У мальчика с отсутствующей хромосомой одна почка «потерялась» в бедре

В соответствии сФокс НьюсВрачи диагностировали у 10-летнего Хэмиша Робинсона делецию хромосомы 7p22.1, из-за которой полностью функционирующая почка «сместилась» в верхнюю часть правого бедра.

По данным организации Chromosome Disorder Outreach, делеция хромосомы 7p22 вызывает ряд проблем, включая замедленное развитие, умственную отсталость, пороки развития органов (главным образом сердца и почек) и аномалии лица. На сегодняшний день в медицинской литературе не зарегистрировано ни одного случая делеции хромосомы 7p22.1, поэтому Хэмиш, вероятно, единственный человек с этим заболеванием.

Делеция хромосомы 7p22.1 теперь названа в честь мальчика.

Мать Хэмиша, Кей Робинсон, рассказала, что её сын родился недоношенным, на пять недель раньше срока, с весом всего 0,9 кг. В четыре месяца ему сделали операцию по удалению грыжи, и с тех пор он постоянно посещает врачей. В общей сложности Хэмиш прошёл лечение у восьми специалистов, включая эндокринолога, иммунолога и гастроэнтеролога.

В 17 месяцев генетик поставил Хэмишу диагноз хромосомного заболевания. Врачи считают, что именно это является причиной односторонней глухоты, тяжёлой астмы, трудностей в обучении и слабости позвоночника. Хэмишу необходим логопедический аппарат.

Врачи, никогда не сталкивавшиеся с подобным случаем, врачи понятия не имели, что с ним произойдёт. Сейчас почка в правом бедре функционирует нормально, но в будущем этот орган может стать причиной смерти Хэмиша. Кроме того, у пациента также есть риск развития рака кишечника из-за генетического дефекта.

Хэмиш сохраняет оптимизм и радуется жизни. Он каждый день ходит в школу, участвует в пантомимах и занимается карате.

«Я не знаю, как он это делает», — сказала Кей. «Он так меня вдохновляет. Он — величайшее благословение в моей жизни».

vnexpress.net