义安：产前和新生儿筛查以提高人口质量

许多风险

天气寒冷多雨，但奎合县周里乡邦村的维氏才先生和维文来先生夫妇仍然跋涉近200公里前往义安妇产儿科医院进行超声波检查。产前筛查柴女士已经37岁了，不再年轻，而且这是她第四次生孩子，所以夫妻俩都很担心。

尽管已经怀孕27周，但超声波检查却诊断出胎儿水肿，这让她更加担忧。她和丈夫第一次怀孕时也出现过这种情况，最终不得不提前终止妊娠。在迷茫和焦虑中，她前往产前和新生儿筛查诊断中心就诊。义安妇产儿科医院直接咨询，具体询问怀孕史，并提供处理这种特殊情况的方案。

筛查和健康检查有助于消除风险。图片：PV

据直接为前来产前筛查的孕妇提供咨询的丁氏琼医生介绍，遗传性疾病的检出率并不低，尤其是在少数民族人口众多、早婚和近亲结婚现象依然普遍的地区，例如义安省。事实上，在一些罕见的筛查案例中，来自山区的一些病例也相当常见。

大约6个月前，16岁的刘女士初次怀孕，在平阳省一家私人诊所进行了常规产检，但并未进行产前筛查。之后，她回到家乡祥阳县，做了两次超声检查，但均未发现异常。孕34周时，她前往产前新生儿筛查诊断中心进行检查。医生为她做了胎儿形态超声检查和基础血液检查，结果发现胎儿存在一些异常，例如全头畸形、脐疝、房室管不对称和多指畸形。

筛查中心筛查后为夫妇提供的咨询服务。照片：MH

为了获得准确的结果，医生建议患者继续进行羊膜穿刺术，并进行G4500外显子组测序。结果发现RAF1基因存在致病性变异（显性杂合遗传）。该基因的突变与努南综合征相关，其临床表现为颈部淋巴囊肿。收到结果后，中心医生与患者及其家属进行了会诊，并就胎儿状况进行了解释和建议。最终，患者决定终止妊娠。

“在胎儿已怀孕数周时终止妊娠的决定会对母亲的心理和健康都造成影响。因此，我们仍然建议孕妇进行超声检查，以便及早筛查异常情况，并在孕早期（11周至13周零6天）进行胎儿异常筛查。

如果发现颈部有异常淋巴囊肿，孕妇应前往产前诊断中心进行羊膜穿刺术，以检查是否存在遗传异常。

丁氏琼医生 - 产前和新生儿筛查诊断中心

保障母婴健康的解决方案

产前和新生儿筛查是一个备受关注的概念，它有助于及早发现由遗传性疾病引起的病症。通过筛查，可以及时采取干预和治疗措施，以减少先天性畸形造成的严重后果，降低社区内残疾人和智力障碍者的数量，并有助于提高人口的整体素质。

许多孕妇到义安妇幼医院进行健康检查。（图片来源：MH）

在义安省，过去孕妇主要只做超声检查。如果需要进行更全面的筛查，孕妇往往需要前往医院或大城市。近五年来，产前和新生儿筛查越来越受到重视，尤其是在产前和新生儿筛查诊断中心成立之后。该中心是义安省中北部地区唯一一家、全国第七家由卫生部人口与计划生育总局投资建设的中心，配备了现代化的机械设备，旨在提升孕妇和新生儿产前和新生儿筛查诊断的基础设施。

多年来，该中心通过双重筛查、三重筛查、无创产前检测（NIPT）、先兆子痫筛查等基础筛查手段，以及羊膜穿刺术、血样采集、脐带血检查等侵入性检查手段，对高危人群进行筛查，以实施严格的妊娠管理方案。同时，该中心还诊断出遗传异常，以便及时为孕妇提供治疗。据统计，2021年，该中心共为17086名孕妇进行了超声检查，2734名孕妇进行了产前筛查。此外，192名孕妇接受了羊膜穿刺术，以深入诊断胎儿状况。同时，该中心还为近9000名新生儿进行了筛查。

采集足跟血样本进行新生儿筛查 1. 图片：MH

中心主任阮春忠博士表示：“在大城市，孕妇们都意识到产前筛查对于生个健康宝宝的重要性。然而，在乂安省，接受筛查的孕妇人数并不多，如果不及早检查，将会带来诸多风险。患有残疾或智力障碍的儿童不仅给孩子自身带来不幸和痛苦，也给家庭乃至整个社会带来负担。”

此前研究显示，越南每年约有140万新生儿出生，其中约2%的儿童患有先天性畸形。然而，只有约30%的新生儿接受过产前和新生儿筛查。

同时，据产科医生称，胎儿和新生儿出生缺陷的原因可能是遗传异常（染色体异常、基因紊乱、代谢紊乱）。或者，孕妇在怀孕期间暴露于有毒环境，在怀孕前三个月服用药物，或感染梅毒、风疹等疾病。

关于产前和新生儿筛查，自 2012 年以来，义安省已在 21 个区、市、乡实施了产前和新生儿筛查项目，内容包括通过采集足跟样本对产妇和新生儿进行产后筛查等。

然而，由于资金困难，孕产妇和儿童的筛查率仅为10%至20%。2021年，由于项目到期，资金来源被削减，该机构的产前和新生儿筛查工作被迫中断。鉴于上述情况，2021年7月，义安省人民委员会继续发布第403/KH-UBND号规划，旨在落实义安省多种产前和新生儿疾病及残疾的筛查、诊断和治疗项目，直至2030年。

为落实总理于2020年12月7日批准的《扩大产前和新生儿筛查、诊断和治疗计划至2030年》的第1999/QD-TTg号决定，卫生部于2022年1月10日发布文件，要求各省市人民委员会协调，为贫困家庭、近贫困家庭、社会保障家庭；极度贫困村庄的居民；少数民族和山区、边境和岛屿地区的居民；以及二恶英污染地区的居民，实施免费的基本产前和新生儿筛查服务。

根据该计划，卫生部继续通过以下五个区域筛查中心免费提供2016-2020年期间从“健康-人口目标计划”采购的化学试剂、样本采集纸和耗材：中央妇产医院、义安省妇产儿科医院、顺化医药大学、慈佑医院和芹苴市妇产医院。产前和新生儿筛查的技术费用由地方预算承担。