Ngăn chặn Thalassemia từ sớm, từ xa
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đang và sẽ tiếp tục là gánh nặng lớn đối với sức khỏe cộng đồng, đặc biệt tại các vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi - nơi điều kiện kinh tế còn nhiều khó khăn, nhận thức về chăm sóc sức khỏe sinh sản chưa đồng đều và khả năng tiếp cận các dịch vụ y tế chất lượng còn hạn chế.
Trước thực trạng đó, việc đẩy mạnh truyền thông, tư vấn, khám sức khỏe và sàng lọc trước hôn nhân được xem là giải pháp mang tính nhân văn, hiệu quả và bền vững, nhằm phòng ngừa bệnh từ gốc, bảo vệ hạnh phúc gia đình và nâng cao chất lượng dân số trong giai đoạn hiện nay.
Nặng gánh chăm sóc
Trong cuốn sổ công tác của chị Lương Thị Trang - viên chức dân số Trạm Y tế xã Châu Hạnh có danh sách 7 người mắc bệnh Thalassemia mà chị trực tiếp quản lý. Người nhỏ tuổi nhất sinh năm 2019, người lớn nhất nay đã ngoài 20 tuổi.
Không chỉ thuộc lòng tên tuổi, năm sinh, chị Trang còn nhớ rõ hoàn cảnh từng gia đình. Trong đó, có em sinh năm 2009, do bệnh nặng, gia đình nghèo nên học xong lớp 9 đành nghỉ học ở nhà phụ giúp bố mẹ. Có gia đình sinh 2 người con, dù cùng mẹ khác cha nhưng cả hai đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Việc chăm sóc, điều trị cho các em là hành trình dài đầy nhọc nhằn vì cứ đều đặn mỗi tháng, gia đình lại phải đưa con xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh để truyền máu, dùng thuốc thải sắt, tốn kém cả tiền bạc lẫn công sức.
“Chỉ cần một người con mắc bệnh tan máu bẩm sinh là gánh nặng kéo dài suốt nhiều năm, thậm chí cả đời. Vì vậy, trong mỗi buổi tuyên truyền, chúng tôi luôn nhấn mạnh các cặp vợ chồng cần chủ động khám sàng lọc trước khi mang thai để tránh những hệ lụy đáng tiếc”, chị Trang chia sẻ.
Tại xã Châu Khê, theo sự giới thiệu của cán bộ Trạm Y tế Lạng Khê, chúng tôi tìm đến bản Yên Hòa thăm 1 bệnh nhi 2 tuổi đang điều trị Thalassemia. Cháu là con của một cặp vợ chồng người Thái, khi mới chào đời, cháu hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nào. Đến 6 tháng tuổi, trong một lần đưa con đi khám sức khỏe tại bệnh viện tuyến huyện (cũ), bác sĩ phát hiện trên trán cháu có một vết tụ máu đỏ với dấu hiệu lạ và khuyến cáo gia đình đưa cháu đi xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh khiến cả gia đình bàng hoàng: Cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng và phải nhập viện điều trị dài ngày.
Bà Vi Thị Mơ, bà nội của cháu cho biết: “Gia đình tôi từ trước đến nay chưa ai mắc căn bệnh này. Nhà ngoại cháu ở Tương Dương (cũ) thì tôi không rõ. Giờ bố mẹ cháu đi làm ăn xa ở Hải Phòng, mọi việc chăm sóc, nuôi dưỡng, đưa cháu đi khám, chữa bệnh đều một tay tôi lo, nhiều lúc mệt mỏi lắm”.
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh do rối loạn gen di truyền, xảy ra khi trẻ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ. Bệnh gây thiếu máu mạn tính, làm trẻ chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, gan lách to và có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị đầy đủ.
Người mắc bệnh thể nặng phải truyền máu suốt đời, trung bình 2-4 tuần/lần. Việc truyền máu kéo dài dẫn đến tình trạng thừa sắt trong cơ thể, gây suy tim, tổn thương gan, rối loạn nội tiết và nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Hiện nay, y học chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia, chủ yếu là điều trị triệu chứng và duy trì sự sống. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi sinh ra đến tuổi trưởng thành có thể lên tới hàng tỷ đồng. Đây là con số quá lớn đối với nhiều gia đình miền núi nơi sinh kế chủ yếu dựa vào nông nghiệp và lao động tự do.
Hiện theo thống kê của ngành Y tế, Nghệ An là một trong những tỉnh có tỷ lệ người mang gen Thalassemia cao nhất cả nước, đặc biệt tại các huyện miền núi. Tỷ lệ mang gen ở một số cộng đồng dân tộc thiểu số có thể lên tới 20-30%. Trong khi đó, tình trạng hôn nhân cận huyết vẫn còn tồn tại ở một số địa bàn, làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.
Bác sĩ Trần Thị Phúc - Phó trưởng Khoa Truyền máu, Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An cho biết, hiện trung tâm đang điều trị thường xuyên cho khoảng 60 bệnh nhi mắc Thalassemia, có thời điểm con số này tăng lên gần 100 bệnh nhân. Phần lớn các em là đồng bào dân tộc thiểu số, sinh sống tại các huyện miền núi cao. Trẻ mắc Thalassemia nặng nếu không được điều trị đầy đủ thường có thể trạng yếu, còi cọc, da xanh, biến dạng xương mặt và gan lách to. Việc điều trị phải duy trì suốt đời, đòi hỏi sự kiên trì của gia đình và sự hỗ trợ của hệ thống y tế.
Mở rộng sàng lọc, hướng tới phòng bệnh bền vững
Mặc dù mức độ nguy hiểm của Thalassemia đã được cảnh báo, song công tác phát hiện, sàng lọc bệnh tại tuyến cơ sở vẫn còn nhiều hạn chế. Tại xã Con Cuông, hiện đã phát hiện hàng chục trường hợp mắc bệnh, song con số thực tế có thể cao hơn do nhiều ca chưa được chẩn đoán.
Bà Nguyễn Thị Hồng Nhung - Trưởng phòng Truyền thông dân số, Trung tâm Y tế Con Cuông cho biết: “Tình trạng hôn nhân cận huyết vẫn còn xảy ra ở một số xã, đây là yếu tố nguy cơ cao dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh. Chúng tôi mong muốn được triển khai xét nghiệm trên diện rộng để đánh giá đúng thực trạng và có cơ sở xây dựng giải pháp can thiệp hiệu quả”.
Những năm qua, Trung tâm Y tế Con Cuông đã tổ chức nhiều lớp tập huấn cho đội ngũ cộng tác viên dân số, nhân viên y tế thôn, bản nhằm trang bị kiến thức về bệnh Thalassemia, giúp họ chủ động tuyên truyền, tư vấn cho người dân trong cộng đồng.
Ở cấp tỉnh, trong khuôn khổ Chương trình Mục tiêu Quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi năm 2025, Sở Y tế Nghệ An đã tổ chức Hội nghị tập huấn về phòng, chống bệnh Thalassemia cho hơn 500 học viên là cán bộ, viên chức dân số, nhân viên y tế và cộng tác viên dân số đến từ 18 xã miền núi thuộc địa bàn các huyện Kỳ Sơn, Quế Phong, Tương Dương (cũ).
Tại các lớp tập huấn, báo cáo viên của Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh đã cung cấp kiến thức tổng quan về bệnh Thalassemia, nguyên nhân gây thiếu máu, cơ chế di truyền, phương pháp chẩn đoán và điều trị, cũng như kỹ năng tư vấn tiền hôn nhân và truyền thông tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số.
Bà Thái Thị Tuyết - Phòng Dân số, Sở Y tế Nghệ An cho biết, việc tập huấn cho tuyến cơ sở có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc nâng cao năng lực tư vấn, truyền thông và phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh trong cộng đồng. Qua đó, góp phần giảm số ca thai lưu, giảm số trẻ sinh ra mắc Thalassemia và từng bước nâng cao chất lượng chăm sóc, điều trị cho người bệnh.
.jpg)
Bên cạnh công tác truyền thông và đào tạo, Nghệ An đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong nhiều năm qua. Mặc dù tỷ lệ sàng lọc hằng năm đạt chỉ tiêu, song chất lượng dịch vụ vẫn chưa thực sự đáp ứng nhu cầu thực tế của người dân. Nguyên nhân chủ yếu là do tuyến huyện còn thiếu cán bộ y tế được đào tạo chuyên sâu về siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh, ảnh hưởng đến khả năng phát hiện sớm các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh.
Trong thời gian tới, ngành Y tế sẽ tiếp tục mở rộng đối tượng sàng lọc, hướng tới học sinh THPT và thanh niên chuẩn bị kết hôn; đồng thời, nâng cao năng lực tư vấn di truyền và sàng lọc cho y tế cơ sở.
Đây cũng được xem là bước đi quan trọng nhằm từng bước nâng cao hiệu quả phòng ngừa các bệnh bẩm sinh, trong đó có Thalassemia, góp phần bảo vệ sức khỏe Nhân dân và nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh
Ông Nguyễn Văn Nam - Phó Giám đốc Sở Y tế