地中海贫血(先天性溶血病)

November 23, 2011 14:28

(Baonghean.vn)据越南义安省义安省儿童医院消化内科-血液科主任吴氏黎荣医生介绍,患有先天性溶血性贫血的儿童数量相当高,该院每年收治的儿童约有200例,占血液病病例的40%以上。这是一种红细胞遗传性疾病,症状包括贫血、溶血、黄疸、脾脏肿大,并伴有许多严重的长期并发症,例如贫血会导致身体发育迟缓和面部骨骼畸形,铁中毒会导致心力衰竭、肝功能衰竭,此外还会引发甲状腺功能减退或糖尿病……


重症病例在孩子6-10个月大时出现皮肤苍白、乏力​​、食欲不振、生长缓慢、脾脏肿大、黄疸加重等症状。孩子长大后,面部出现变化:鼻梁扁平、下颌突出、额头突出;孩子身体发育缓慢,经常感到疲倦、头晕,学习和工作能力下降。中症病例在最初3-4岁,孩子没有贫血症状或症状轻微,容易被忽视,之后出现贫血和黄疸症状,可能需要定期输血。轻症病例只能通过血液检查或DNA检测才能发现。


重度和中度患者需要定期输血和补充铁质才能维持正常生活,目前治愈该疾病的方法包括骨髓移植。该疾病的治疗费用昂贵且疗效不佳,但可以预防。为了预防该疾病,父母需要学习提高对疾病的认识,在婚前进行血液检查,了解自己是否携带致病基因。如果携带,则需要进行婚前咨询,以便做出最佳选择。如果夫妻双方都携带致病基因,则需要在妊娠12周前对胎儿进行DNA检测,以便选择未患病的胎儿。


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