Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn

(Baonghean.vn) - Vừa qua, các chuyên gia của Phòng khám Giáo sư đầu ngành tại Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông đã phát hiện trường hợp bệnh hiếm gặp - hội chứng Kartagener.

Bệnh nhân Cao Văn Tr (25 tuổi, Can Lộc, Hà Tĩnh) tới bệnh viện thăm khám trong tình trạng khó thở, ho, không khạc được đờm, ho ra một ít máu… Trước đó, anh có điều trị ở một bệnh viện khác tại thành phố Hồ Chí Minh và vừa mới ra viện được 1 tuần nhưng bệnh lại tái phát.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Từ những dấu hiệu lâm sàng trên, Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm đã khám, chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, chụp X - quang và chụp cắt lớp vi tính 128 dãy.

Qua kết quả cận lâm sàng, Phó Giáo sư chẩn đoán bệnh nhân mắc phải bệnh hiếm gặp - hội chứng Kartagener. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa, đảo lộn phụ tạng, viêm hệ thống xoang, Polyp mũi…

Trường hợp của anh Tr. bị đảo lộn phủ tạng toàn bộ: Tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ sang phải, giãn phế quản lan tỏa hình ống.

Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr
Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm cho biết, hội chứng Kartagener là rối loạn di truyền hiếm gặp; liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Hội chứng này cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng.

Hiện tại hội chứng Kartagener không có phương pháp điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng; cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Kartagener với các triệu chứng và dấu hiệu cơ bản: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai thường xuyên, nghẹt mũi mãn tính và đảo ngược phủ tạng.

Vì vậy, khi có các triệu chứng bệnh lý trên người bệnh nên đi khám và điều trị để tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra./.

tin mới

Bài tập cho người bệnh viêm phổi

Bài tập cho người bệnh viêm phổi

Trường hợp viêm phổi nặng có thể gây khó thở, thở nặng nhọc làm ảnh hưởng đến công việc và cuộc sống hàng ngày. Thực hiện một số bài tập không giúp điều trị khỏi viêm phổi nhưng có tác dụng tăng cường chức năng hô hấp,

Bí quyết thoát mất ngủ do căng thẳng của nữ giám đốc U50

Bí quyết thoát mất ngủ do căng thẳng của nữ giám đốc U50

(Baonghean.vn) - “Cứ căng thẳng đầu óc là tối về tôi lại không chợp mắt nổi, đêm chỉ ngủ được 1 - 2 tiếng. Sáng dậy đầu ong ong, người mệt mỏi, dễ cáu gắt, không có năng lượng tư vấn cho khách hàng”, chị Vũ Kim Sa - Giám đốc Công ty cổ phần Thương mại Hà My chia sẻ.

'Phép màu' ở Bệnh viện Ung bướu Nghệ An

'Phép màu' ở Bệnh viện Ung bướu Nghệ An

(Baonghean.vn) - “Trước đây, để tìm đến và hỗ trợ cho những hoàn cảnh khó khăn, chúng tôi thường phải về tận các địa phương, nhất là vùng sâu vùng xa. Nhưng bây giờ, chúng tôi chỉ cần đến Bệnh viện Ung bướu Nghệ An, ở đó luôn có những bệnh nhân khổ nhất, những con người cần hỗ trợ nhất”.

Bài tập cho người bệnh hen

Bài tập cho người bệnh hen

Mục tiêu của điều trị bệnh hen là giúp người bệnh kiểm soát tốt triệu chứng, duy trì khả năng hoạt động bình thường, ngăn ngừa biến chứng… Vậy người bệnh hen nên tập luyện như thế nào?

Cán bộ thú y huyện Diễn Châu tiêm phòng vắc xin cho đàn gia cầm trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Phú Hương

Chủ tịch UBND cấp huyện bị phê bình nếu địa phương để dịch bệnh dại và cúm gia cầm lây lan, có người tử vong

(Baonghean.vn) - Địa phương nào chủ quan, để dịch bệnh xảy ra và lây lan, có người tử vong do chó mắc bệnh dại cắn hoặc người chết do nhiễm virut cúm gia cầm khi đàn vật nuôi chưa được tiêm phòng vắc-xin thì chủ tịch UBND cấp huyện bị phê bình trước Chủ tịch UBND tỉnh.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật đặt stent Graft cho bệnh nhân bị phình động mạch chủ bụng. Ảnh: Hồ Hà

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An triển khai thường quy kỹ thuật đặt Stent Graft động mạch chủ

(Baonghean.vn) - Đặt Stent Graft động mạch chủ là kỹ thuật khó, chuyên sâu của chuyên ngành tim mạch. Kỹ thuật này đã được triển khai thường quy tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An. Ở Nghệ An, hiện mới chỉ có Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An thực hiện được kỹ thuật này.

Khám phá tác dụng ít biết của cứu ngải

Khám phá tác dụng ít biết của cứu ngải

Đến nay, nhiều người vẫn cho rằng, cứu ngải chỉ có vai trò hỗ trợ cho tác dụng của châm cứu. Thực ra, đây là một phương pháp trị liệu riêng biệt với những giá trị phòng và điều trị bệnh tật hết sức độc đáo.

“Chủ động phòng chống bệnh lý đột quỵ”

Chương trình livestream 'Chủ động phòng chống bệnh lý đột quỵ'

(Baonghean.vn) -Bệnh đột quỵ nguy hiểm như thế nào? Làm sao để phòng tránh và nhận biết sớm đột quỵ? Tất cả sẽ được bác sĩ Bệnh viện ĐKTP Vinh giải đáp trong chương trình “20h Bác sỹ đây rồi”. Chương trình được livestream lúc 20h ngày 20/3 trên các nền tảng số của Báo Nghệ An và BVĐK Thành phố Vinh.