Скрининг и профилактика талассемии
(Baonghean.vn) – Талассемия – это генетическое заболевание, которое оказывает долгосрочное влияние на здоровье пациентов и качество жизни населения. В провинции Нгеан, несмотря на регулярные информационные кампании, число людей, страдающих этим заболеванием, остается довольно высоким, особенно в горных районах.
Трудное путешествие
В свои 28 лет г-жа Нган Тхи Хуонг из деревни Ксен 1, коммуны Чау Тханг, района Куй Чау, выглядит хрупкой и имеет желтоватый цвет лица. Встретившись с ней на благотворительном мероприятии для бедных школьников, эта мать не могла скрыть своей печали, поскольку и она, и ее 3-летняя дочь страдают талассемией. Это трудноизлечимое и трудноизлечимое заболевание год за годом серьезно ухудшает здоровье ее и ее дочери. Кроме того, финансовое положение семьи истощается, поскольку каждые два месяца ей и ее дочери приходится обращаться за лечением в Провинциальный гематологический центр и центр переливания крови.
ТалассемияЭто не редкое заболевание. Однако случаи, подобные случаю г-жи Хуонг, когда поражены и мать, и дочь, встречаются редко. Г-жа Хуонг рассказала, что вышла замуж в 25 лет и уже тогда болела. Однако из-за недостатка знаний и беспечности она и ее муж поженились, не пройдя добрачное медицинское обследование.
Во время беременности ни она, ни мой муж не проходили медицинские осмотры и обследования, поэтому не получали советов или поддержки от медицинских специалистов. «У меня плохое здоровье, и я не могу заниматься тяжелой работой. Работа моего мужа тоже нестабильна; он берется за любую работу, которую может найти, и его доход мизерный. Наша семья относится к категории бедных. Теперь мы боимся заводить еще одного ребенка, потому что опасаемся, что кто-то еще заболеет», — поделилась г-жа Нган Тхи Хуонг.
Уже много лет Луонг Вьет Ань из деревни Тонг Чай, коммуны Чи Кхе, района Кон Куонг, является постоянным пациентом Провинциального центра гематологии и переливания крови.
Ее мать, г-жа Луонг Тхи Диеп, рассказала, что ее дочь начала посещать врача только в 5 лет, когда заметила множество необычных симптомов по сравнению со сверстниками, таких как медленный рост и вес, часто бледная кожа, бледные губы и пожелтение глаз. Когда она отвела дочь в провинциальный гематологический центр и центр переливания крови на обследование, выяснилось, что все результаты анализов были ниже нормы.
Луонг Вьет Ань — второй ребенок в семье г-жи Диеп. Поскольку ее родители были здоровы, и их первый ребенок родился здоровым, г-жа Диеп проходила обследования и УЗИ только во время второй беременности. Для ее семьи скрининг был чем-то совершенно незнакомым, поскольку, по ее словам, в ее родном городе мало кто знал о дородовых медицинских осмотрах или тестах для выявления врожденных дефектов у детей.
Позже, когда ее ребенок заболел, и она отвела его к врачу на обследование, она узнала, что врожденная гемолитическая анемия иногда возникает не из-за родственных браков, а по многим другим причинам. В случае ее семьи врач определил, что один из родителей является носителем гена талассемии, и носитель может передать ген своим детям или даже родить детей с талассемией.
Из-за длительной болезни, несмотря на то, что ребенок госпожи Диеп неплохо учится, ему трудно нормально справляться с учебой, поскольку каждые два месяца ему приходится посещать провинциальный гематологический центр и центр переливания крови для лечения в течение 7-10 дней. Каждое лечение стоит около 10 миллионов донгов. К счастью, у ребенка есть страховка, которая помогает частично облегчить бремя.
Не стоит проявлять беспечность в отношении процесса отбора.
Талассемия — распространённое генетическое заболевание, примерно 7% населения мира являются носителями гена талассемии. Важно отметить, что тяжёлые последствия этого заболевания затрагивают не только самого больного, но и его семью и общество. Ещё опаснее то, что оно негативно влияет на развитие будущих поколений.
В Центре гематологии и переливания крови им. Нге Ан в настоящее время проходят лечение около 600 пациентов, в том числе более 100 детей с талассемией. Большинство этих пациентов — представители этнических меньшинств из горных районов, таких как Куи Чау, Ки Сон, Туонг Дуонг и Куи Хоп.
Заместитель заведующего отделением общей гематологии (Центр гематологии и переливания крови Нгеан) доктор Нгуен Нху Тхинь сказал: «Один из случаев врожденной гемолитической анемии, выявленных нами на ранней стадии, произошел, когда ребенку было около 6 месяцев. Если заболевание обнаружено на ранней стадии и анемия протекает в тяжелой форме, состояние ребенка будет гораздо серьезнее».
Помимо анемии, тяжелая врожденная гемолитическая анемия также вызывает перегрузку организма железом. Поэтому у детей с этим заболеванием, если его не лечить или лечить неадекватно, часто наблюдается слабое здоровье, задержка роста, бледная кожа, деформации головы и лица, а также увеличение печени и селезенки. Как правило, пациентам требуется переливание крови каждые 2-4 недели. После каждого переливания пациентам необходимо принимать лекарства для выведения избытка железа. В настоящее время лекарства от этого заболевания нет; лечение в основном направлено на купирование симптомов на протяжении всей жизни.
Талассемия оставляет после себя долгосрочные последствия. Однако, по словам доктора Нгуен Нху Тхиня, единственный способ вылечить это заболевание — трансплантация стволовых клеток. Этот метод, однако, требует очень строгих условий, поэтому лишь немногие пациенты подходят для трансплантации стволовых клеток.
Доктор Нгуен Нху Тхинь также сообщила: Согласно правилам Министерства здравоохранения, беременные женщины должны проходить обследование на талассемию. Обследование может проводиться в несколько этапов, включая отложенное тестирование, чтобы определить, могут ли супруги болеть этим заболеванием. Кроме того, если у первого ребенка родителей есть это заболевание, пренатальное тестирование должно быть проведено во время следующей беременности. Матери будет проведена амниоцентеза на сроке от 16 до 29 недель беременности для генетического тестирования, чтобы определить, является ли плод носителем гена заболевания от родителей, и чтобы можно было своевременно предоставить консультацию и рекомендации.
В случаях высокого риска прерывание беременности может быть вариантом, позволяющим избежать рождения ребенка с такими заболеваниями.
Исследования показывают, что если оба родителя являются носителями гена талассемии, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием обычно составляет 25-50%. Поэтому, анализируя гены родителей, врачи могут предсказать вероятность того, что их следующий ребенок унаследует тяжелую или легкую форму заболевания.
В настоящее время, благодаря добрачному обследованию с использованием современных методов, генетические заболевания, передающиеся от родителей к детям, можно эффективно предотвратить в 80-95% случаев с помощью таких мер, как: добрачные медицинские осмотры и пренатальный скрининг.
Помимо увеличения затрат на лечение, талассемия имеет очень серьезные последствия для будущих поколений, оказывая долгосрочное влияние на жизнь пациентов и общества.
Для повышения осведомленности об этом заболевании Департамент народонаселения Нгеана ежегодно организует информационную программу, посвященную Всемирному дню талассемии. Благодаря этому люди лучше понимают талассемию. В то же время это повышает ответственность всех уровней и секторов, особенно медицинских работников, за понимание этого заболевания и более ответственное отношение к его борьбе.
«В настоящее время существует множество людей, страдающих талассемией, и значительное число пациентов остаются недиагностированными. Между тем, не проводилось никакой специфической оценки ситуации с пациентами с врожденной гемолитической анемией, и многие люди не до конца понимают это заболевание».
Поэтому усиление информационно-просветительской работы, направленной на помощь людям в выявлении причин заболеваний, их ранней диагностике и профилактике, рассматривается как важное решение в деле охраны здоровья детей и повышения качества жизни населения.
