Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng dân số

Nỗi đau mang tên Thalassemia

Mới đầu tuần, mẹ con chị Lữ Thị Huệ (bản Khun, xã Châu Hội, huyện Quỳ Châu) đã dậy từ 4h sáng rồi bắt xe xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh để kịp làm xét nghiệm rồi nhập viện.

Hành trình này đã dai dẳng gần 6 năm nay nên dù chỉ mới 7 tuổi và đang học lớp 2 nhưng cậu bé Vi Tuấn Khánh đã quen với những chuyến đi đi về về giữa Vinh và Quỳ Châu. Ở khoa Bệnh máu tổng hợp 2, Khánh cũng là một bệnh nhân quen thuộc, thậm chí y, bác sĩ ở đây cũng đã xem em như người nhà.

Điều trị cho trẻ em bị bệnh tan máu bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền máu. Ảnh: MH.

Khánh được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh khi em mới 7 tháng tuổi. Khi mới phát bệnh, biểu hiện của em chỉ như những căn bệnh thông thường là mệt mỏi, hay khóc. Tuy nhiên, do bệnh không thuyên giảm và có triệu chứng ngày càng nặng thêm nên gia đình đã đem em lên bệnh viện tuyến trên. Qua thăm khám, bác sĩ chẩn đoán em bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Từ đó đến nay, Khánh chung sống với căn bệnh này và cứ 2 tháng một lần em sẽ phải xuống Vinh để truyền máu và thải sắt. Liệu trình một lần điều trị từ 7 – 10 ngày. “Nếu không truyền máu, người cháu sẽ mệt mỏi, nằm bẹp một chỗ và không thể học hành được”, chị Lữ Thị Huệ cho biết.

Cùng đi với chị Huệ, mấy năm gần đây còn có cháu (là cháu của em gái mẹ chồng). Cậu bé Lữ Thiên Phước năm nay chỉ mới 4 tuổi nhưng cũng đã có nhiều năm điều trị với căn bệnh tương tự. Nói chuyện với phụ huynh cả hai, mẹ của các em cũng cho biết: Do gia đình bên nội có người bị bệnh tan máu bẩm sinh nên di truyền lại cho con cháu.

Điều trị cho trẻ em bị bệnh tan máu bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền máu. Ảnh: MH.

Hơn 70% bệnh nhân ở khoa Máu tổng hợp 2 là bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh và đa phần đều đến từ các huyện miền núi của Nghệ An như Quỳ Hợp, Quỳ Châu, Con Cuông, Tương Dương, Quế Phong, Kỳ Sơn.

Cá biệt, có rất nhiều trường hợp đến từ một bản, một xã. Cháu Hà Minh Trang (15 tuổi) - Học sinh đang học lớp 8 ở Trường PT DTNT THCS Quỳ Châu là một trong những học sinh lớn tuổi nhất đang điều trị ở đây. Hàng tháng, em tự bắt xe xuống viện điều trị rồi lại tự bắt xe về. Kế bên Trang là Vi Thị Hiền (nhà cũng ở cùng bản Mưn, xã Châu Nga) và cùng tuổi với em. Tuy nhiên, trong khi Trang còn đi học thì Hiền chỉ học được hết mẫu giáo rồi nghỉ ở nhà. Cơ thể Hiền hiện nay cũng chỉ như một cô bé 7 – 8 tuổi, chân tay co rút, xanh xao.

Trong những bệnh nhân đang điều trị ở đây hoàn cảnh của em Vi Thị Hiền khá đặc biệt bởi trong gia đình em có đến 3 người bị bệnh. Tuy nhiên, kém may mắn hơn, anh và chị của Hiền đã qua đời từ năm 2007. Khi đó, một người mới 7 tuổi, một người mới 5 tuổi. Chị Vy Thị Mai (47 tuổi) – mẹ của em Hiền xót xa nói: “Bị căn bệnh này khổ lắm. Người ta thì lo làm ăn, làm giàu. Còn gia đình tôi thì chỉ lo đi viện”.

“Khoảng trống” khám sức khỏe tiền hôn nhân

Bác sĩ Phạm Quốc Hội – Trưởng khoa Bệnh máu tổng hợp 2 – Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An cho biết: “Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền gặp khá phổ biến trên thế giới với tỷ lệ khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh.

Hiện Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen và mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em mang bệnh Thalassemia được sinh ra mỗi năm. Tất cả những bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh đều có chung một khuôn mặt và trong y học gọi là “bộ mặt Thalassemia”, đó là trán dô, mũi tẹt và răng hô. Bệnh Thalassemia được xem là căn bệnh dai dẳng, ảnh hưởng đến thể trạng và chất lượng giống nòi. Điều đáng nói, nếu một người bị bệnh thì để điều trị hết đời có thể lên đến 3 tỷ đồng”.

Người dân xã Nam Nghĩa (huyện Nam Đàn) tìm hiểu về việc sàng lọc trẻ sơ sinh. Ảnh: MH.

Trước đó, qua nghiên cứu, có nhiều nguyên nhân dẫn đến căn bệnh này, trong đó có một nguyên nhân rất nguy hiểm đó là tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Tuy nhiên, hiện nay, bác sĩ Phạm Quốc Hội cho rằng: “Rất nhiều trường hợp sau này bị bệnh không phải do tình trạng hôn nhân cận huyết thống mà là hệ quả từ những thế hệ trước để lại. Nguyên do là bởi ngày trước có nhiều người trong cùng dòng họ lấy nhau, sinh con đẻ cái và sau đó bệnh có trong gen của nhiều người. Những trường hợp này, nếu trước khi lấy nhau hoặc sinh con được khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc được sàng lọc trước sinh thì sẽ tránh được bệnh tan máu bẩm sinh”.

Mặc dù mối nguy hiểm về căn bệnh tan máu bẩm sinh đã được cảnh báo khá nhiều nhưng không phải người nào cũng nhận thức được về căn bệnh này và có biện pháp loại trừ. Ngay như ở gia đình chị Vy Thị Mai ở trên dù trong nhà có đến 3 người bị bệnh nhưng khi con gái chị Mai lấy chồng, sinh con, chị khuyên đi khám sàng lọc và khám sức khỏe tiền hôn nhân nhưng “nó vẫn không nghe”.

Trong những năm qua, để hạn chế căn bệnh này, mô hình khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng đã được ngành Dân số triển khai ở nhiều địa phương. Song song với đó đã phối hợp với các trường cao đẳng, dạy nghề, THPT trên địa bàn tỉnh để tổ chức các hoạt động nhằm kiểm tra sức khỏe, tăng cường cung cấp thông tin, trang bị các kiến thức, kỹ năng chăm sóc SKSS nhằm giúp nam, nữ thanh niên hiểu biết và có hành vi tích cực trong chăm sóc SKSS.

Riêng trong năm 2020, đã tổ chức được 19 buổi tư vấn, nói chuyện chuyên đề cho gần 8.000 học sinh, sinh viên. Đồng thời, phối hợp với các bệnh viện tổ chức hơn 2.300 người được siêu âm kiểm tra sức khỏe phát hiện về nguy cơ sinh con bị khuyết tật, dị tật cho nam, nữ thanh niên.

Khám sức khỏe cho trẻ em ở xã Môn Sơn (Con Cuông). Ảnh: MH

Song song với hoạt động này, Nghệ An cũng đã triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Tuy vậy, hiện nay tỷ lệ sàng lọc trước sinh hằng năm mặc dù đạt nhưng chất lượng dịch vụ chưa thật sự đáp ứng được nhu cầu của người dân. Nguyên nhân tại tuyến huyện hầu hết còn thiếu cán bộ y tế được đào tạo chuyên sâu về siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh, nên ít nhiều còn ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán sàng lọc trước sinh, việc phát hiện nghi ngờ mắc bệnh còn hạn chế.

Trong tháng 5 tới, để góp phần đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao chất lượng dân số, Chi cục Dân số - KHHGĐ sẽ tổ chức chương trình truyền thông “Ngày Thalassemia thế giới” cho đồng bào dân tộc thiểu số ở vùng tái định cư Ngọc Lâm – Thanh Chương.

“Hậu quả của hôn nhân cận huyết làm suy giảm sức khỏe, tăng tỷ lệ bệnh tật do kết hợp gen mang lại, gây suy thoái chất lượng giống nòi. Những trẻ em được sinh ra từ cha mẹ có quan hệ hôn nhân cận huyết thống dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền, bệnh tật, suy giảm sức khỏe.

Bên cạnh đó, hôn nhân cận huyết còn ảnh hưởng không tốt đến văn hóa, đạo đức gia đình, phá vỡ các mối quan hệ đang tồn tại giữa các dòng tộc, gia đình và làm xói mòn, biến đổi giá trị truyền thống văn hóa tốt đẹp của dân tộc”.

Ông Phan Văn Huê – Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ.