Талассемия (врожденная гемолитическая болезнь)

(Baonghean.vn) По словам доктора Нгу Тхи Ле Винь, заведующей отделением гастроэнтерологии и крови Детской больницы Нгеана, в Нгеане число детей с врожденной гемолитической болезнью довольно велико: ежегодно в институте лечат около 200 таких случаев, что составляет более 40% всех заболеваний крови. Это генетическое заболевание эритроцитов, характеризующееся анемией, гемолизом, желтухой, увеличением селезенки и множеством серьезных долгосрочных осложнений, таких как анемия, приводящая к задержке физического развития и деформациям лицевых костей, отравление железом, приводящее к сердечной и печеночной недостаточности, а также гипотиреозу и диабету...

В тяжёлых случаях, когда ребёнку 6–10 месяцев, появляются симптомы: бледность кожи, утомляемость, плохой аппетит, замедленный рост, увеличение селезёнки и нарастающая желтуха. С возрастом лицо ребёнка меняется: становится плоским нос, выдвигается челюсть, выступает лоб; ребёнок отстаёт в физическом развитии, часто испытывает усталость, головокружение, снижается способность к обучению и трудоспособности. В промежуточных случаях, в первые 3–4 года жизни, у ребёнка нет симптомов анемии или наблюдаются лёгкие симптомы, которые легко игнорировать, затем появляются симптомы анемии и желтухи, и может потребоваться регулярное переливание крови. В лёгких случаях анемию можно обнаружить только с помощью анализа крови или ДНК-теста.

Людям с тяжёлыми и промежуточными формами заболевания необходимы регулярные переливания крови и выведение железа для поддержания нормальной жизни, и в настоящее время для лечения доступна трансплантация костного мозга. Лечение этого заболевания очень дорого и неэффективно, но профилактика возможна. Чтобы предотвратить заболевание, родителям необходимо научиться лучше понимать болезнь и сдать анализ крови до брака, чтобы узнать, являются ли они носителями гена заболевания или нет. В этом случае им необходимо получить добрачное консультирование, чтобы сделать оптимальный выбор. Если и муж, и жена являются носителями гена заболевания, необходимо провести ДНК-диагностику плода до 12-й недели, чтобы иметь возможность выбрать здорового плода.

ТВ (запись)