặc biệt những trường hợp có thai lưu, sảy thai từ 2 lần trở lên.

Đồng thời, quản lý, theo dõi chặt chẽ thai nghén của các cặp vợ chồng có bất thường NST, sàng lọc chẩn đoán trước sinh để tư vấn kịp thời, cũng như tư vấn họ nên sinh con hay không sinh con. Khi có bất thường, bệnh nhân làm các kỹ thuật sinh sản hỗ trợ phù hợp, vì sinh con ra sẽ có bất thường, dị tật, nên khi có kết quả nhiễm sắc thể bất thường cần xin trứng hoặc tinh trùng của người khác.

Xóa đoạn gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y

Hình ảnh chuyển gen SRY lên nhiễm sắc thể X.
Hình ảnh chuyển gen SRY lên nhiễm sắc thể X.

TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan - Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ cho biết: có khoảng 50% cặp vô sinh có nguyên nhân do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15%. Vô sinh nam do bất thường nhiễm sắc thể Y gây rối loạn phát triển tinh bào, giảm hoặc không tạo tinh trùng,...

Bất thường về gen gây rối loạn sản xuất tinh trùng, TS Hoan dẫn ra trường hợp bệnh nhân có 46,XX nhưng là nam, do chuyển đoạn gen SRY lên nhiễm sắc thể X, tức vùng quyết định giới tính trên nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân này phát triển tinh hoàn bất thường và phát triển giới bất thường.

Vì vậy, TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan đưa ra những trường hợp cần chỉ định xét nghiệm AZF như không có hoặc ít tinh trùng trong tinh dịch, trước khi phẫu thuật điều trị giãn tĩnh mạch tinh, anh trai hoặc em trai ruột có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF.

Đứt gãy DNA tinh trùng

Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh.
Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh.

Ngoài yếu tố vô sinh do di truyền tiềm tàng trong cơ thể nam giới thì theo PGS. TS Phan Thị Hoan, Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, ĐH Y Hà Nội nguyên nhân gây vô sinh nam là do yếu tố môi trường.

Tại hội thảo, PGS Hoan cho biết: có khoảng 10% nam giới vô sinh có kết quả tinh dịch đồ bình thường. Vậy nguyên nhân gây vô sinh nam do đâu? Các nhà nghiên cứu cho thấy: nguyên nhân vô sinh là do đứt gãy DNA tinh trùng.

Các nguyên nhân gây đứt gãy DNA tinh trùng gồm: nguyên nhân tại hệ sinh dục nam (nhiễm trùng tuyến sinh dục, tinh trùng ở lâu trong mào tinh và ống dẫn tinh,…), yếu tố môi trường, lối sống (thuốc lá, môi trường và phóng xạ), bệnh hệ thống (đái tháo đường, ung thư, nhiễm trùng toàn thân). Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi thai, từ đó làm giảm hiệu quả điều trị vô sinh.

Hiện nay, xét nghiệm Halosperm được dùng để đánh giá độ đứt gãy và từ đó tiên lượng cho các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Khi chỉ số DFI (chỉ số đứt gãy DNA tinh trùng) > 30% thì nếu để phôi thai phát triển thì nguy cơ sẩy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh ... rất cao. Đồng thời khi chỉ số DFI > 30% thì khi thụ tinh nhân tạo, IUI, IVF ... khả năng thành công rất thấp. Cơ hội duy nhất của bệnh nhân là thụ tinh trong ống nghiệm bằng tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn để tạo phôi (ICSI).

Đặc biệt, kết quả nghiên cứu trên 300 bệnh nhân vô sinh hiếm muộn nam giới, có độ tuổi từ 18 tuổi và có tinh dịch đồ bình thường cho thấy: trường hợp nam giới có DFI > 30% chiếm tỷ lệ khá cao là 41%. PGS Hoan khuyến cáo: cần phổ biến xét nghiệm Halosperm và ứng dụng xét nghiệm này trong tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn ở nam giới có tinh dịch đồ bình thường và cả bất thường.

Theo VNN

tin mới

Bí quyết thoát mất ngủ do căng thẳng của nữ giám đốc U50

Bí quyết thoát mất ngủ do căng thẳng của nữ giám đốc U50

(Baonghean.vn) - “Cứ căng thẳng đầu óc là tối về tôi lại không chợp mắt nổi, đêm chỉ ngủ được 1 - 2 tiếng. Sáng dậy đầu ong ong, người mệt mỏi, dễ cáu gắt, không có năng lượng tư vấn cho khách hàng”, chị Vũ Kim Sa - Giám đốc Công ty cổ phần Thương mại Hà My chia sẻ.

'Phép màu' ở Bệnh viện Ung bướu Nghệ An

'Phép màu' ở Bệnh viện Ung bướu Nghệ An

(Baonghean.vn) - “Trước đây, để tìm đến và hỗ trợ cho những hoàn cảnh khó khăn, chúng tôi thường phải về tận các địa phương, nhất là vùng sâu vùng xa. Nhưng bây giờ, chúng tôi chỉ cần đến Bệnh viện Ung bướu Nghệ An, ở đó luôn có những bệnh nhân khổ nhất, những con người cần hỗ trợ nhất”.

Bài tập cho người bệnh hen

Bài tập cho người bệnh hen

Mục tiêu của điều trị bệnh hen là giúp người bệnh kiểm soát tốt triệu chứng, duy trì khả năng hoạt động bình thường, ngăn ngừa biến chứng… Vậy người bệnh hen nên tập luyện như thế nào?

Cán bộ thú y huyện Diễn Châu tiêm phòng vắc xin cho đàn gia cầm trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Phú Hương

Chủ tịch UBND cấp huyện bị phê bình nếu địa phương để dịch bệnh dại và cúm gia cầm lây lan, có người tử vong

(Baonghean.vn) - Địa phương nào chủ quan, để dịch bệnh xảy ra và lây lan, có người tử vong do chó mắc bệnh dại cắn hoặc người chết do nhiễm virut cúm gia cầm khi đàn vật nuôi chưa được tiêm phòng vắc-xin thì chủ tịch UBND cấp huyện bị phê bình trước Chủ tịch UBND tỉnh.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật đặt stent Graft cho bệnh nhân bị phình động mạch chủ bụng. Ảnh: Hồ Hà

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An triển khai thường quy kỹ thuật đặt Stent Graft động mạch chủ

(Baonghean.vn) - Đặt Stent Graft động mạch chủ là kỹ thuật khó, chuyên sâu của chuyên ngành tim mạch. Kỹ thuật này đã được triển khai thường quy tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An. Ở Nghệ An, hiện mới chỉ có Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An thực hiện được kỹ thuật này.

Khám phá tác dụng ít biết của cứu ngải

Khám phá tác dụng ít biết của cứu ngải

Đến nay, nhiều người vẫn cho rằng, cứu ngải chỉ có vai trò hỗ trợ cho tác dụng của châm cứu. Thực ra, đây là một phương pháp trị liệu riêng biệt với những giá trị phòng và điều trị bệnh tật hết sức độc đáo.

“Chủ động phòng chống bệnh lý đột quỵ”

Chương trình livestream 'Chủ động phòng chống bệnh lý đột quỵ'

(Baonghean.vn) -Bệnh đột quỵ nguy hiểm như thế nào? Làm sao để phòng tránh và nhận biết sớm đột quỵ? Tất cả sẽ được bác sĩ Bệnh viện ĐKTP Vinh giải đáp trong chương trình “20h Bác sỹ đây rồi”. Chương trình được livestream lúc 20h ngày 20/3 trên các nền tảng số của Báo Nghệ An và BVĐK Thành phố Vinh.