Phát hiện thêm 72 đột biết gen gây ra ung thư vú

Các nhà nghiên cứu từ hơn 300 nơi trên khắp thế giới đã cùng hợp tác và phát hiện ra có tới 72 đột biến gen chưa từng biết tới có thể gây ung thư vú.

2 nghiên cứu mô tả công việc của họ đã được đăng tải trên tạp chí Nature và Nature Genetics. 2 nhóm nghiên cứu đã phát hiện 65 biến thể di truyền mới phổ biến ở phụ nữ bị ung thư vú.

7 đột biến còn lại là ở những phụ nữ mắc ung thư vú âm tính với thụ thể nội tiết - vốn không đáp ứng với các liệu pháp hooc môn, chẳng hạn như thuốc tamoxifen.

Các phát hiện mới này đã bổ sung cho nghiên cứu trước đó, nâng tổng số các biến thể liên quan đến ung thư vú lên gần 180.

Phát hiện thêm 72 đột biết gen gây ra ung thư vú ảnh 1

Đột biến BRCA1 và BRCA2

Nhóm nghiên cứu quốc tế gồm 550 nhà nghiên cứu ở 6 châu lục của tổ chức OncoArray Consortium, do GS Doug Easton, ĐH Cambridge, làm trưởng nhóm, đã phân tích mẫu máu của khoảng gần 300.000 phụ nữ, trong đó khoảng 50% bị ung thư để tìm đột biến di truyền.

Để giúp mọi người hình dung rõ hơn về đột biến, TS. Otis Brawley, Phụ trách Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, giải thích: “Hãy xem mỗi gen là 1 chuỗi ADN rất dài. ADN được tạo thành từ các axit nucleic và khi 1 axit nucleic không đứng đúng vị trí trong chuỗi thì đó chính là đột biến di truyền”.

Lấy gen BRCA1 và BRCA2 vốn rất nổi tiếng bởi nguy cơ gây ung thư vú khi chúng bị đột biến, Brawley cho biết có tới 125.950 cặp cơ sở trong đột biến gen BRCA 1.

“Hãy hình dung bức thư có 125.950 từ. Một đột biến là một lỗi chính tả khiến gen không thể mã hóa đúng protein”. Khi gen không thể mã hóa đúng protein sẽ dẫn tới bệnh tật.

theo Viện Ung bướu Hoa Kỳ, 55-65% phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ mang gen đột biến BRCA2 mutation sẽ mắc ung thư vú ở tuổi 70.

Tuy nhiên, nguy cơ đột biến BRCA1 và BRCA2 chỉ gặp ở chưa đến 1% phụ nữ, nó chỉ giải thích được phần nào các trường hợp ung thư vú di truyền.

Tìm ra các đột biến khác

Các nhà nghiên cứu đã đo ADN ở hơn 10 triệu điểm trong bộ gen.

GS. Peter Kraft, Trường Y tế Cộng đồng Harvard, một thành viên của nhóm nghiên cứu cho biết: “Ở mỗi điểm đo, chúng tôi đều đặt câu hỏi liệu trình tự ADN ở phụ nữ ung thư vú có khác với các phụ nữ bình thường không. Vì nghiên cứu lớn nên chúng tôi có thể nhận biết sự khác biệt tinh tế giữa 2 nhóm phụ nữ này”.

Theo Jacques Simard, một thành viên của nhóm nghiên cứu và là chuyên gia, nhà nghiên cứu của ĐH Laval (Canada), những đột biến mới phát hiện, dù chỉ rất nhỏ (5-10%) cũng đều làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Và mặc dù tỉ lệ đột biến nhỏ, khác với đột biến của BRCA1 và BRCA2 nhưng nhiều đột biến cùng lúc lại khiến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (gấp khoảng 3 lần).

Với phát hiện về các đột biến gen này, Kraft tin rằng có thể đưa ra những hướng dẫn tầm soát ung thư vú mới hiệu quả hơn cách chụp nhũ ảnh.

Tuy nhiên, cần lưu ý là nghiên cứu này có đối tượng tham gia chủ yếu là phụ nữ gốc Âu. Hiện nghiên cứu di truyền tương tự tại châu Phi, người Mỹ gốc Phi, Trung Quốc... đang được thực hiện.

Bà Lisa Schlager, Phó chủ tịch của tổ chức phi lợi nhuận FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), cho rằng các nghiên cứu trước đây cho thấy có khoảng 10% trường hợp ung thư vú là do di truyền. Và với các nghiên cứu mới, con số ước tính đó hẳn là thấp hơn so với thực tế.

Bà Lisa cũng đặt vấn đề về hướng điều trị cá nhân hóa và liệu các thành viên trong gia đình có cùng 1 loại đột biến gen.

Theo Dantri

Tin mới

Phú Hưng Life - 'điểm tựa' vững chắc, an toàn cho mọi gia đình Việt

Phú Hưng Life - 'điểm tựa' vững chắc, an toàn cho mọi gia đình Việt

(Baonghean.vn) -  Đằng sau người trụ cột chính là tương lai cả gia đình cần được đảm bảo trước những rủi ro không thể lường trước. Thấu hiểu điều đó, Công ty Cổ phần Bảo hiểm nhân thọ Phú Hưng (Phú Hưng Life) đóng vai trò là “điểm tựa” vững chắc và an toàn cho nhiều gia đình tại Việt Nam.
Chiêu trò tung tin ngờ vực của thế lực thù địch nhằm phá hoại lòng tin

Chiêu trò tung tin ngờ vực của thế lực thù địch nhằm phá hoại lòng tin

(Baonghean.vn) - Khi không thể thuyết phục được người đọc bằng những thông tin bịa đặt, xuyên tạc thì các thế lực thù địch lại phá hoại bằng cách tung những thông tin theo dạng ‘hoả mù’, ngờ vực. Trong đó, chúng tập trung vào công tác đấu tranh phòng chống tham nhũng, tiêu cực trên lĩnh vực kinh tế.
Nghệ An: Thông tin nổi bật ngày 28/11

Nghệ An: Thông tin nổi bật ngày 28/11

(Baonghean.vn) - Bí thư Tỉnh ủy tiếp công dân phiên định kỳ tháng 11/2022; Chủ tịch UBND tỉnh chấn chỉnh công tác tham mưu văn bản; Nắng gắt sau mưa lớn khiến rau màu chết rũ; Tìm kiếm ngư dân mất tích trên biển do nổ bình ga… là những thông tin nổi bật ngày 28/11.
Nhật Bản

Bóng đá và bài học tôn trọng đối thủ

(Baonghean.vn) - Tại World Cup 2022 đang diễn ra ở Qatar, trận đấu vòng bảng, Đội tuyển Đức-Đội tuyển Nhật Bản (1-2) để lại khá nhiều dư âm, nhiều bài học cho đội bóng được mệnh danh là “Cỗ xe tăng Đức” và cả cầu thủ, trong đó có trung vệ lừng danh Antonio Rudiger về câu chuyện tôn trọng đối thủ.
Trường học

Phong trào thi đua cao điểm ở Tân Kỳ

(Baonghean.vn) - Hướng đến kỷ niệm 60 năm ngày thành lập huyện (19/4/1963 - 19/4/2023), các địa phương, cơ quan, đơn vị và cán bộ, công chức, viên chức trên địa bàn huyện Tân Kỳ đã đăng ký triển khai thực hiện với những công trình mới, làm đẹp cho quê hương.
Khó giải tỏa, bàn giao mặt bằng là một trong những nguyên nhân làm tiến độ giải ngân chậm

Nghệ An: Giải ngân đầu tư công đạt 52,6%

(Baonghean.vn) - Theo báo cáo của Sở Kế hoạch và Đầu tư, tính đến ngày 20/11/2022, toàn tỉnh đã giải ngân tổng vốn đầu tư công tập trung được 3.054,305 tỷ đồng, đạt 52,64% kế hoạch giao đầu năm.