Phát hiện thêm 72 đột biết gen gây ra ung thư vú

Các nhà nghiên cứu từ hơn 300 nơi trên khắp thế giới đã cùng hợp tác và phát hiện ra có tới 72 đột biến gen chưa từng biết tới có thể gây ung thư vú.

2 nghiên cứu mô tả công việc của họ đã được đăng tải trên tạp chí Nature và Nature Genetics. 2 nhóm nghiên cứu đã phát hiện 65 biến thể di truyền mới phổ biến ở phụ nữ bị ung thư vú.

7 đột biến còn lại là ở những phụ nữ mắc ung thư vú âm tính với thụ thể nội tiết - vốn không đáp ứng với các liệu pháp hooc môn, chẳng hạn như thuốc tamoxifen.

Các phát hiện mới này đã bổ sung cho nghiên cứu trước đó, nâng tổng số các biến thể liên quan đến ung thư vú lên gần 180.

Đột biến BRCA1 và BRCA2

Nhóm nghiên cứu quốc tế gồm 550 nhà nghiên cứu ở 6 châu lục của tổ chức OncoArray Consortium, do GS Doug Easton, ĐH Cambridge, làm trưởng nhóm, đã phân tích mẫu máu của khoảng gần 300.000 phụ nữ, trong đó khoảng 50% bị ung thư để tìm đột biến di truyền.

Để giúp mọi người hình dung rõ hơn về đột biến, TS. Otis Brawley, Phụ trách Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, giải thích: “Hãy xem mỗi gen là 1 chuỗi ADN rất dài. ADN được tạo thành từ các axit nucleic và khi 1 axit nucleic không đứng đúng vị trí trong chuỗi thì đó chính là đột biến di truyền”.

Lấy gen BRCA1 và BRCA2 vốn rất nổi tiếng bởi nguy cơ gây ung thư vú khi chúng bị đột biến, Brawley cho biết có tới 125.950 cặp cơ sở trong đột biến gen BRCA 1.

“Hãy hình dung bức thư có 125.950 từ. Một đột biến là một lỗi chính tả khiến gen không thể mã hóa đúng protein”. Khi gen không thể mã hóa đúng protein sẽ dẫn tới bệnh tật.

theo Viện Ung bướu Hoa Kỳ, 55-65% phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ mang gen đột biến BRCA2 mutation sẽ mắc ung thư vú ở tuổi 70.

Tuy nhiên, nguy cơ đột biến BRCA1 và BRCA2 chỉ gặp ở chưa đến 1% phụ nữ, nó chỉ giải thích được phần nào các trường hợp ung thư vú di truyền.

Tìm ra các đột biến khác

Các nhà nghiên cứu đã đo ADN ở hơn 10 triệu điểm trong bộ gen.

GS. Peter Kraft, Trường Y tế Cộng đồng Harvard, một thành viên của nhóm nghiên cứu cho biết: “Ở mỗi điểm đo, chúng tôi đều đặt câu hỏi liệu trình tự ADN ở phụ nữ ung thư vú có khác với các phụ nữ bình thường không. Vì nghiên cứu lớn nên chúng tôi có thể nhận biết sự khác biệt tinh tế giữa 2 nhóm phụ nữ này”.

Theo Jacques Simard, một thành viên của nhóm nghiên cứu và là chuyên gia, nhà nghiên cứu của ĐH Laval (Canada), những đột biến mới phát hiện, dù chỉ rất nhỏ (5-10%) cũng đều làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Và mặc dù tỉ lệ đột biến nhỏ, khác với đột biến của BRCA1 và BRCA2 nhưng nhiều đột biến cùng lúc lại khiến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (gấp khoảng 3 lần).

Với phát hiện về các đột biến gen này, Kraft tin rằng có thể đưa ra những hướng dẫn tầm soát ung thư vú mới hiệu quả hơn cách chụp nhũ ảnh.

Tuy nhiên, cần lưu ý là nghiên cứu này có đối tượng tham gia chủ yếu là phụ nữ gốc Âu. Hiện nghiên cứu di truyền tương tự tại châu Phi, người Mỹ gốc Phi, Trung Quốc... đang được thực hiện.

Bà Lisa Schlager, Phó chủ tịch của tổ chức phi lợi nhuận FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), cho rằng các nghiên cứu trước đây cho thấy có khoảng 10% trường hợp ung thư vú là do di truyền. Và với các nghiên cứu mới, con số ước tính đó hẳn là thấp hơn so với thực tế.

Bà Lisa cũng đặt vấn đề về hướng điều trị cá nhân hóa và liệu các thành viên trong gia đình có cùng 1 loại đột biến gen.

Theo Dantri

tin mới

Bí quyết thoát mất ngủ do căng thẳng của nữ giám đốc U50

Bí quyết thoát mất ngủ do căng thẳng của nữ giám đốc U50

(Baonghean.vn) - “Cứ căng thẳng đầu óc là tối về tôi lại không chợp mắt nổi, đêm chỉ ngủ được 1 - 2 tiếng. Sáng dậy đầu ong ong, người mệt mỏi, dễ cáu gắt, không có năng lượng tư vấn cho khách hàng”, chị Vũ Kim Sa - Giám đốc Công ty cổ phần Thương mại Hà My chia sẻ.

'Phép màu' ở Bệnh viện Ung bướu Nghệ An

'Phép màu' ở Bệnh viện Ung bướu Nghệ An

(Baonghean.vn) - “Trước đây, để tìm đến và hỗ trợ cho những hoàn cảnh khó khăn, chúng tôi thường phải về tận các địa phương, nhất là vùng sâu vùng xa. Nhưng bây giờ, chúng tôi chỉ cần đến Bệnh viện Ung bướu Nghệ An, ở đó luôn có những bệnh nhân khổ nhất, những con người cần hỗ trợ nhất”.

Bài tập cho người bệnh hen

Bài tập cho người bệnh hen

Mục tiêu của điều trị bệnh hen là giúp người bệnh kiểm soát tốt triệu chứng, duy trì khả năng hoạt động bình thường, ngăn ngừa biến chứng… Vậy người bệnh hen nên tập luyện như thế nào?

Cán bộ thú y huyện Diễn Châu tiêm phòng vắc xin cho đàn gia cầm trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Phú Hương

Chủ tịch UBND cấp huyện bị phê bình nếu địa phương để dịch bệnh dại và cúm gia cầm lây lan, có người tử vong

(Baonghean.vn) - Địa phương nào chủ quan, để dịch bệnh xảy ra và lây lan, có người tử vong do chó mắc bệnh dại cắn hoặc người chết do nhiễm virut cúm gia cầm khi đàn vật nuôi chưa được tiêm phòng vắc-xin thì chủ tịch UBND cấp huyện bị phê bình trước Chủ tịch UBND tỉnh.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật đặt stent Graft cho bệnh nhân bị phình động mạch chủ bụng. Ảnh: Hồ Hà

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An triển khai thường quy kỹ thuật đặt Stent Graft động mạch chủ

(Baonghean.vn) - Đặt Stent Graft động mạch chủ là kỹ thuật khó, chuyên sâu của chuyên ngành tim mạch. Kỹ thuật này đã được triển khai thường quy tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An. Ở Nghệ An, hiện mới chỉ có Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An thực hiện được kỹ thuật này.

Khám phá tác dụng ít biết của cứu ngải

Khám phá tác dụng ít biết của cứu ngải

Đến nay, nhiều người vẫn cho rằng, cứu ngải chỉ có vai trò hỗ trợ cho tác dụng của châm cứu. Thực ra, đây là một phương pháp trị liệu riêng biệt với những giá trị phòng và điều trị bệnh tật hết sức độc đáo.

“Chủ động phòng chống bệnh lý đột quỵ”

Chương trình livestream 'Chủ động phòng chống bệnh lý đột quỵ'

(Baonghean.vn) -Bệnh đột quỵ nguy hiểm như thế nào? Làm sao để phòng tránh và nhận biết sớm đột quỵ? Tất cả sẽ được bác sĩ Bệnh viện ĐKTP Vinh giải đáp trong chương trình “20h Bác sỹ đây rồi”. Chương trình được livestream lúc 20h ngày 20/3 trên các nền tảng số của Báo Nghệ An và BVĐK Thành phố Vinh.