Нге Ан: Пренатальный и неонатальный скрининг для улучшения качества населения

Множество рисков

Погода была холодной и дождливой, но Ви Ти Чай и Ви Ван Лой, супружеская пара из деревни Банг, коммуны Чау Ли, округа Куихоп, все равно проехали почти 200 км до акушерско-педиатрической больницы Нге Ан, чтобы сделать УЗИ и обследование.пренатальный скринингВ свои 37 лет Чай уже не молода, и это уже четвертые роды, поэтому муж и жена очень волнуются.

Её тревога усилилась, когда на УЗИ ей поставили диагноз «отёк плода», хотя ей уже было 27 недель. Подобное состояние наблюдалось у неё и её мужа во время первой беременности, и ей пришлось прервать беременность на раннем сроке. В спутанном состоянии сознания она обратилась к врачам Центра пренатального и неонатального скрининга и диагностики.Больница акушерства и педиатрии Нге АнПрямая консультация, подробные вопросы об истории беременности и предложения вариантов решения этой особой ситуации.

Скрининг и медицинский осмотр помогут исключить риски. Фото: PV

По словам доктора Динь Тхи Куинь, которая непосредственно консультирует беременных женщин, проходящих пренатальный скрининг, частота выявления заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, не является редкостью, особенно в местности с большой численностью этнических меньшинств, где ранние и близкородственные браки по-прежнему встречаются так же часто, как в Нгеане. Более того, в некоторых редких случаях, проходящих скрининг, довольно много случаев приходится на горные районы.

Почти 6 месяцев назад беременная женщина Лиу (16 лет) забеременела в первый раз и проходила плановое обследование в частной клинике в Биньзыонге, но не проходила пренатальный скрининг. После этого пациентка вернулась в свой родной город в районе Туонгзыонг и прошла 2 УЗИ, которые также не выявили никаких отклонений. На 34-й неделе беременности пациентка обратилась в Центр пренатального и неонатального скрининга и диагностики для обследования. Врач назначил УЗИ плода и основные анализы крови, в результате которых были выявлены следующие отклонения: голопроцефалия (пупочная грыжа), асимметричный атриовентрикулярный канал (атриовентрикулярная асимметрия) и полидактилия.

Консультирование пар после скрининга в скрининговом центре. Фото: MH

Для получения точных результатов пациентке было рекомендовано пройти амниоцентез для секвенирования экзома G4500. В результате был обнаружен вариант гена RAF1, классифицированный как патогенный (доминантный, гетерозиготный тип наследования). Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Нунан, который проявляется цервикальными лимфатическими кистами. После получения результатов врачи Центра провели консультацию, проконсультировали и разъяснили пациентке и её семье состояние плода, после чего пациентка приняла решение о прерывании беременности.

Решение прервать беременность на многонедельном сроке беременности повлияет как на психологическое состояние матери, так и на её здоровье. Поэтому мы по-прежнему рекомендуем беременным женщинам проходить ультразвуковое исследование для раннего выявления патологий, а также проводить скрининг на патологию плода в первом триместре, с 11 до 13 недель и 6 дней.

При обнаружении аномальной лимфатической кисты в области шеи беременной женщине следует обратиться в центр пренатальной диагностики, чтобы пройти амниоцентез и выявить генетические аномалии.

Доктор Дин Тхи Куинь — Центр пренатального и неонатального скрининга и диагностики

Решения для обеспечения здоровья матери и ребенка

Пренатальный и неонатальный скрининг – это широко обсуждаемая концепция, которая позволяет выявлять на ранней стадии заболевания, вызванные генетическими нарушениями. На основе этого своевременно принимаются меры по вмешательству и лечению, чтобы минимизировать серьёзные последствия врождённых пороков развития, сократить число инвалидов и умственно отсталых людей в обществе и способствовать улучшению качества жизни населения.

Многие беременные женщины приходят на профилактические осмотры в родильное отделение и детскую больницу Нге Ан. Фото: MH

В Нгеане беременным женщинам в основном делали только УЗИ. Для проведения углубленного скрининга беременным часто приходилось проходить его в больницах и крупных городах. За последние 5 лет пренатальный и неонатальный скрининг привлекает всё больше внимания, особенно после открытия Центра пренатального и неонатального скрининга и диагностики. Это единственный центр в Северо-Центральном регионе и седьмой в стране, в который Главное управление народонаселения и планирования семьи Министерства здравоохранения инвестировало современное оборудование и системы для модернизации инфраструктуры пренатального и неонатального скрининга и диагностики.

На протяжении многих лет, благодаря таким базовым скрининговым тестам, как двойной тест, тройной тест, нитрат-тест, скрининг преэклампсии, а также инвазивным процедурам, таким как амниоцентез, забор крови и пуповины, центр проводит скрининг пациентов высокого риска для строгой программы ведения беременности. Также проводится диагностика генетических аномалий для своевременного лечения беременных женщин. Согласно статистическим данным, в 2021 году более 17 086 беременных женщин прошли ультразвуковое исследование (УЗИ), а 2734 беременных прошли пренатальный скрининг. Кроме того, 192 беременным женщинам был проведен амниоцентез для углубленной диагностики состояния плода. Кроме того, скрининг новорожденных прошли почти 9000 детей.

Взятие образцов из пятки для скрининга новорожденных 1. Фото: MH

Доктор Нгуен Суан Чунг, руководитель центра, отметил: «В крупных городах беременные женщины осознают важность пренатального скрининга для рождения здорового ребёнка. Однако в Нгеане число беременных женщин, проходящих скрининг, невелико, и отсутствие раннего обследования может привести к многочисленным рискам. Дети, рождённые с ограниченными возможностями или интеллектуальными нарушениями, — это не только неудобство и боль для самого ребёнка, но и бремя для семьи и всего общества».

Ранее, согласно исследованиям, ежегодно во Вьетнаме рождается около 1,4 миллиона детей, из которых около 2% имеют врожденные пороки развития. Однако лишь около 30% детей проходят пренатальный и неонатальный скрининг.

Между тем, по мнению акушеров-гинекологов, причиной врождённых дефектов плода и новорождённого могут быть генетические аномалии (хромосомные аномалии, генные нарушения, нарушения обмена веществ). Также причиной может быть воздействие токсичных веществ на мать во время беременности, приём лекарств в первые 3 месяца беременности или перенесённые во время беременности инфекции, такие как сифилис, краснуха.

Что касается пренатального и неонатального скрининга, с 2012 года Nghe An также реализует проект пренатального и неонатального скрининга в 21 районе, городе и поселке, включающий в себя множество мероприятий, таких как скрининг матерей и младенцев после рождения путем взятия образцов из пяток.

Однако из-за финансовых трудностей охват скринингом матерей и детей составляет всего 10–20%. В 2021 году, в связи с окончанием срока действия проекта, финансирование было прекращено, и пренатальный и неонатальный скрининг в учреждении был прерван. В связи с этим в июле 2021 года Народный комитет провинции продолжил реализацию Плана 403/KH-UBND по реализации программы расширения скрининга, диагностики и лечения ряда пренатальных и неонатальных заболеваний и нарушений в провинции Нгеан до 2030 года.

Во исполнение решения премьер-министра № 1999/QD-TTg от 7 декабря 2020 года об утверждении Программы по расширению пренатального и неонатального скрининга, диагностики и лечения до 2030 года, 10 января 2022 года Министерство здравоохранения также опубликовало документ, в котором просило народные комитеты провинций и городов координировать реализацию бесплатных базовых пакетов услуг пренатального и неонатального скрининга для бедных домохозяйств, домохозяйств, близких к бедным, социальной защиты; людей в крайне неблагополучных деревнях; общин в районах проживания этнических меньшинств и горных районах, приграничных и островных районах; а также районов, загрязненных диоксином.

В рамках этой программы Министерство здравоохранения продолжает предоставлять бесплатные химические вещества, образцы для забора проб и расходные материалы, закупленные в рамках Целевой программы «Здоровье – население» на период 2016–2020 годов, через пять региональных скрининговых центров, расположенных в следующих учреждениях: Центральная акушерская больница, Акушерско-педиатрическая больница Нгеан, Медицинский и фармацевтический университет Хюэ, больница Ту Ду, Городская акушерско-гинекологическая больница Кантхо. Технические расходы на услуги пренатального и неонатального скрининга покрываются из местного бюджета.