Талассемия (врожденная гемолитическая болезнь)

(Baonghean.vn) По словам доктора Нгу Тхи Ле Винь, заведующей отделением гастроэнтерологии и крови Детской больницы Нгеана, в Нгеане число детей с врожденной гемолитической анемией довольно велико: ежегодно в институте проходят лечение около 200 детей, что составляет более 40% случаев заболеваний крови. Это генетическое заболевание эритроцитов, проявляющееся анемией, гемолизом, желтухой, увеличением селезенки и множеством серьезных долгосрочных осложнений, таких как анемия, приводящая к задержке физического развития и деформациям лицевых костей, отравление железом, приводящее к сердечной и печеночной недостаточности, а также гипотиреозу и диабету...

В тяжёлых случаях, когда ребёнок достигает 6–10 месяцев, появляются симптомы: бледность кожи, утомляемость, плохой аппетит, замедленный рост, увеличение селезёнки и нарастающая желтуха. С возрастом лицо ребёнка меняется: становится плоским нос, выдвигается челюсть, выступает лоб; наблюдается замедленное физическое развитие, частая утомляемость, головокружение, снижение обучаемости и трудоспособности. В промежуточных случаях, в первые 3–4 года жизни, у ребёнка отсутствуют симптомы анемии или проявляются в лёгкой форме, которую легко игнорировать, затем появляются симптомы анемии и желтухи, и может потребоваться регулярное переливание крови. В лёгких случаях анемию можно обнаружить только с помощью анализа крови или ДНК-теста.

Людям с тяжелыми и промежуточными формами заболевания необходимы регулярные переливания крови и выведение железа для поддержания нормальной жизни, а для излечения заболевания в настоящее время существует метод трансплантации костного мозга. Лечение этого заболевания очень дорогое и неэффективное, но профилактика возможна. Чтобы предотвратить заболевание, родителям необходимо научиться лучше понимать болезнь, необходимо сдать анализ крови до брака, чтобы узнать, являются ли они носителями гена заболевания или нет. В этом случае им необходимо пройти добрачное консультирование, чтобы сделать лучший выбор. Если и муж, и жена являются носителями гена заболевания, необходима ДНК-диагностика плода до 12-й недели, чтобы иметь возможность выбрать здорового плода.

ТВ (запись)