Những điều ít biết về bệnh tự kỷ

Dưới đây là những điều bạn có thể không biết về rối loạn tự kỷ ở trẻ em.

Hầu hết các chẩn đoán xảy ra ở 24 tháng hoặc lớn hơn, lúc đó chẩn đoán được xem là rất đáng tin cậy, thế nhưng rối loạn này có thể được phát hiện sớm hơn khi trẻ dưới 18 tháng tuổi. Không có xét nghiệm y khoa hoặc xét nghiệm máu cho chứng tự kỷ, vì vậy, các bác sĩ thường đánh giá hành vi của trẻ thông qua sàng lọc phát triển và sau đó là đánh giá chẩn đoán toàn diện, bao gồm các xét nghiệm thính giác, thị lực và thần kinh. Bác sĩ cũng có thể đề nghị trẻ được thăm khám bởi một chuyên gia nhi khoa khác để hỗ trợ cho chẩn đoán chứng tự kỷ.

Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khác nhau (từ nhẹ đến nặng) tùy thuộc vào từng cá nhân.Tuy nhiên, các triệu chứng của rối loạn này nói chung có khuynh hướng liên quan đến kỹ năng giao tiếp và hành vi xã hội, như cực kỳ lén lút, không muốn chơi với các trẻ khác hoặc không liên lạc bằng mắt. Trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có thể lặp lại các hành vi nhất định (như vỗ tay) nhiều lần hoặc chúng có thể bị ám ảnh bởi một đồ chơi đặc biệt. Thiếu kỹ năng nói là một trong những triệu chứng nổi bật nhất (20 - 30% người có ASD được ước tính là không nói), nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Một gợi ý cho cha mẹ để nhận diện sớm trẻ tự kỷ là trẻ rất nhạy cảm với tiếng ồn, thể hiện cơn cáu giận một cách dữ dội, không trả lời, không bị “hấp dẫn” bởi các vật thể thú vị trước 18 tháng.

Tỷ lệ dường như đang tăng lên

Số liệu thống kê về chứng tự kỷ có thể thay đổi nhưng Trung tâm Kiểm soát và ngăn ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC) ước tính khoảng 1 trong số 68 trẻ em ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn tự kỷ trong giai đoạn 2000-2010 so với 1 trong 150 trường hợp vào năm 2000. Nguyên nhân được đưa ra có thể là do sự gia tăng nhận thức chung của tất cả mọi người về bệnh lý này đối với cuộc sống của đứa trẻ và cũng có thể do tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đang thay đổi dẫn đến nhiều trẻ được xác định bệnh hơn.

Các rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ trai được chẩn đoán cao gấp 4,5 lần so với trẻ gái. Nguyên nhân được cho là trẻ gái ít được quan tâm đến vấn đề này hơn so với trẻ trai. Khi một trẻ gái nhút nhát, không nói chuyện hay chỉ thích chơi một mình thì người ta thường cho rằng đó là tính cách của con gái nên sẽ không có vấn đề gì. Nhưng đối với trẻ trai, dường như mọi người có quan niệm rằng chúng thường nghịch ngợm, chạy nhảy, chơi với bạn bè nên khi thấy trẻ không muốn chơi với bạn bè của mình thì lập tức được chú ý đúng mức với các chẩn đoán của bác sĩ.

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Hầu hết các chuyên gia đều đồng ý rằng sự kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn phổ tự kỷ nhưng vẫn còn nhiều điều chưa biết. Gần đây, đã có bằng chứng mới cho thấy trẻ em có thể bắt đầu phát triển chứng tự kỷ trước khi chúng được sinh ra dựa vào sự phát triển các tế bào não. Một số yếu tố nguy cơ dẫn đến trẻ mắc tự kỷ có thể dự đoán trước khi sinh như người mẹ dùng thuốc điều trị động kinh trong thời kỳ mang thai, người mẹ lớn tuổi hay có anh chị em ruột bị chứng tự kỷ.

Khoảng 2% người mắc chứng ASD có triệu chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (hội chứng Fragile X) gây tình trạng khuyết tật trí tuệ. Ngoài ra, khoảng 39% người tự kỷ mắc chứng động kinh khi họ trưởng thành. Hơn nữa, những người có ASD cũng có thể dễ bị lo lắng, tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, các vấn đề về ngủ, dị ứng và các vấn đề về dạ dày.

Sở dĩ có nghi vấn vắc-xin gây ra chứng tự kỷ là từ một nghiên cứu nhỏ năm 1998 tại Mỹ tuyên bố tìm thấy mối liên quan giữa vắc-xin phòng sởi, quai bị và chứng tự kỷ nhưng nghiên cứu này đã bị coi là thiếu sót và tạp chí xuất bản nghiên cứu này cũng đã thu hồi lại nó. Bên cạnh đó, thimerosal - một thành phần vắc-xin khác cũng đã từng được coi là nguyên nhân làm tăng nguy cơ tự kỷ cũng không liên quan đến ASD và từ năm 2001, thành phần này đã không có trong vắc-xin nữa. Và nghiên cứu tiếp theo đã liên tục khẳng định vắc-xin an toàn và không có mối liên hệ giữa tiêm chủng cho trẻ em và chứng tự kỷ.

Không có phương pháp chữa bệnh tự kỷ nhưng sự can thiệp sớm có thể giúp trẻ em tự kỷ phát triển mạnh. Ứng dụng phân tích hành vi (ABA) và nghề nghiệp, ngôn từ và các liệu pháp vật lý thường được sử dụng. ABA có thể được áp dụng nhiều nhất do nó hoạt động bằng cách xác định các lý do tại sao trẻ em bị tự kỷ thường có những hành động bất thường, chẳng hạn như sự giận dữ và vẫy tay thường bị kích hoạt bởi sự thất vọng của việc không thể diễn tả rằng mình đang đói. Việc trẻ càng sớm được chẩn đoán và chữa trị tự kỷ càng có nhiều lợi thế khi giao tiếp và kỹ năng xã hội. Ngoài ra, cũng có những loại thuốc giúp quản lý một số triệu chứng của ASD như thuốc chống trầm cảm, thuốc chống động kinh hoặc thuốc tăng cường sự tập trung.

Khánh Xuân