Cậu bé bị mất nhiễm sắc thể khiến một quả thận "lạc" ở đùi

Quả thận ở phía trên đùi phải của Hamish Robinson (Anh) hiện hoạt động bình thường, tuy nhiên tương lai có thể khiến cậu bé tử vong.

Theo Fox News, các bác sĩ chẩn đoán Hamish Robinson 10 tuổi bị mất nhiễm sắc thể 7p22.1, khiến một quả thận với đầy đủ chức năng "đi lạc" đến nằm ở phía trên đùi phải. 

Cậu bé bị mất nhiễm sắc thể khiến một quả thận "lạc" ở đùi ảnh 1

Hamish sinh ra với quả thận ở đùi do khiếm khuyết gene. Ảnh: SWNS

Theo tổ chức Chromosome Disorder Outreach, mất nhiễm sắc thể 7p22 gây ra hàng loạt vấn đề từ chậm phát triển, khiếm khuyết trí tuệ, dị tật nội tạng (chủ yếu ở tim và thận), bất thường ở khuôn mặt. Từ trước đến nay, y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào mất nhiễm sắc thể 7p22.1 nên nhiều khả năng Hamish là người duy nhất mắc tình trạng này.

Bệnh lý mất nhiễm sắc thể 7p22.1 giờ đây được đặt theo tên cậu bé.

Kay Robinson, mẹ của Hamish cho biết con sinh non, sớm 5 tuần so thai kỳ, chỉ nặng 0,9 kg lúc chào đời. Bốn tháng tuổi, bé trải qua ca phẫu thuật thoát vị và từ đó liên tục gặp bác sĩ. Tổng cộng, Hamish đã điều trị với 8 chuyên gia khác nhau, bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ miễn dịch và bác sĩ tiêu hóa.

17 tháng tuổi, Hamish được bác sĩ di truyền chẩn đoán bị rối loạn nhiễm sắc thể. Đội ngũ y tế cho rằng đây là nguyên nhân khiến bệnh nhi bị điếc một tai, hen suyễn nặng, khó học và yếu cột sống. Hamish phải dùng thiết bị hỗ trợ mới nói được.

Chưa từng tiếp nhận trường hợp nào như Hamish, các bác sĩ không biết chuyện gì sẽ xảy đến với em. Hiện quả thận ở đùi phải bé vẫn hoạt động bình thường song tương lai, bộ phận này có thể khiến Hamish tử vong. Chưa kể, bệnh nhi còn đối mặt với nguy cơ ung thư ruột do lỗi gene.

Hamish vẫn giữ thái độ lạc quan và tận hưởng cuộc sống. Em tới trường mỗi ngày, tham gia biểu diễn kịch câm và tập karate.

"Tôi không hiểu con làm những điều đó bằng cách nào", Kay bộc bạch. "Con truyền cảm hứng cho tôi rất nhiều. Thằng bé là phước lành lớn nhất đời tôi". 

tin mới

Bệnh viện Y học cổ truyền Nghệ An

Bệnh viện Y học cổ truyền Nghệ An: Dấu ấn 60 năm, khẳng định vị thế 'lá cờ đầu' của ngành y tế

(Baonghean.vn) - Trải qua 60 năm xây dựng và phát triển, Bệnh viện đã không ngừng lớn mạnh về mọi mặt, với nhiều dấu ấn thành tựu đáng tự hào; trở thành “lá cờ đầu” của ngành y tế Nghệ An; 1 trong 7 đơn vị xếp hạng I trên toàn quốc về chuyên ngành y học cổ truyền.

Chữa ngứa da theo đông y

Chữa ngứa da theo đông y

Ngứa da mùa xuân có nguyên nhân chủ yếu là do huyết nhiệt trong cơ thể kết hợp với tà khí bên ngoài xâm nhập vào cơ thể lưu lại ở bì phu mà gây nên bệnh.

Bệnh viện ĐKTP Vinh ‘hồi sinh’ bàn chân nguy cơ hoại tử cho cụ bà 88 tuổi

Bệnh viện Đa khoa TP Vinh ‘hồi sinh’ bàn chân nguy cơ hoại tử cho cụ bà 88 tuổi

(Baonghean.vn) - Cụ bà 88 tuổi (Thanh Chương) bị hoại tử đầu ngón chân phải, cùng với bệnh lý nền phức tạp, đã đi điều trị tại bệnh viện tuyến trên một thời gian nhưng không đỡ. Vừa qua, bà may mắn được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa TP. Vinh phẫu thuật thành công, giữ lại đôi bàn chân lành lặn.

Giải pháp ‘vàng’ phát hiện ung thư đường tiêu hóa

Giải pháp ‘vàng’ phát hiện ung thư đường tiêu hóa

(Baonghean.vn) - Hiện nay, các bệnh lý tiêu hóa ngày càng phổ biến vì những thói quen ăn uống, sinh hoạt không hợp lý và căng thẳng tâm lý gây nên. Phương pháp nội soi dạ dày và đại tràng thường được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán các bệnh lý này. Vậy có nên nội soi dạ dày và đại tràng cùng lúc?

Loãng xương

Chế độ ăn cho người bệnh loãng xương

Chế độ ăn đúng giúp phòng ngừa và điều trị bệnh loãng xương hiệu quả. Do đó, việc đảm bảo dinh dưỡng đối với những người mắc bệnh cơ xương khớp nói chung và người mắc bệnh loãng xương nói riêng là rất quan trọng.