Впервые во Вьетнаме провели операцию ребенку с редким заболеванием.

Это малыш Хоанг Минь Нгок, 4 месяца, из Хайфона (третий случай обнаружения этого синдрома во Вьетнаме).

Впервые во Вьетнаме прошёл лечение ребёнок с редким синдромом Аперта. Это четырёхмесячный Хоанг Минь Нгок из Хайфона (третий случай этого синдрома во Вьетнаме). Недавно специалисты из Международной больницы общего профиля Vinmec провели ребёнку первую операцию по разделению кистей рук. Первая операция прошла успешно, как и ожидалось.

Хирургическое вмешательство у детей с синдромом Аперта очень сложное, требует высоких технологий и глубоких знаний, и никогда не проводилось во Вьетнаме. До Нгока в нашей стране было два случая этого синдрома, которые были выявлены, но которым пришлось многократно и очень дорого ехать за границу для проведения операций.

В случае Нгока, после рассмотрения технических, профессиональных и медицинских требований к оборудованию, больница Vinmec приняла решение оставить Нгока во Вьетнаме для проведения операции и пригласила ведущего американского хирурга-ортопеда - доктора Саймона Джорджа Талбота из больницы Brigham and Women's Hospital, который также является преподавателем хирургии в Гарвардской медицинской школе, для сотрудничества и участия в операции.

Операция

Доктор Нгуен Дак Нгиа, заведующий отделением ортопедической травматологии клиники Vinmec, отметил: «Операция требует довольно сложных методов разделения. Нам необходимо сформировать полость для пальца, защитить кровеносные сосуды и нервы; кожные трансплантаты должны обеспечить мягкость и хорошую чувствительность пальцев, чтобы они могли нормально функционировать в дальнейшем. Кроме того, из-за деформации черепа мы очень переживаем за анестезию и послеоперационную реанимацию, ведь ребёнок такой маленький. В течение более чем четырёх часов операции мы не можем допустить ни малейшей халатности, поскольку это может привести к дыхательной недостаточности, остановке сердца, кровотечению, инфекции, некрозу пальца... И можно сказать, что операция прошла успешно, как и ожидалось».

Доктор Нгиа также добавил, что эта операция направлена ​​только на разделение второго и пятого пальцев. Через 6 месяцев будут разделены третий и четвёртый пальцы, а через год будет скорректирована длина большого пальца. Операция делится на три этапа, чтобы обеспечить питание пальцев и избежать некроза из-за потери кровоснабжения.

Однако наиболее сложной частью лечения ребёнка с синдромом Аперта является операция на черепе, которая обычно проводится в возрасте 6–8 месяцев. Во Вьетнаме проводятся операции по расхождению врождённых черепных швов, но детям с синдромом Аперта она не проводилась, поскольку у таких детей часто наблюдаются множественные пороки развития и множество заболеваний, требующих сотрудничества ведущих врачей различных специальностей, таких как неврология, ортопедия и т. д.

Профессор Нгуен Тхань Лием, директор Международной больницы общего профиля Vinmec, заявил, что Vinmec будет сотрудничать с ведущими отечественными и зарубежными специалистами для проведения всех операций для Нгока, включая операции на черепе. Доктор Саймон Джордж Талбот также пообещал вернуться в Vinmec для проведения следующих операций для Нгока, а также других сложных детских операций по запросу.

Известно, что недавняя операция Нгок по отделению кисти руки была полностью оплачена фондом Thien Tam (также входящим в корпорацию Vingroup). Мать Нгок, г-жа Данг Ту Лиен, была тронута: «Я просто не знаю, что сказать, кроме как выразить глубокую благодарность всему сообществу за их заботу и участие, особенно за ценную поддержку фонда Thien Tam и помощь больницы Vinmec. Мы с мужем — обычные рабочие, и не можем позволить себе лечение моего ребёнка за одну операцию, не говоря уже о последующих. Я очень надеюсь получить больше внимания и спонсорской поддержки от многих учреждений, частных лиц и организаций, чтобы семья могла оплатить следующие операции моего ребёнка».

Синдром Аперта — это генетическое заболевание, вызывающее аномальное развитие черепа. Дети с синдромом Аперта рождаются с деформированной формой головы и лица. У многих детей с синдромом Аперта также наблюдаются другие врожденные дефекты. Синдром Аперта встречается относительно редко, примерно у 1 из 65 000 живорожденных детей. Корректирующая хирургия может помочь пациентам с синдромом Аперта улучшить некоторые функции и вести относительно нормальную жизнь.

Причина:

Синдром Аперта вызван редкой мутацией одного гена. Этот мутировавший ген обычно отвечает за правильное срастание костей в процессе развития.

Синдром Аперта — аутосомно-рецессивное заболевание, примерно две трети случаев которого вызваны мутацией C в G в позиции 755 гена FGFR2, что приводит к изменению Ser на TRP в белке.

В большинстве случаев мутация гена синдрома Аперта, по-видимому, случайна. Лишь один из 65 000 младенцев рождается с синдромом Аперта. Синдром Аперта может быть унаследован от взрослого человека с этим синдромом с вероятностью 50% или может быть результатом спонтанной мутации.

III. Симптомы:

Дефектный ген у детей с синдромом Аперта вызывает сдавление костей черепа вследствие преждевременного закрытия черепа, процесс, называемый краниосиностозом. Мозг продолжает расти внутри аномально маленького черепа, оказывая давление на кости черепа и лица. Аномальный рост черепа и лица при синдроме Аперта вызывает следующие основные признаки и симптомы:

- Пирамидальная форма черепа из-за преждевременного краниосиностоза

- Запавшие глаза, часто с плохим смыканием век и дисбалансом глазодвигательных мышц

- Запавшая средняя часть лица. Недоразвитие средней части лица приводит к низким скулам и выпученным глазам.

Другие симптомы также являются результатом аномального роста черепа:

- Может иметь умственную отсталость (у большинства детей с синдромом Аперта)

- Препятствие, вызывающее апноэ во сне

- Потеря слуха из-за ушной инфекции, синусита, тугоухости.

- Синдактилия – кости пальцев рук и ног срастаются с кистями или стопами. У некоторых детей с синдромом Аперта также наблюдаются пороки сердца, проблемы с пищеварением или мочевыделительной системой, которые не наблюдаются при других синдромах краниосиностоза.

Согласно (vov.vn) - М.Д.