男性不育的三大遗传原因

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除了隐睾、感染、睾丸扭转等原因外,男性不育还会由遗传因素引起,专家建议进行检测,从而增加不育夫妇怀孕的机会。

染色体异常

Nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản.
如果夫妇存在生育异常,则应进行染色体检测。

妊娠异常由多种因素引起,例如内分泌、解剖异常、感染等,尤其是遗传因素,需要诊断、预后和遗传咨询。

针对题为“研究妊娠异常夫妇中的某些染色体异常”的报告内容,中央妇产医院产前诊断中心副主任黄氏玉兰副教授表示:

染色体异常的夫妇流产和死产率较高,因此核型检测是一项值得广泛考虑的检查。对715对流产和死产夫妇的研究结果显示,37对夫妇存在染色体异常(5%),其中1对夫妇存在染色体数目异常(XYY),36对夫妇存在染色体结构异常。

黄氏玉兰副教授建议:除了排除解剖学原因外,应对于有流产、死产等产科异常的夫妇,特别是有过两次或两次以上流产经历的夫妇,进行常规和广泛的染色体检测。

同时,密切管理和监测染色体异常夫妇的妊娠情况,进行产前筛查,及时咨询,并建议是否生育。当发现异常时,患者应接受适当的辅助生殖技术治疗。由于胎儿可能存在异常和畸形,因此当染色体结果异常时,需要向他人索取卵子或精子。

Y性染色体基因片段缺失

Hình ảnh chuyển gen SRY lên nhiễm sắc thể X.
SRY 基因转移到 X 染色体的图像。

阮克韩焕医生——Tu Du医院医学遗传学检测科表示:约50%的不孕不育夫妇是由男性因素造成的,其中遗传和染色体因素占10-15%。Y染色体异常导致的男性不育症会导致精母细胞发育障碍、精子生成减少或完全不生成……

基因异常会导致精子生成障碍。Hoan博士列举了一个案例,一位46,XX男性患者。由于SRY基因片段转移到X染色体(Y染色体上决定性别的区域),导致该患者睾丸发育异常,性别发育也出现异常。

因此,阮克汉焕医生给出了需要进行AZF检测的病例,例如精液中无精子或精子数量低、精索静脉曲张手术前、兄弟或亲生兄弟有检测出AZF节段异常的病史。

精子DNA断裂

Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh.
精子DNA碎片会降低受精能力。

除了男性体内潜在的遗传不育因素外,河内医科大学生物医学遗传学系副教授潘氏焕博士指出,男性不育的原因还在于环境因素。

会上,Hoan副教授表示:“大约10%的不育男性精液分析结果正常。那么,男性不育的原因究竟是什么呢?研究人员表明,不育的原因是精子DNA断裂。”

导致精子DNA碎片化的原因包括:男性生殖系统因素(性腺感染、精子在附睾和输精管中停留时间过长等)、环境因素、生活方式(烟草、环境、辐射)、系统性疾病(糖尿病、癌症、全身感染)。精子DNA碎片化会降低受精能力,降低胚胎质量,从而降低不孕不育治疗的效果。

目前,Halosperm 测试用于评估精子断裂程度,从而预测辅助生殖方法的可行性。当 DFI 指数(精子 DNA 断裂指数)> 30% 时,如果允许胚胎发育,流产、死产、出生缺陷等风险非常高。同时,当 DFI 指数 > 30% 时,人工授精、IUI、IVF 等的成功率也很低。患者唯一的机会是体外受精,即将精子直接注射到卵子中形成胚胎(ICSI)。

尤其是一项对300名18岁以上精液分析正常的不育男性患者的研究结果显示:DFI>30%的男性占比高达41%。Hoan副教授建议:有必要推广Halosperm检测,并将其应用于精液分析正常和异常男性的不育原因分析。

据VNN报道

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