男孩染色体缺失导致一个肾脏“丢失”在大腿
英国男孩哈米什·罗宾逊右大腿上部的肾脏目前功能正常，但未来可能会导致男孩死亡。
根据福克斯新闻医生诊断 10 岁的哈米什·罗宾逊 (Hamish Robinson) 的 7p22.1 染色体缺失，导致原本功能齐全的肾脏“移位”到右大腿上部。
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哈米什出生时因基因缺陷，大腿上就有一个肾脏。照片：西南神经系统 |
据染色体疾病外展组织 (Chromosome Disorder Outreach) 称，7p22 染色体缺失会导致一系列问题，包括发育迟缓、智力障碍、器官畸形（主要在心脏和肾脏）以及面部畸形。迄今为止，医学文献中尚未记录任何 7p22.1 染色体缺失的病例，因此哈米什很可能是唯一患有此病的人。
7p22.1 染色体缺失现在以这个男孩的名字命名。
哈米什的母亲凯·罗宾逊说，她的儿子早产了五周，体重只有2磅（0.9公斤）。四个月大时，他接受了疝气手术，之后一直在看医生。哈米什总共接受过八位不同专家的治疗，包括一位内分泌科医生、一位免疫学家和一位胃肠病学家。
17个月大的哈米什被遗传学家诊断出患有染色体异常。医疗团队认为，这就是导致他一只耳朵失聪、严重哮喘、学习困难以及脊柱脆弱的原因。哈米什需要借助辅助装置来说话。
医生们从未处理过像哈米什这样的病例，完全不知道他会面临什么。目前，他右大腿的肾脏功能正常，但未来，这个器官可能会导致哈米什死亡。更何况，由于基因缺陷，这位患者还面临肠癌的风险。
哈米什保持乐观，享受生活。他每天去上学，参加哑剧表演，还练习空手道。
“我不明白他是怎么做到的，”凯说。“他给了我太多启发。他是我生命中最大的祝福。”
