Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn

(Baonghean.vn) - Vừa qua, các chuyên gia của Phòng khám Giáo sư đầu ngành tại Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông đã phát hiện trường hợp bệnh hiếm gặp - hội chứng Kartagener.

Bệnh nhân Cao Văn Tr (25 tuổi, Can Lộc, Hà Tĩnh) tới bệnh viện thăm khám trong tình trạng khó thở, ho, không khạc được đờm, ho ra một ít máu… Trước đó, anh có điều trị ở một bệnh viện khác tại thành phố Hồ Chí Minh và vừa mới ra viện được 1 tuần nhưng bệnh lại tái phát.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Từ những dấu hiệu lâm sàng trên, Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm đã khám, chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, chụp X - quang và chụp cắt lớp vi tính 128 dãy.

Qua kết quả cận lâm sàng, Phó Giáo sư chẩn đoán bệnh nhân mắc phải bệnh hiếm gặp - hội chứng Kartagener. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa, đảo lộn phụ tạng, viêm hệ thống xoang, Polyp mũi…

Trường hợp của anh Tr. bị đảo lộn phủ tạng toàn bộ: Tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ sang phải, giãn phế quản lan tỏa hình ống.

Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr
Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm cho biết, hội chứng Kartagener là rối loạn di truyền hiếm gặp; liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Hội chứng này cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng.

Hiện tại hội chứng Kartagener không có phương pháp điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng; cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Kartagener với các triệu chứng và dấu hiệu cơ bản: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai thường xuyên, nghẹt mũi mãn tính và đảo ngược phủ tạng.

Vì vậy, khi có các triệu chứng bệnh lý trên người bệnh nên đi khám và điều trị để tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra./.

tin mới

Bệnh viện ĐKTP Vinh ‘hồi sinh’ bàn chân nguy cơ hoại tử cho cụ bà 88 tuổi

Bệnh viện Đa khoa TP Vinh ‘hồi sinh’ bàn chân nguy cơ hoại tử cho cụ bà 88 tuổi

(Baonghean.vn) - Cụ bà 88 tuổi (Thanh Chương) bị hoại tử đầu ngón chân phải, cùng với bệnh lý nền phức tạp, đã đi điều trị tại bệnh viện tuyến trên một thời gian nhưng không đỡ. Vừa qua, bà may mắn được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa TP. Vinh phẫu thuật thành công, giữ lại đôi bàn chân lành lặn.

Giải pháp ‘vàng’ phát hiện ung thư đường tiêu hóa

Giải pháp ‘vàng’ phát hiện ung thư đường tiêu hóa

(Baonghean.vn) - Hiện nay, các bệnh lý tiêu hóa ngày càng phổ biến vì những thói quen ăn uống, sinh hoạt không hợp lý và căng thẳng tâm lý gây nên. Phương pháp nội soi dạ dày và đại tràng thường được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán các bệnh lý này. Vậy có nên nội soi dạ dày và đại tràng cùng lúc?

Loãng xương

Chế độ ăn cho người bệnh loãng xương

Chế độ ăn đúng giúp phòng ngừa và điều trị bệnh loãng xương hiệu quả. Do đó, việc đảm bảo dinh dưỡng đối với những người mắc bệnh cơ xương khớp nói chung và người mắc bệnh loãng xương nói riêng là rất quan trọng.