越南首次为患有罕见疾病的儿童实施手术。

她是海防市4个月大的婴儿黄明玉（越南发现的第3例该综合征病例）。

越南首次收治了一名患有罕见的阿佩尔综合征（Apert Syndrome）的儿童。她就是海防市四个月大的黄明玉（Hoang Minh Ngoc，这是越南发现的第三例该综合征病例）。近日，Vinmec国际综合医院的专家为这名婴儿进行了首次手术，分离了她的双手。手术如预期般成功。

患有阿佩尔综合征的儿童手术非常复杂，需要高超的技术和深厚的专业知识，而且在越南从未进行过此类手术。在Ngoc之前，我国曾有两例此类病例被发现，但不得不多次出国手术，费用高昂。

对于Ngoc的案例，Vinmec医院在考虑了技术要求、专业知识和医疗设备保障后，决定让Ngoc留在越南接受手术，并邀请美国顶尖骨科外科医生——布莱根妇女医院的Simon George Talbot博士（他也是哈佛医学院外科讲师）合作并参与手术。

外科手术

Vinmec医院骨科创伤科主任阮达义医生表示：“手术需要相当复杂的分离技术。我们必须创建指腔，保护血管和神经；并进行皮肤移植，以确保手指柔软且具有良好的感觉，以便它们以后能够正常活动。此外，由于颅骨畸形，麻醉和术后复苏也是我们非常担心的事情，因为孩子还太小。在超过4个小时的手术中，我们不允许有任何疏忽，哪怕是最小的疏忽，因为它可能导致呼吸衰竭、心脏骤停、出血、感染、手指坏死……总而言之，手术如预期般成功。”

义亚医生还补充说，这只是分离第二根和第五根手指的手术，6个月后，第三根和第四根手指也会分离，1年后，拇指的长度也会调整。手术分为3次进行，以确保手指的营养，避免因血液供应不足而导致坏死。

然而，阿佩尔特综合征患儿最具挑战性的是颅骨手术，该手术通常在患儿6-8个月大时进行。越南一直开展先天性颅缝分离手术，但尚未对阿佩尔特综合征患儿进行该手术，因为患儿往往存在多种畸形和多种疾病，需要神经内科、骨科等多个专业的顶尖医生的合作。

Vinmec国际综合医院院长阮清廉教授表示，Vinmec将协调国内外优秀专家，为Ngoc实施包括颅骨手术在内的所有手术。Simon George Talbot医生也承诺，如有需要，他将重返Vinmec，继续为Ngoc实施后续手术以及其他复杂的儿科手术。

据悉，Ngoc近期的双手分离手术由同属Vingroup集团的Thien Tam基金全额资助。Ngoc的母亲Dang Thu Lien女士感慨道：“除了深深感谢社会各界的关心和分享，尤其是Thien Tam基金的宝贵赞助和Vinmec医院的帮助，我真的不知道该说什么。我和丈夫只是普通的工人，孩子一次手术的费用都负担不起，更遑论下次手术了。我真心希望得到更多单位、个人或组织的关注和资助，让我们一家人能够负担得起孩子下次手术的费用。”

Apert综合征是一种导致颅骨发育异常的遗传性疾病。患有Apert综合征的儿童出生时头部和面部形状畸形。许多Apert综合征儿童还伴有其他出生缺陷。Apert综合征相对罕见，每65,000例活产婴儿中就有1例患有此病。矫正手术可以帮助Apert综合征患者改善部分功能，使其过上相对正常的生活。

原因：

阿佩尔特综合征是由单个基因的罕见突变引起的。该突变基因通常负责在发育过程中骨骼在正确的时间连接。

Apert 综合征是一种常染色体显性遗传病，约三分之二的病例是由 FGFR2 基因 755 位的 C 突变为 G 突变引起的，导致蛋白质从 Ser 变为 TRP。

大多数情况下，Apert综合征基因突变似乎是随机的。每65,000名婴儿中只有1名患有Apert综合征。Apert综合征可以通过遗传的方式从受累的成年人身上获得，几率为50%，也可能由自发突变引起。

三、症状：

患有阿佩尔特综合征的婴儿体内存在缺陷基因，导致颅骨因过早闭合而受到挤压，这一过程称为颅缝早闭。大脑在异常小的颅骨内继续生长，对颅骨和面部骨骼造成压力。阿佩尔特综合征患者的颅骨和面部异常生长会导致以下主要体征和症状：

- 因过早颅缝早闭导致的金字塔形头骨

- 眼睛凹陷，通常眼睑闭合不良和眼球运动肌肉不平衡

- 中面部凹陷。中面部发育不良会导致颧骨低下和眼睛凸出

颅骨生长异常也会导致其他症状：

- 可能有智力障碍（大多数患有 Apert 综合征的儿童）

- 阻塞导致睡眠呼吸暂停

- 因耳部感染、鼻窦炎、听力损失而导致的听力损失。

- 并指畸形——手指和脚趾的骨头与手或脚连接在一起。一些患有阿佩尔特综合征的儿童还会出现心脏、消化或泌尿系统问题，而这些问题在其他颅缝早闭综合征中并不常见。

据（vov.vn）-M.D报道