Dépistage et prévention de la thalassémie
(Baonghean.vn) - La thalassémie est une maladie génétique qui a des conséquences à long terme sur la santé des patients et la qualité de vie de la population. À Nghệ An, malgré des campagnes de sensibilisation régulières, le nombre de personnes atteintes de cette maladie reste élevé, notamment dans les districts montagneux.
Un voyage difficile
À seulement 28 ans, Mme Ngan Thi Huong, originaire du village de Xen 1, commune de Chau Thang, district de Quy Chau, paraît fragile et a le teint jaunâtre. Rencontrée lors d'une distribution de cadeaux pour des élèves défavorisés, cette mère ne pouvait cacher sa tristesse, car elle et sa fille de 3 ans souffrent de thalassémie. Cette maladie difficile à traiter et persistante a des conséquences néfastes sur leur santé, année après année. De plus, les finances de la famille sont mises à rude épreuve, car tous les deux mois, elle et sa fille doivent se rendre au Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine pour recevoir des soins.
ThalassémieCe n'est pas une maladie rare. Cependant, les cas comme celui de Mme Huong, où la mère et la fille sont toutes deux atteintes, sont exceptionnels. Mme Huong a expliqué qu'elle s'était mariée à 25 ans et qu'elle était déjà atteinte de la maladie à cette époque. Par ignorance et par négligence, elle et son mari se sont mariés sans avoir passé d'examen médical prénuptial.
Durant sa grossesse, ni elle ni son mari n'ont consulté de médecin ni bénéficié d'un dépistage. Ils n'ont donc reçu aucun conseil ni soutien de la part de professionnels de santé. « Je suis en mauvaise santé et incapable de faire le moindre effort physique. L'emploi de mon mari est également précaire ; il accepte tous les petits boulots qu'il trouve et ses revenus sont maigres. Notre famille est considérée comme pauvre. Nous n'osons plus avoir d'enfant, car nous craignons de contaminer quelqu'un d'autre », a confié Mme Ngan Thi Huong.
Depuis de nombreuses années, Luong Viet Anh, originaire du village de Tong Chai, commune de Chi Khe, district de Con Cuong, est devenu un patient familier du Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine.
Sa mère, Mme Luong Thi Diep, a raconté que sa fille n'a consulté un médecin qu'à l'âge de 5 ans, lorsqu'elle a remarqué de nombreux symptômes inhabituels par rapport aux autres enfants de son âge : un retard de croissance en taille et en poids, un teint souvent pâle, des lèvres pâles et un jaunissement des yeux. Lorsqu'elle a emmené sa fille au Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine pour des examens, elle a constaté que tous ses résultats d'analyses étaient inférieurs à la normale.
Luong Viet Anh est le deuxième enfant de la famille de Mme Diep. Ses parents étant en bonne santé et leur premier enfant étant né en bonne santé, Mme Diep n'a eu recours qu'à des consultations prénatales et des échographies lors de sa deuxième grossesse. Le dépistage était assez inhabituel pour sa famille, car, comme elle l'a expliqué, peu de gens connaissaient les examens prénataux ou les tests de dépistage des malformations congénitales.
Plus tard, lorsque son enfant tomba malade et qu'elle l'emmena chez le médecin pour un examen, elle apprit que l'anémie hémolytique congénitale n'était pas toujours due à la consanguinité, mais pouvait avoir de nombreuses autres causes. Dans le cas de sa famille, le médecin détermina que l'un des parents était porteur du gène de la thalassémie, et que ce porteur pouvait transmettre le gène à ses enfants, voire donner naissance à des enfants atteints de thalassémie.
En raison d'une maladie chronique, bien que son enfant apprenne bien, celui de Mme Diep a des difficultés à suivre une scolarité normale car, tous les deux mois, il doit se rendre au Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine pour un traitement de 7 à 10 jours. Chaque traitement coûte près de 10 millions de dongs. Heureusement, l'enfant est assuré, ce qui contribue à alléger une partie de ces dépenses.
Ne prenez pas le processus de sélection à la légère.
La thalassémie est une maladie génétique fréquente, touchant environ 7 % de la population mondiale porteuse du gène responsable. Ses graves conséquences affectent non seulement la personne atteinte, mais aussi sa famille et la société. Plus inquiétant encore, elle compromet le développement des générations futures.
Au Centre d'hématologie et de transfusion sanguine de Nghệ An, environ 600 patients sont actuellement pris en charge, dont plus de 100 enfants atteints de thalassémie qui reçoivent des traitements ponctuels. La majorité de ces patients appartiennent à des minorités ethniques originaires de districts montagneux tels que Quy Chau, Ky Son, Tuong Duong et Quy Hop.
Le Dr Nguyen Nhu Thinh, chef adjoint du service d'hématologie générale (Centre d'hématologie et de transfusion sanguine de Nghe An), a déclaré : « L'un des cas d'anémie hémolytique congénitale que nous avons découverts au plus jeune âge concernait des enfants d'environ six mois. Si la maladie est détectée tôt et que l'anémie est sévère, l'état des enfants sera plus grave. »
Outre l'anémie qu'elle provoque, l'anémie hémolytique congénitale sévère entraîne également une surcharge en fer. Par conséquent, les enfants atteints, en l'absence de traitement ou en cas de traitement inadéquat, présentent souvent une constitution fragile, un retard de croissance, un teint pâle, des déformations du visage et du crâne, ainsi qu'une hépatomégalie et une splénomégalie. Les patients nécessitent généralement des transfusions sanguines toutes les 2 à 4 semaines. Après chaque transfusion, un traitement médicamenteux est prescrit pour éliminer l'excès de fer. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif ; la prise en charge vise principalement à soulager les symptômes tout au long de la vie.
La thalassémie entraîne des séquelles à long terme. Cependant, selon le Dr Nguyen Nhu Thinh, la seule façon de guérir cette maladie est la greffe de cellules souches. Cette méthode, toutefois, est soumise à des conditions très strictes, ce qui explique que très peu de patients puissent y prétendre.
Le Dr Nguyen Nhu Thinh a également précisé : Conformément à la réglementation du ministère de la Santé, les femmes enceintes doivent faire l’objet d’un dépistage de la thalassémie. Ce dépistage peut se dérouler en plusieurs étapes, notamment un test différé pour déterminer si l’épouse et le conjoint sont porteurs de la maladie. De plus, si le premier enfant des parents est atteint de cette maladie, un dépistage prénatal doit être effectué lors de la grossesse suivante. La mère subira une amniocentèse entre la 16e et la 29e semaine de gestation afin de réaliser un test génétique permettant de déterminer si le fœtus est porteur du gène responsable de la maladie, et ainsi de bénéficier d’un accompagnement et de conseils adaptés.
Dans les cas à haut risque, l'interruption de grossesse peut être envisagée pour éviter de donner naissance à des personnes atteintes de ces affections.
Des études montrent que lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la thalassémie, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie est généralement de 25 à 50 %. Par conséquent, en analysant les gènes des parents, les médecins peuvent prédire la probabilité que leur prochain enfant hérite d'une forme grave ou bénigne de la maladie.
Actuellement, grâce au dépistage prénuptial utilisant des méthodes modernes, les maladies génétiques transmises des parents aux enfants peuvent être efficacement prévenues dans 80 à 95 % des cas grâce à des mesures telles que les examens médicaux prénuptiaux et le dépistage prénatal.
En plus de faire grimper les coûts des traitements, la thalassémie a des conséquences très graves pour les générations futures, avec des répercussions à long terme sur la vie des patients et de la communauté.
Afin de sensibiliser le public à cette maladie, le Département de la population de Nghệ An organise chaque année un programme de communication pour la Journée mondiale de la thalassémie. Ce programme permet une meilleure compréhension de la thalassémie et renforce la responsabilité de tous les acteurs, notamment des professionnels de santé, afin qu'ils comprennent mieux la maladie et s'impliquent davantage dans sa lutte.
« Actuellement, de nombreuses personnes sont atteintes de thalassémie, et un nombre important de patients restent non diagnostiqués. Par ailleurs, aucune évaluation spécifique n'a été réalisée concernant la situation des patients atteints d'anémie hémolytique congénitale, et cette maladie est encore mal comprise par beaucoup. »
Par conséquent, le renforcement des efforts de communication pour aider la population à identifier les causes, à détecter précocement les maladies et à les prévenir est considéré comme une solution importante pour la protection de la santé des enfants et l'amélioration de la qualité de la population.