Обнаружено еще 72 мутации генов, вызывающих рак груди

Исследователи из более чем 300 мест по всему миру объединили усилия и обнаружили до 72 ранее неизвестных мутаций генов, которые могут вызывать рак молочной железы.

Два исследования, описывающие их работу, были опубликованы в журналах Nature и Nature Genetics.Две исследовательские группы обнаружили 65 новых генетических вариантов, распространенных у женщин с раком молочной железы.

Остальные семь мутаций были выявлены у женщин с гормон-рецептор-отрицательным раком молочной железы, который не поддается лечению гормональными препаратами, такими как тамоксифен.

Эти новые данные дополняют предыдущие исследования, в результате чего общее число вариантов, связанных с раком молочной железы, достигло почти 180.

Мутации BRCA1 и BRCA2

Международная группа из 550 исследователей с шести континентов из консорциума OncoArray под руководством профессора Дага Истона из Кембриджского университета проанализировала образцы крови почти 300 000 женщин, около 50% из которых болели раком, с целью выявления генетических мутаций.

Чтобы помочь людям более наглядно визуализировать мутации, доктор Отис Броули, директор Американского онкологического общества, объясняет: «Представьте себе каждый ген как очень длинную цепочку ДНК. ДНК состоит из нуклеиновых кислот, и когда одна нуклеиновая кислота находится не на своем месте в цепочке, это генетическая мутация».

Рассматривая гены BRCA1 и BRCA2, мутации которых известны своим риском развития рака молочной железы, Броули отметил, что мутация гена BRCA 1 насчитывает 125 950 пар оснований.

«Представьте себе письмо, состоящее из 125 950 слов. Мутация — это орфографическая ошибка, которая мешает гену кодировать нужный белок». Когда ген не кодирует нужный белок, возникает заболевание.

По данным Американского института рака, у 55–65% женщин с мутацией BRCA1 и около 45% женщин с мутацией BRCA2 к 70 годам разовьется рак молочной железы.

Однако риск мутаций BRCA1 и BRCA2 обнаруживается лишь у менее 1% женщин, что лишь частично объясняет случаи наследственного рака молочной железы.

Найдите другие мутации

Исследователи измерили ДНК более чем в 10 миллионах точек генома.

«В каждой точке измерения мы проверяли, отличаются ли последовательности ДНК женщин с раком молочной железы от последовательностей ДНК женщин без рака молочной железы», — рассказал соавтор исследования Питер Крафт, профессор Гарвардской школы общественного здравоохранения. «Благодаря масштабному исследованию нам удалось выявить даже незначительные различия между двумя группами женщин».

По словам Жака Симара, члена исследовательской группы, эксперта и исследователя Университета Лаваля (Канада), недавно обнаруженные мутации, даже очень небольшие (5–10%), увеличивают риск рака молочной железы.

И хотя частота мутаций невелика, в отличие от мутаций BRCA1 и BRCA2, множество мутаций одновременно повышают риск рака молочной железы (примерно в 3 раза).

Крафт полагает, что с открытием этих генетических мутаций могут быть разработаны новые рекомендации по скринингу рака молочной железы, более эффективные, чем маммография.

Однако следует отметить, что в данном исследовании приняли участие преимущественно женщины европейского происхождения. Аналогичные генетические исследования в настоящее время проводятся в Африке, среди афроамериканцев, китайцев и т. д.

Лиза Шлагер, вице-президент некоммерческой организации FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), заявила, что предыдущие исследования предполагали, что около 10% случаев рака груди имеют наследственную природу. Новое исследование показывает, что эта оценка, вероятно, ниже.

Лиза также подняла вопрос персонализированного лечения и того, есть ли у членов семьи одинаковая генетическая мутация.

По словам Дантри