Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn

Bệnh nhân Cao Văn Tr (25 tuổi, Can Lộc, Hà Tĩnh) tới bệnh viện thăm khám trong tình trạng khó thở, ho, không khạc được đờm, ho ra một ít máu… Trước đó, anh có điều trị ở một bệnh viện khác tại thành phố Hồ Chí Minh và vừa mới ra viện được 1 tuần nhưng bệnh lại tái phát.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Từ những dấu hiệu lâm sàng trên, Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm đã khám, chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, chụp X - quang và chụp cắt lớp vi tính 128 dãy.

Qua kết quả cận lâm sàng, Phó Giáo sư chẩn đoán bệnh nhân mắc phải bệnh hiếm gặp - hội chứng Kartagener. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa, đảo lộn phụ tạng, viêm hệ thống xoang, Polyp mũi…

Trường hợp của anh Tr. bị đảo lộn phủ tạng toàn bộ: Tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ sang phải, giãn phế quản lan tỏa hình ống.

Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm cho biết, hội chứng Kartagener là rối loạn di truyền hiếm gặp; liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Hội chứng này cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng.

Hiện tại hội chứng Kartagener không có phương pháp điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng; cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Kartagener với các triệu chứng và dấu hiệu cơ bản: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai thường xuyên, nghẹt mũi mãn tính và đảo ngược phủ tạng.

Vì vậy, khi có các triệu chứng bệnh lý trên người bệnh nên đi khám và điều trị để tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra./.

Cao Phương