Cần hiểu đúng về bệnh tan máu bẩm sinh

Căn bệnh nguy hiểm

Em Nông Thị Bảo Khánh ở bản Tân Ngọc, xã Ngọc Lâm (Thanh Chương) năm nay đang học lớp 6 tại Trường THCS Hương Tiến. Thế nhưng, nhìn vào cô bé khó ai nghĩ đã 12 tuổi, bởi em có dáng người nhỏ bé, nước da tái vàng, yếu ớt. Chị Ngân Thị Tiên, mẹ của em cũng cho biết: Sức khỏe của Khánh rất yếu nên phải cố gắng em mới có thể đến trường. Gia đình cũng không ép cháu vì mong muốn lớn nhất là chỉ mong cho con khỏe mạnh.

7 tháng tuổi, mẹ Bảo Khánh phát hiện con bị bệnh Thalassemia. Khi mới có bệnh, chị chỉ thấy con lạ thường hơn những đứa trẻ khác, bởi luôn có dấu hiệu mệt mỏi, da vàng và nuôi mãi nhưng không thấy lớn. Lo sợ, gia đình chị đem con xuống Vinh khám và được bác sỹ chẩn đoán là bị bệnh Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh.

Chia sẻ thêm điều này, mẹ của Bảo Khánh nói thêm: “Tôi không biết con mình mắc bệnh từ đâu, bác sỹ nói có thể là do hôn nhân cận huyết thống hoặc trong gen của bố mẹ đã có mầm bệnh. Gia đình tôi đến nay vẫn chưa đi khám để xác định chính xác. Nhưng giờ tôi sợ rồi, không dám sinh thêm con”.

Bệnh tan máu bẩm sinh khiến học sinh này nhỏ hơn các bạn cùng trang lứa. Ảnh: Mỹ Hà

Hơn 11 năm mang trong mình căn bệnh hiểm nghèo này thì cũng chừng ấy thời gian gia đình chị Ngân Thị Tiên làm quen với việc hàng tháng phải đưa con xuống viện điều trị, truyền máu. Ngay cả bây giờ, mỗi tháng Khánh cũng phải xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh điều trị từ 7 - 10 ngày và em buộc phải nghỉ học thường xuyên. Lần phát bệnh nặng gần nhất là vào năm em 10 tuổi, xuất hiện triệu chứng lách to và buộc phải phẫu thuật… Hoàn cảnh gia đình Khánh khó khăn, bố mẹ đều làm nông nên việc hàng tháng phải đi một quãng đường xa để điều trị cho con hết sức vất vả.

Chị Hồ Thị Môn (SN 1998), trú ở xã Ngọc Lâm (Thanh Chương) cũng có 2 con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đứa lớn năm nay 4 tuổi, đứa bé 2,5 tuổi. “Lúc mới sinh đứa đầu tôi thấy nó hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, khi đến tháng thứ 7 thì bị viêm phổi, ho mãi không thôi. Gia đình quyết định đưa bé đi khám và làm các xét nghiệm thì phát hiện cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh”, chị Môn tâm sự.

Điều trị cho bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh ở Trung tâm huyết học truyền máu. Ảnh: Mỹ Hà

Qua thăm khám, các bác sỹ cũng đã nghi ngại việc con của anh, chị mắc bệnh có thể là do hôn nhân cận huyết thống và các bác sỹ từng tư vấn không nên có con nữa, vì đây là căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, vợ chồng chị Môn vẫn quyết định sinh đứa thứ 2. Cũng như bé đầu, bé thứ 2 cũng mắc căn bệnh này. Chị Môn chia sẻ: “Nếu nghe lời khuyên của các bác sỹ thì giờ gia đình đã không vất vả thế này. Hàng tháng tôi phải bắt xe khách để đưa 2 đứa xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An để điều trị. Nhìn 2 đứa con xanh xao, còi cọc mà gia đình chẳng biết làm thế nào vì gia cảnh cũng nghèo khó…”.

Trên toàn địa bàn huyện Thanh Chương, hiện đã phát hiện 16 trường hợp bị bệnh tan máu bẩm sinh, chủ yếu ở các xã tái định cư, có đông đồng bào dân tộc thiểu số sinh sống. Tuy nhiên, đây chỉ là những trường hợp được phát hiện sớm và đang đi điều trị tại bệnh viện, con số thực tế có thể sẽ nhiều hơn do chưa được khám sàng lọc trong cộng đồng.

“Thanh Chương là huyện có địa bàn rộng, dân số đông, số người trong độ tuổi sinh đẻ lớn, tình trạng kết hôn sớm vẫn còn diễn ra ở một số địa phương, tình trạng suy dinh dưỡng ở trẻ em còn khá cao, hơn 12%. Bên cạnh đó, vấn đề sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên, mang thai ngoài ý muốn vẫn đang là một thách thức với công tác dân số huyện nhà.

Đặc biệt, bệnh tan máu bẩm sinh tuy tỷ lệ không cao nhưng vẫn âm thầm diễn ra với hơn 0,1% dân số đang mang gen của căn bệnh này và có nhiều ca bệnh nặng. Điều này cho thấy nguy cơ bệnh ở trong cộng đồng vẫn rất lớn và cần sớm có các giải pháp để hỗ trợ cũng như hạn chế phát triển bệnh”.

Ông Nguyễn Văn Chiến – Phó Chủ tịch UBND huyện Thanh Chương

Nâng cao nhận thức

Ở Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh, hầu hết bác sỹ và bệnh nhân đều quen thân như người nhà. Điều này cũng là lẽ thường, bởi ít có một căn bệnh đặc thù nào như bệnh tan máu bẩm sinh và nếu chẳng may bị mắc bệnh thì việc phải đi viện “như cơm bữa” là chuyện không còn lạ lẫm. Hơn nữa, bệnh phải điều trị lâu dài, thường xuyên với chu kỳ ít nhất 1 tháng 1 lần mới duy trì được sức khỏe ổn định.

Hai em Lang Minh Trường và Lang Văn Phi được các bác sỹ tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh Nghệ An gọi là trường hợp điển hình của căn bệnh Thalassemia bởi cả hai đều là anh em ruột và đã có trên 10 năm gắn bó với bệnh viện. Nhà các em ở xã biên giới Thông Thụ (Quế Phong) cứ cách 1 tháng, chị Vi Thị Lan (mẹ của Trường và Phi) lại đưa 2 con trai vượt 200km nhập viện.

Ngoài thời gian nằm viện, trở về nhà, Trường và Phi đi học tại Trường PTDTBT THCS Thông Thụ (Quế Phong). Dù thuộc diện được ở bán trú nhưng ngày nào chị Lan cũng phải chở con vượt hơn 15km đi học, bởi sức khỏe của hai cháu yếu “chỉ học được vài hôm nhà trường gọi bố mẹ đến đưa con về vì cháu bị đau bụng, nôn. Việc đưa đón vất vả lắm nhưng con mình bị bệnh, phải kiêng nhiều món ăn không ăn bán trú như các bạn bình thường được…”, mẹ của hai bé đau lòng nói.

Mỗi một năm cần một lượng máu lớn để điều trị cho bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: Thành Chung

Bác sỹ Nguyễn Đình Khuê - Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh cho biết: “Trung tâm đang điều trị cho trên 100 bệnh nhân Thalassemia, trong đó, có nhiều bệnh nhi phải điều trị dài ngày, cuộc sống gắn chặt với tiêm, truyền nên hoàn cảnh của các em rất khó khăn”.

Theo ước tính, chi phí điều trị trung bình cho 1 bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Cả nước, với số bệnh nhân tăng nhanh thì mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã và đang làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Cùng với gây áp lực về chi phí điều trị, Thalassemia đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi, gây hệ lụy lâu dài cho đời sống của người bệnh, cộng đồng. Ông Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh cũng nói thêm: “Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh có tính chất gia đình, di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Một trong những nguyên nhân chính của bệnh là do kết hôn cận huyết thống. Việc xác định được nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe trẻ em, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai”.

Lãnh đạo Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh trao quà hỗ trợ cho các gia đình bị tan máu bẩm sinh ở huyện Thanh Chương. Ảnh: Mỹ Hà

Để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, năm nay ngành Dân số Nghệ An đã tổ chức Chương trình truyền thông Ngày Thalassemia thế giới năm 2022 (8/5/1986-8/5/2022).Thông qua đó để các gia đình, người dân hiểu biết hơn về bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời nâng cao trách nhiệm của các cấp, các ngành, đặc biệt là đội ngũ cán bộ y tế hiểu rõ và có trách nhiệm hơn trong việc đẩy lùi căn bệnh này. Đây cũng được xem là điểm mốc, là dấu ấn bước đầu để huy động cả xã hội tập trung vào giải quyết vấn đề Thalassemia tại Nghệ An.