义安省：产前和新生儿筛查提高人口素质

风险多多

尽管天气寒冷多雨，但归合县周里乡邦村的夫妇 Vi Thi Chai 和 Vi Van Loi 仍然跋涉近 200 公里，来到义安妇幼医院进行超声波检查。产前筛查37岁的柴女士已不再年轻，这已经是第四次生育了，夫妻俩都非常担心。

通过超声波检查，她被诊断出患有胎儿水肿，尽管当时她已经27周大了，这让她更加担心。这也是她和丈夫第一次怀孕时遇到的情况，她不得不提前终止妊娠。怀着迷茫的心情，她接受了产前和新生儿筛查与诊断中心医生的检查——义安妇产科和儿科医院直接咨询，具体询问怀孕史并提供处理这种特殊情况的方案。

筛查和健康检查有助于消除风险。图片：PV

直接为前来产前筛查的孕妇提供咨询的丁氏琼医生表示，在少数民族聚居地区，遗传性疾病的检出率并不低，尤其是在像义安省这样少数民族聚居的地方，早婚和近亲结婚的情况依然普遍。事实上，在筛查中发现的一些罕见病例中，有不少来自山区。

近半年前，孕妇刘女士（16岁）首次怀孕，在平阳省一家私人诊所定期检查，但未进行产前筛查。之后，患者回到祥阳县老家，做了两次超声波检查，但仍然未发现任何异常。胎儿34周大时，患者前往产前和新生儿筛查与诊断中心进行检查。医生安排了胎儿形态学超声波检查和基本血液检查，发现了一些异常，例如全颅畸形、脐疝、房室管不对称和多指畸形。

筛查中心为接受筛查的夫妇提供咨询服务。图片：MH

为了获得准确的结果，患者继续被建议进行羊膜穿刺术进行G4500外显子组测序，并发现了RAF1基因（显性、杂合遗传）中被归类为致病性的变异。该基因突变与努南综合征（以颈部淋巴囊肿为特征）相关。收到结果后，中心医生向患者及家属进行了咨询、建议和解释，了解了胎儿的情况，最终患者决定终止妊娠。

在胎儿数周大时决定终止妊娠，会对母亲的心理和健康产生影响。因此，我们仍然建议孕妇需要进行超声检查，以便及早筛查异常，并在妊娠早期（11周至13周零6天）进行胎儿异常筛查测试。

如果发现颈部有异常淋巴囊肿，孕妇应去产前诊断中心进行羊膜穿刺检查，以寻找基因异常。

Dinh Thi Quynh 医生 - 产前和新生儿筛查与诊断中心

确保母婴健康的解决方案

产前和新生儿筛查是一个被广泛讨论的概念，它有助于发现由遗传性疾病引起的早期疾病。通过筛查，及时采取干预和治疗措施，可以限制先天畸形造成的严重后果，减少社区中残疾人和智障人士的数量，并有助于提高人口素质。

许多孕妇来到义安妇幼医院进行健康检查。图片：MH

在义安省，过去孕妇主要只接受超声波检查。如果要进行更深入的筛查，孕妇通常不得不前往医院和大城市进行。过去5年来，产前和新生儿筛查越来越受到重视，尤其是在产前和新生儿筛查与诊断中心成立之后。这是越南中北部地区唯一一家、也是全国第七家由卫生部人口和计划生育总局投资建设的中心，配备了现代化的机械设备系统，旨在升级为孕妇和新生儿提供产前和新生儿筛查与诊断服务的基础设施。

多年来，该中心通过双胎妊娠试验、三胎妊娠试验、产前诊断（NiPT）、先兆子痫筛查等基础筛查，以及羊膜穿刺、采血、脐带穿刺等侵入性检查，为高危人群筛查出合适的妊娠管理方案。同时，诊断出遗传异常，为孕妇提供及时治疗。据统计，2021年，超过17,086名孕妇接受了超声检查，2,734名孕妇接受了产前筛查。此外，192名孕妇接受了羊膜穿刺，以深入诊断胎儿状况。此外，近9,000名新生儿接受了筛查。

采集足跟样本进行新生儿筛查 1. 照片：MH

该中心主任阮春忠医生表示：“在大城市，孕妇们都意识到产前筛查对于孕育健康宝宝的重要性。然而，在义安省，接受筛查的孕妇数量并不多，如果不及早检查，将面临诸多风险。出生时患有残疾或智力障碍的儿童不仅会给孩子带来不利和痛苦，还会给家庭和整个社会带来负担。”

此前，据研究，越南每年约有140万名儿童出生，其中约2%的儿童患有先天畸形。然而，只有约30%的出生儿童接受了产前和新生儿筛查。

同时，产科医生表示，胎儿和新生儿出生缺陷的原因可能是遗传异常（染色体异常、基因异常、代谢紊乱）。或者，母亲在怀孕期间接触了有毒环境，母亲在怀孕前三个月服用了药物，或者母亲在怀孕期间感染了梅毒、风疹等疾病。

关于产前和新生儿筛查，自2012年起，义安省还在21个县、市、镇实施了产前和新生儿筛查项目，内容包括通过采集脚跟样本对母亲和婴儿进行出生后筛查。

然而，由于财政困难，母亲和儿童的筛查率仅为10%至20%。2021年，由于项目到期，资金来源减少，该机构的产前和新生儿筛查工作被迫中断。基于上述现实情况，省人民委员会于2021年7月继续颁布了第403/KH-UBND号计划，旨在实施在乂安省扩大对若干产前和新生儿疾病及残疾的筛查、诊断和治疗的计划，直至2030年。

落实政府总理2020年12月7日第1999/QD-TTg号决定关于批准“至2030年扩大产前和新生儿筛查、诊断和治疗”的决议，2022年1月10日，卫生部还发文要求各省市人民委员会配合落实免费基本产前和新生儿筛查服务包，面向贫困户、近贫户、社会保障户；特困村村民；少数民族地区、山区、边境海岛地区的乡镇；二恶英污染地区。

根据该计划，卫生部将继续通过五个区域筛查中心免费提供从2016-2020年“健康-人口目标计划”采购的化学品、样本采集纸和耗材，这些中心隶属于：中央妇产医院、义安妇产医院、顺化医药大学、慈佑医院和芹苴市妇产医院。产前和新生儿筛查服务的技术费用由地方预算承担。