Скрининг и профилактика талассемии

Трудное путешествие

Госпоже Нган Тхи Хыонг всего 28 лет, она из деревни Ксен 1 коммуны Чаутханг района Куичау. Она выглядит болезненной и имеет жёлтую кожу. Встретив её на благотворительной акции для малоимущих студентов, мать не смогла скрыть своей печали, поскольку и она, и её трёхлетняя дочь страдают талассемией. Эта болезнь трудно поддаётся лечению и продолжается из года в год, серьёзно влияя на здоровье и её дочери. Более того, бюджет семьи истощён, поскольку каждые два месяца ей и её дочери приходится ездить на лечение в провинциальный центр гематологии и переливания крови.

ТалассемияЭто не редкое заболевание. Однако случаи, когда и мать, и ребёнок страдают, как в случае с г-жой Хыонг, редки. Г-жа Хыонг рассказала, что вышла замуж в 25 лет, и на тот момент у неё уже было это заболевание. Однако из-за неосведомлённости и субъективности пара поженилась, не пройдя добрачное медицинское обследование.

Во время беременности мы обе не проходили обследования и скрининг, поэтому не получали консультаций и поддержки от врачей. «У меня плохое здоровье, поэтому я не могу выполнять тяжёлую работу. У мужа тоже нестабильная работа, он берётся за любую работу, которую ему дают, и доход у него небольшой. Наша семья бедна. Теперь мы не решаемся завести ещё одного ребёнка, боясь, что кто-то ещё заболеет», — поделилась г-жа Нган Тхи Хыонг.

На протяжении многих лет Лыонг Вьет Ань из деревни Тонг Чай, коммуны Чи Кхе, района Кон Кыонг является постоянным пациентом Провинциального центра гематологии и переливания крови.

Мать ребенка, г-жа Луонг Тхи Дьеп, рассказала, что начала обращаться к врачу только в пятилетнем возрасте, когда увидела у ребенка множество необычных симптомов по сравнению со сверстниками, таких как медленный рост и вес, бледная кожа, бледные губы, желтые глаза и т. д. Когда она отвела ребенка на обследование в Провинциальный центр гематологии и переливания крови, то обнаружила, что все результаты анализов были ниже нормы.

Лыонг Вьет Ань — второй ребёнок в семье г-жи Дьеп. Поскольку здоровье её родителей было в норме, а первый ребёнок был здоров, во время беременности вторым ребёнком г-жа Дьеп пошла только на осмотр и УЗИ. Скрининг был довольно странным для её семьи, поскольку, по её словам, в её родном городе мало кто знал о проверке здоровья плода или проведении анализов и обследований для выявления патологий у детей.

Позже, когда её ребёнок заболел, она обратилась к врачу на обследование и узнала, что врождённая гемолитическая анемия иногда возникает не только из-за близкородственного брака, но и по многим другим причинам. В случае её семьи врач определил, что отец или мать были носителями гена талассемии, и носитель также может передать этот ген следующему поколению или даже родить детей с талассемией.

В настоящее время, несмотря на то, что ребёнок г-жи Дьеп много лет страдает от этой болезни, ему сложно учиться в обычном режиме, поскольку каждые два месяца ему приходится ездить на лечение в Провинциальный центр гематологии и переливания крови на 7–10 дней. Стоимость каждого лечения также составляет около 10 миллионов донгов. К счастью, у ребёнка есть страховка, покрывающая расходы, поэтому всё немного проще.

Не будьте субъективны при проведении скрининговой работы

Талассемия — распространённое генетическое заболевание, носителем гена которого является около 7% населения мира. Стоит отметить, что серьёзные последствия заболевания затрагивают не только самого пациента, но и его семью и общество в целом. Что ещё опаснее, оно тормозит развитие расы.

В настоящее время в Центре гематологии и переливания крови Нге Ан проходят лечение около 600 пациентов, в том числе более 100 детей с врожденной гемолитической анемией. Большинство из них – представители этнических меньшинств из горных районов, таких как Куи Чау, Ки Сон, Туонг Зыонг и Куи Хоп.

Доктор Нгуен Нху Тхинь, заместитель заведующего отделением общей гематологии (Центр гематологии и переливания крови Нге Ан), сказал: «Одним из самых ранних случаев, которые мы обнаружили, была врожденная гемолитическая анемия, когда детям было около 6 месяцев. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее становится анемия, и течение заболевания будет более тяжелым».

Помимо анемии, тяжёлая талассемия также вызывает анемию и отложение железа в организме. Поэтому, если дети с этим заболеванием не получают лечения или получают его неадекватно, у них часто наблюдается слабость, отставание в росте, бледность кожи, деформация головы и лица, а также увеличение печени и селезёнки. Обычно пациентам требуется переливание крови каждые 2–4 недели. После каждого переливания крови пациентам необходимо принимать препараты, связывающие железо. В настоящее время это заболевание неизлечимо, в основном применяется пожизненное симптоматическое лечение.

Талассемия имеет долгосрочные последствия. Однако, по словам доктора Нгуен Нху Тхинь, единственный способ вылечить это заболевание — трансплантация стволовых клеток. Однако этот метод требует соблюдения ряда строгих условий, поэтому лишь немногие пациенты могут пройти трансплантацию стволовых клеток.

Доктор Нгуен Нху Тхинь добавил: «Согласно постановлениям Министерства здравоохранения, беременные женщины должны проходить скрининг на талассемию. Скрининг может проводиться поэтапно, включая постепенное тестирование, чтобы определить вероятность наличия этого заболевания у мужа и жены. Кроме того, если у родителей есть первый ребёнок с этим заболеванием, пренатальное тестирование следует провести при следующей беременности. Матери будет проведен амниоцентез на 16–29-й неделе жизни плода для проведения генетического анализа, чтобы определить, унаследовал ли плод ген заболевания от родителей, и предоставить своевременную консультацию и рекомендации».

В случаях высокого риска прерывание беременности может быть вариантом, позволяющим избежать рождения ребенка с этим заболеванием.

Согласно исследованиям, если оба родителя являются носителями гена талассемии, вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием составляет 25–50%. Поэтому, анализируя гены родителей, врачи могут предсказать вероятность развития у будущего ребёнка тяжёлой или лёгкой формы этого заболевания.

В настоящее время благодаря добрачному скринингу с применением современных методов можно эффективно предотвращать генетические заболевания, передающиеся от родителей к детям, на 80–95 % с помощью таких мер, как: добрачный медицинский осмотр, пренатальный скрининг.

Помимо давления на расходы на лечение, талассемия приводит к очень серьезным последствиям для расы, вызывая долгосрочные последствия для жизни пациентов и общества.

Для повышения осведомлённости об этом заболевании Департамент народонаселения Нге Ан ежегодно организует информационную программу, посвящённую Всемирному дню талассемии. Это помогает людям лучше понять эту проблему. Кроме того, это повышает ответственность всех уровней и секторов, особенно медицинского персонала, за понимание и более ответственное отношение к борьбе с этим заболеванием.

В настоящее время число больных талассемией очень велико, при этом число невыявленных пациентов также весьма велико. Между тем, чёткой оценки текущей ситуации с пациентами с врождённой гемолитической болезнью не проводилось, и многие люди не имеют чёткого представления об этом заболевании.

Поэтому содействие коммуникационной работе, помощь людям в выявлении причин, раннем выявлении и профилактике заболеваний считается решением большой важности в работе по охране и сохранению здоровья детей, а также повышению качества жизни населения.

Г-н Нгуен Ба Тан — глава провинциального департамента народонаселения и планирования семьи