Нге Ан: Пренатальный и неонатальный скрининг для улучшения качества населения.

Множественные риски

Несмотря на холодную и дождливую погоду, г-н и г-жа Ви Тхи Чай и Ви Ван Лой из деревни Банг, коммуны Чау Ли, района Куй Хоп, все же проехали почти 200 км до акушерско-педиатрии больницы Нге Ан для проведения ультразвукового исследования и осмотра.пренатальный скринингЧай уже немолода, ей 37, и это ее четвертый ребенок, поэтому и она, и ее муж очень волнуются.

Во время ультразвукового исследования ее тревога усилилась, когда, несмотря на 27-ю неделю беременности, у нее диагностировали водянку плода. Это состояние уже наблюдалось во время ее первой беременности, которая привела к преждевременному прерыванию. В отчаянии она обратилась за медицинской помощью к врачам в Центр пренатального и неонатального скрининга и диагностики.Больница акушерства и педиатрии Нге АнОни предоставляют прямые консультации, задают конкретные вопросы об истории беременности и предлагают варианты решения этой особой ситуации.

Регулярные обследования и медицинские осмотры помогут устранить риски. Фото: PV

По словам доктора Динь Тхи Куинь, которая непосредственно консультирует беременных женщин, проходящих пренатальное обследование, выявление генетических заболеваний не является редкостью, особенно в районах с большим количеством этнических меньшинств и там, где до сих пор распространены детские браки и родственные браки, например, в Нгеане. В некоторых редких случаях, выявляемых в ходе обследования, значительное число заболевших проживает в горных районах.

Почти шесть месяцев назад 16-летняя Лю впервые забеременела и регулярно проходила дородовые осмотры в частной клинике в Биньзыонге, но не проходила пренатальный скрининг. После этого она вернулась в свой родной город в районе Туонгзыонг и прошла два ультразвуковых исследования, но никаких отклонений обнаружено не было. На 34-й неделе беременности она посетила Центр пренатального и неонатального скрининга и диагностики, где врачи назначили ультразвуковое исследование плода и основные анализы крови. Было выявлено несколько аномалий, в том числе отсутствие дифференциации переднего мозга (голопроценфалия), пупочная грыжа, несбалансированный атриовентрикулярный канал и полидактилия (спорадически расположенные кисти и стопы).

Консультации для пар после скрининга в Центре скрининга. Фото: MH

Для получения точных результатов пациентке было дополнительно рекомендовано пройти амниоцентез для экзомного секвенирования G4500, которое выявило патогенный вариант в гене RAF1 (гетерозиготное доминантное наследование). Эта генная мутация связана с синдромом Нунан, проявляющимся в виде шейных лимфатических кист. После получения результатов врачи Центра проконсультировали пациентку и ее семью, объяснили им состояние плода, и в конечном итоге пациентка приняла решение прервать беременность.

«Необходимость принимать решение о прерывании беременности, когда плоду уже несколько недель, негативно скажется как на психическом, так и на физическом здоровье матери. Поэтому мы по-прежнему рекомендуем беременным женщинам проходить ранние пренатальные обследования для ультразвукового скрининга врожденных дефектов и выявления аномалий плода в первом триместре, в период с 11 недель по 13 недель и 6 дней».

При обнаружении аномальных лимфатических фолликулов в области шеи беременным женщинам следует обратиться в центры пренатальной диагностики для проведения амниоцентеза с целью выявления генетических аномалий.

Доктор Динь Тхи Куинь — Центр пренатального и неонатального скрининга и диагностики.

Решения для обеспечения здоровья и безопасности матери и ребенка.

Пренатальный и неонатальный скрининг — широко обсуждаемая концепция, представляющая собой меру, помогающую выявлять генетические заболевания на ранних стадиях. Это позволяет своевременно вмешиваться и проводить лечение, направленное на смягчение тяжелых последствий врожденных дефектов, сокращение числа инвалидов и лиц с умственными отклонениями в обществе и содействие улучшению качества жизни населения.

В родильное и акушерское отделение больницы Нге Ан пришло много беременных женщин на медицинские осмотры. Фото: MH

В провинции Нгеан ранее беременные женщины в основном проходили ультразвуковое обследование. Для более углубленного обследования будущим матерям, как правило, приходилось обращаться в больницы крупных городов. За последние пять лет пренатальному и неонатальному скринингу уделяется все больше внимания, особенно после создания Центра пренатального и неонатального скрининга и диагностики. Это единственный центр в Северо-Центральном регионе и седьмой в стране, получивший инвестиции от Главного управления народонаселения и планирования семьи Министерства здравоохранения, оснащенный современным оборудованием и техникой для модернизации инфраструктуры пренатального и неонатального скрининга и диагностики беременных женщин и новорожденных.

За прошедшие годы, благодаря базовым скрининговым тестам, таким как двойной тест, тройной тест, NiPT, скрининг на преэклампсию, а также инвазивным процедурам, таким как амниоцентез, забор крови и пуповинной крови, центр проводил скрининг лиц из группы высокого риска и включал их в строгую программу ведения беременности. Одновременно здесь диагностируются генетические аномалии для своевременного лечения беременных женщин. Статистика показывает, что в 2021 году более 17 086 беременных женщин прошли ультразвуковое исследование, а 2734 — пренатальный скрининг. Кроме того, 192 беременные женщины прошли амниоцентез для углубленной диагностики плода. Также было обследовано около 9000 новорожденных.

Взятие образцов ткани с пятки для скрининга новорожденных. 1. Фото: MH

Руководитель Центра, доктор Нгуен Суан Чунг, заявил: «В крупных городах беременные женщины осознают важность пренатального скрининга для обеспечения здоровья ребенка. Однако в провинции Нгеан количество обследованных беременных женщин по-прежнему невелико, и это может привести ко многим рискам, если обследование не будет проведено на ранней стадии. Дети, рожденные с врожденными дефектами или умственной отсталостью, не только находятся в невыгодном положении и переживают горе, но и являются обузой для своих семей и общества в целом».

Ранее исследования показали, что во Вьетнаме ежегодно рождается около 1,4 миллиона детей, причем примерно у 2% из них обнаруживаются врожденные дефекты. Однако пренатальному и неонатальному скринингу подвергаются лишь около 30% новорожденных.

Между тем, по мнению экспертов в области акушерства, причинами врожденных дефектов у плодов и новорожденных могут быть генетические аномалии (хромосомные аномалии, нарушения генетического обмена, нарушения обмена веществ). Другие причины включают воздействие токсичной среды во время беременности, прием определенных лекарств в течение первых трех месяцев беременности или заражение инфекциями во время беременности, такими как сифилис или краснуха.

Что касается пренатального и неонатального скрининга, то с 2012 года в провинции Нгеан также реализуется проект пренатального и неонатального скрининга в 21 районе, городе и поселке, включающий различные мероприятия, такие как обследование матерей и новорожденных после рождения путем взятия образцов мочи с пятки.

Однако из-за финансовых трудностей охват скринингом матерей и детей составляет всего 10-20%. В 2021 году, в связи с истечением срока действия проекта и сокращением бюджета, пренатальный и неонатальный скрининг на низовом уровне был прерван. В связи с этим в июле 2021 года Народный комитет провинции продолжил разработку Плана 403/KH-UBND по реализации программы расширения скрининга, диагностики и лечения некоторых пренатальных и неонатальных заболеваний и нарушений развития в провинции Нгеан до 2030 года.

В соответствии с Постановлением № 1999/QD-TTg от 7 декабря 2020 года Премьер-министра об утверждении Программы расширения пренатального и неонатального скрининга, диагностики и лечения до 2030 года, 10 января 2022 года Министерство здравоохранения также издало документ, в котором просило народные комитеты провинций и городов координировать предоставление бесплатных базовых услуг пренатального и неонатального скрининга бенефициарам программ социального обеспечения, включая лиц из малоимущих и находящихся на грани бедности домохозяйств, получающих социальную помощь; жителей особо неблагополучных деревень; коммун в районах проживания этнических меньшинств и горных районах, приграничных регионах и на островах; а также в районах, загрязненных диоксином.

В рамках этой программы Министерство здравоохранения продолжает бесплатно предоставлять химические реактивы, бланки для сбора образцов и расходные материалы, закупленные в рамках Национальной целевой программы здравоохранения и народонаселения на период 2016-2020 годов, через 5 региональных центров скрининга, расположенных в: Национальной больнице акушерства и гинекологии, больнице акушерства и педиатрии Нге Ан, Медицинском и фармацевтическом университете Хюэ, больнице Ту Ду и городской больнице акушерства и гинекологии Кан Тхо. Технические расходы на услуги пренатального и неонатального скрининга покрываются из местного бюджета.