Xây dựng ‘mái nhà chung’ của bệnh nhi tan máu bẩm sinh

Những em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị ở Khoa Tiêu hóa - Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) đều có đặc điểm nhận dạng chung, đó là: Vàng vọt, xanh xao, mệt mỏi, trán dô, mũi tẹt, gò má cao và nhỏ bé, thấp còi… Mỗi tháng, các em lại phải rời ngôi nhà thân yêu của mình xuống đây điều trị bệnh từ 10-15 ngày. Để duy trì sự sống, các em cần phải liên tục truyền máu và thải sắt.

Tại phòng điều trị 509, cháu N.P.T.T (9 tuổi, ở huyện Nghĩa Đàn) đã quen thuộc với việc hàng tháng phải xuống Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để nằm điều trị. Bé được phát hiện bệnh từ khi chỉ mới 6 tháng tuổi. Từ đó đến nay, Khoa Tiêu hóa - Huyết học lâm sàng đã là ngôi nhà thứ 2. Đồng hành cùng cháu N.P.T.T trong nhiều tháng ngày qua là ông nội cháu, ông đã trông nom, chăm sóc cháu để con trai và con dâu mình yên tâm đi làm, kiếm tiền nuôi, điều trị bệnh cho cháu.

Ông nội cháu N.P.T.T chia sẻ: “Hành trình điều trị cho cháu rất vất vả. Rất may, ở đây, cháu đã nhận được sự chăm sóc, tư vấn tận tình của các y, bác sĩ, điều dưỡng trong khoa. Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cũng đã có những chương trình hỗ trợ bệnh nhân và người nhà bệnh nhân chu đáo, phục vụ ăn uống đầy đủ, vệ sinh sạch sẽ; giúp gia đình bớt phần nào khó khăn”.

Nằm không xa giường bệnh của cháu N.P.T.T là cháu L.M.C (4 tuổi, ở huyện Quế Phong). Cháu L.M.C được phát hiện và điều trị bệnh bệnh tan máu bẩm sinh từ khi 18 tháng tuổi. Mẹ cháu L.M.C cho biết: “Vợ chồng lấy nhau rồi sinh con mà không biết cả hai đều mang gen di truyền lặn về bệnh. Khi nhận kết quả xét nghiệm, biết con gái bị bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng tôi như chết lặng người… Bị bệnh, cháu luôn rơi vào trạng thái mệt mỏi, uể oải kém phát triển hơn so với trẻ đồng trang lứa. Cháu không thể học tập bình thường vì phải nằm viện điều trị trong thời gian dài.

Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Oanh (Khoa Tiêu hóa - Huyết học lâm sàng) cho biết: Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh này làm cho bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu máu mãn tính suốt đời. Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân tan máu bẩm sinh bị biến dạng: Trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh do phải truyền máu nhiều lần, gây tình trạng ứ sắt trong cơ thể, có thể gây xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…

Hiện nay, tại Khoa Tiêu hóa - Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh đó là truyền máu và thải sắt. Tùy mức độ thiếu máu khác nhau mà khoảng cách giữa các lần truyền máu của bệnh nhân cũng khác nhau. Còn việc thải sắt nhằm mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, đưa nồng độ sắt trong cơ thể không tăng quá cao, giảm các biến chứng quá tải sắt.

Hiện nay, ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hiện đại tuy nhiên chi phí điều trị rất tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp kháng nguyên bạch cầu người.

Bệnh tan máu bẩm sinh không thể chữa khỏi, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa. Để xác định được có mang gen bệnh hay không các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Để gia đình hạnh phúc, mỗi em bé sinh ra khỏe mạnh, các cặp chồng nên làm xét nghiệm máu sàng lọc tiền hôn nhân.

Bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của các bé do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi, mà còn tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi.

Chia sẻ những khó khăn của các bệnh nhân, gia đình bệnh nhân tan máu bẩm sinh, Khoa Tiêu hóa - Huyết học lâm sàng và Phòng Quản lý chất lượng Công tác xã hội (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) đã và đang cố gắng phối hợp cùng nhà hảo tâm để trao những phần quà hỗ trợ, động viện cho các bệnh nhân, gia đình. Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An luôn mong mỏi nhận được nhiều hơn những tấm lòng vàng giúp đỡ, hỗ trợ người bệnh./.