3 генетические причины бесплодия у мужчин

Помимо таких причин, как неопущение яичек, инфекции, перекрут яичка и т. д., мужское бесплодие также обусловлено генетическими факторами, и специалисты рекомендуют проводить тестирование, тем самым повышая шансы наступления беременности у бесплодных пар.

Хромосомные аномалии

У пар с нарушениями фертильности следует проводить хромосомное тестирование.

Причиной аномалий у матери являются многие факторы, такие как эндокринные нарушения, анатомические аномалии, инфекции,... особенно генетические факторы, которые требуют диагностики, прогнозирования и генетического консультирования.

Доцент, доктор Хоанг Тхи Нгок Лан, заместитель директора Центра пренатальной диагностики Центральной акушерской больницы, в докладе на тему «Изучение некоторых хромосомных аномалий у пар с аномалиями беременности» отметила:

У пар с хромосомными аномалиями наблюдается высокая частота выкидышей и мертворождений, поэтому кариотипирование — это метод, который следует широко применять. Результаты исследования 715 пар с выкидышами и мертворождением показали, что у 37 пар (5%) были выявлены хромосомные аномалии, в том числе у 1 пары с числовыми аномалиями (XYY) и у 36 пар со структурными аномалиями хромосом.

Доцент, доктор Хоанг Тхи Нгок Лан рекомендует: помимо исключения анатомических причин, следует назначать рутинное и широкое хромосомное тестирование парам с акушерскими патологиями, такими как выкидыш, мертворождение, особенно тем, у кого было 2 и более выкидышей.

В то же время необходимо вести и тщательно наблюдать за беременностью пар с хромосомными аномалиями, проводить пренатальный скрининг для своевременного консультирования, а также консультировать их по поводу возможности иметь детей. При наличии аномалий пациенты проходят соответствующие процедуры вспомогательных репродуктивных технологий, поскольку ребенок рождается с аномалиями и пороками развития. Поэтому при выявлении аномальных результатов хромосомного анализа необходимо запросить яйцеклетки или сперму у других женщин.

Удаление генного сегмента на половой хромосоме Y

Изображение переноса гена SRY на Х-хромосому.

Доктор Нгуен Кхак Хан Хоан из отделения медицинской генетики больницы Ту Ду отметил: «Примерно 50% бесплодных пар имеют мужские причины, из которых генетические и хромосомные составляют 10–15%. Мужское бесплодие, вызванное аномалиями Y-хромосомы, приводит к аномальному развитию сперматоцитов, снижению или отсутствию сперматозоидов...

Генетические аномалии вызывают нарушения сперматогенеза. Доктор Хоан привел случай пациента с хромосомой 46,XX, но при этом он был мужчиной. Из-за переноса сегмента гена SRY на X-хромосому, участок Y-хромосомы, определяющий пол, у этого пациента развились аномалии развития яичек и аномальное формирование пола.

Таким образом, доктор Нгуен Кхак Хан Хоан приводит случаи, требующие тестирования AZF, например, отсутствие или малое количество сперматозоидов в семенной жидкости перед операцией по лечению варикоцеле, у брата или биологического брата в анамнезе обнаружен аномальный сегмент AZF.

Фрагментация ДНК сперматозоидов

Фрагментация ДНК сперматозоидов снижает способность к оплодотворению.

По словам доцента кафедры биомедицинской биологии – генетики Ханойского медицинского университета, доктора Фан Тхи Хоан, помимо потенциального генетического фактора бесплодия в мужском организме, причиной мужского бесплодия являются факторы окружающей среды.

На конференции доцент Хоан заявил: «Примерно у 10% мужчин с бесплодием результаты спермограммы нормальные. Так в чём же причина мужского бесплодия? Исследователи показывают, что причиной бесплодия являются повреждения ДНК сперматозоидов».

К причинам разрывов ДНК сперматозоидов относятся: заболевания мужской репродуктивной системы (инфекции половых желез, длительное нахождение сперматозоидов в придатке яичка и семявыносящих протоках и т. д.), факторы окружающей среды, образ жизни (употребление табака, воздействие окружающей среды и радиации), системные заболевания (диабет, рак, системные инфекции). Разрывы ДНК сперматозоидов снижают способность к оплодотворению, ухудшают качество эмбрионов, тем самым снижая эффективность лечения бесплодия.

В настоящее время тест Halosperm используется для оценки степени разрыва ДНК сперматозоидов и, таким образом, прогнозирования результатов вспомогательных репродуктивных технологий. Если индекс разрыва ДНК сперматозоидов (DFI) превышает 30%, то при условии развития эмбриона риск выкидыша, мертворождения, врожденных дефектов и т.д. очень высок. В то же время, если индекс разрыва ДНК сперматозоидов превышает 30%, вероятность успеха искусственной инсеминации, внутриматочной инсеминации (ВМИ), ЭКО и т.д. крайне низка. Единственный шанс для пациента — экстракорпоральное оплодотворение (ИКСИ) путем введения сперматозоида непосредственно в яйцеклетку для создания эмбриона.

В частности, результаты исследования 300 мужчин с бесплодием в возрасте 18 лет и старше с нормальными результатами спермограммы показали, что доля мужчин с DFI > 30% составила довольно высокий показатель – 41%. Доцент Хоан рекомендовал популяризировать тест Halosperm и применять его для выявления причины бесплодия у мужчин с нормальными и патологическими результатами спермограммы.

По данным ВНН