3 causes génétiques d'infertilité chez l'homme

Outre les causes telles que les testicules non descendus, les infections, la torsion testiculaire, etc., l'infertilité masculine est également causée par des facteurs génétiques et les experts recommandent des tests, augmentant ainsi les chances de grossesse chez les couples infertiles.

Anomalies chromosomiques

Des tests chromosomiques doivent être effectués dans les cas où les couples présentent des anomalies de fertilité.

Les anomalies de la grossesse sont causées par de nombreux facteurs tels que des anomalies endocriniennes, anatomiques, des infections,... notamment des facteurs génétiques qui nécessitent un diagnostic, un pronostic et un conseil génétique.

Avec le contenu du rapport : « Étude de certaines anomalies chromosomiques chez les couples présentant des anomalies de grossesse », le professeur associé, Dr Hoang Thi Ngoc Lan - directrice adjointe du Centre de diagnostic prénatal de l'hôpital central de maternité a déclaré :

Les couples présentant des anomalies chromosomiques présentent un taux élevé de fausses couches et de mortinaissances ; le caryotype est donc un test à envisager. Les résultats d'une étude portant sur 715 couples ayant subi une fausse couche et ayant donné naissance à un enfant mort-né ont montré que 37 couples présentaient des anomalies chromosomiques (5 %), dont un couple présentant des anomalies numériques (XYY) et 36 couples présentant des anomalies structurelles des chromosomes.

La professeure associée, Dr Hoang Thi Ngoc Lan, recommande : en plus d'exclure les causes anatomiques, des tests chromosomiques de routine et généralisés devraient être prescrits aux couples présentant des anomalies obstétricales telles qu'une fausse couche, une mortinaissance, en particulier ceux ayant subi 2 fausses couches ou plus.

Parallèlement, il est important de suivre et de surveiller étroitement les grossesses des couples présentant des anomalies chromosomiques, de réaliser un dépistage prénatal pour une consultation rapide et de les conseiller sur la possibilité d'avoir des enfants. En cas d'anomalies, les patientes ont recours à des techniques de procréation médicalement assistée adaptées, car l'enfant naîtra avec des anomalies et des malformations. En cas d'anomalies chromosomiques, il est donc nécessaire de demander un don d'ovules ou de sperme à d'autres personnes.

Suppression d'un segment de gène sur le chromosome sexuel Y

Image du transfert du gène SRY sur le chromosome X.

Le Dr Nguyen Khac Han Hoan, du Département de génétique médicale de l'hôpital Tu Du, a déclaré : environ 50 % des couples infertiles sont d'origine masculine, dont 10 à 15 % sont d'origine génétique et chromosomique. L'infertilité masculine due à des anomalies du chromosome Y entraîne des troubles du développement des spermatocytes, une production réduite, voire nulle, de spermatozoïdes…

Les anomalies génétiques entraînent des troubles de la production de spermatozoïdes. Le Dr Hoan a cité le cas d'un patient de sexe masculin porteur du gène 46,XX. En raison du transfert du segment du gène SRY sur le chromosome X, région déterminant le sexe sur le chromosome Y, ce patient a développé un développement testiculaire anormal et une anomalie de l'évolution sexuelle.

Par conséquent, le Dr Nguyen Khac Han Hoan donne des cas qui nécessitent un test AZF, comme l'absence ou un faible nombre de spermatozoïdes dans le sperme, avant une intervention chirurgicale pour traiter la varicocèle, le frère ou le frère biologique a des antécédents de détection d'anomalies du segment AZF.

Rupture de l'ADN du sperme

La fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes réduit leur capacité à féconder.

Outre le facteur potentiel d'infertilité génétique dans le corps masculin, selon le professeur associé, le Dr Phan Thi Hoan, du Département de biologie biomédicale - Génétique, Université médicale de Hanoi, la cause de l'infertilité masculine est due à des facteurs environnementaux.

Lors de la conférence, le professeur associé Hoan a déclaré : environ 10 % des hommes infertiles ont des résultats d’analyse de sperme normaux. Quelle est donc la cause de l’infertilité masculine ? Les chercheurs démontrent que l’infertilité est due à une altération de l’ADN des spermatozoïdes.

Les causes de la fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes peuvent être liées à l'appareil reproducteur masculin (infections gonadiques, séjour prolongé des spermatozoïdes dans l'épididyme et le canal déférent, etc.), à des facteurs environnementaux, au mode de vie (tabac, environnement et radiations), et à des maladies systémiques (diabète, cancer, infections systémiques). La fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes réduit la fécondation, la qualité des embryons et, par conséquent, l'efficacité des traitements contre l'infertilité.

Actuellement, le test Halosperm est utilisé pour évaluer le degré de rupture de l'ADN spermatique et ainsi prédire le recours aux méthodes de procréation médicalement assistée. Lorsque l'indice DFI (indice de rupture de l'ADN spermatique) est supérieur à 30 %, si l'embryon se développe, le risque de fausse couche, de mortinatalité, de malformations congénitales… est très élevé. Parallèlement, lorsque l'indice DFI est supérieur à 30 %, le taux de réussite de l'insémination artificielle, de l'insémination artificielle in vitro (IIU) ou de la FIV… est très faible. La seule chance du patient est la fécondation in vitro par injection directe de spermatozoïdes dans l'ovule pour créer un embryon (ICSI).

En particulier, les résultats d'une étude portant sur 300 patients masculins infertiles, âgés de 18 ans et plus, dont le spermogramme était normal, ont montré que le taux d'hommes présentant un DFI supérieur à 30 % était assez élevé, soit 41 %. Le professeur associé Hoan a recommandé la vulgarisation du test Halosperm et son application à la recherche de la cause de l'infertilité chez les hommes présentant un spermogramme normal ou anormal.

Selon VNN