义安省：产前和新生儿筛查提高人口素质

风险多多

天气寒冷多雨，但归合县周里乡邦村的魏氏才夫妇和魏文利先生仍然跋涉近200公里，来到义安妇幼医院做超声波检查。产前筛查柴女士已经37岁了，已经不再年轻，这已经是第四次生育了，夫妻俩都很担心。

通过超声波检查，她被诊断出患有胎儿水肿，尽管当时她已经27周大了，这让她更加担心。她和丈夫第一次怀孕时也出现过这种情况，不得不提前终止妊娠。在神志不清的情况下，她接受了产前和新生儿筛查与诊断中心医生的检查。义安妇产科和儿科医院直接咨询，具体询问怀孕史并提供处理这种特殊情况的方案。

筛查和健康检查有助于消除风险。图片：PV

直接为前来接受产前筛查的孕妇提供咨询的丁氏琼医生表示，在少数民族人口众多、早婚和近亲结婚现象依然普遍的义安省，发现由遗传性疾病引起的疾病的比例并不低。事实上，在筛查中发现的一些罕见病例中，有不少来自山区。

近半年前，孕妇刘女士（16岁）首次怀孕，在平阳省一家私人诊所做了常规产前检查，但未进行产前筛查。之后，患者回到祥阳县老家，做了两次B超检查，仍未发现异常。胎儿34周大时，患者到产前和新生儿筛查诊断中心进行产前检查。医生安排了B超检查胎儿形态，并进行了一些基本血液检查，发现了一些异常，例如全颅畸形、脐疝、房室管不对称和多指畸形。

筛查中心为接受筛查的夫妇提供咨询服务。图片：MH

为了获得准确的结果，患者继续被建议进行羊膜穿刺术进行G4500外显子组测序检测，并发现了RAF1基因（显性，杂合遗传）中被归类为致病性的变异。该基因突变与努南综合征（表现为颈部淋巴结肿大）有关。收到结果后，中心医生向患者及其家属进行了咨询、辅导和解释，以了解胎儿的情况，最终患者决定终止妊娠。

在胎儿数周大时决定终止妊娠，会对母亲的心理和健康产生影响。因此，我们仍然建议孕妇在孕早期（11周至13周零6天）进行超声检查，以便及早筛查异常，并进行胎儿畸形筛查测试。

如果在颈部发现异常淋巴结囊肿，孕妇应该去产前诊断中心进行羊膜穿刺检查，以寻找基因异常。

Dinh Thi Quynh 医生 - 筛查中心 - 产前和新生儿诊断

确保母婴健康的解决方案

产前和新生儿筛查是一个备受关注的概念，它有助于及早发现由遗传性疾病引起的疾病。通过筛查，及时采取干预和治疗措施，可以减少先天畸形造成的严重后果，减少社区中残疾和智障人口的数量，并有助于提高人口素质。

许多孕妇来到义安妇产医院进行健康检查。图片：MH

在义安省，过去孕妇主要只接受超声波检查。如果进行深入筛查，孕妇通常不得不前往医院和大城市进行。过去五年来，产前和新生儿筛查越来越受到重视，尤其是在产前和新生儿筛查与诊断中心成立之后。该中心是越南中北部地区唯一一家、也是全国第七家由卫生部人口和计划生育总局投资建设的中心，配备了现代化的机械设备系统，旨在升级为孕妇和新生儿提供产前和新生儿筛查与诊断服务的基础设施。

多年来，该中心通过双胎妊娠筛查、三胎妊娠筛查、产前诊断（NiPT）、先兆子痫筛查等基础筛查，以及羊膜穿刺、采血、脐带穿刺等侵入性检查，筛查出高危人群，并纳入严格的妊娠管理方案。同时，诊断出遗传异常，以便孕妇及时接受治疗。据统计，2021年，超过17,086名孕妇接受了超声检查，2,734名孕妇接受了产前筛查。此外，192名孕妇接受了羊膜穿刺，以深入诊断胎儿状况。此外，近9,000名新生儿接受了筛查。

采集足跟样本进行新生儿筛查 1. 照片：MH

该中心主任阮春忠医生表示：“在大城市，孕妇们都意识到产前筛查对于孕育健康宝宝的重要性。然而，在义安省，接受筛查的孕妇数量并不多，如果不及早检查，将面临诸多风险。天生残疾或智力障碍的儿童不仅会给孩子带来不利和痛苦，还会给家庭和整个社会带来负担。”

此前，据研究，越南每年约有140万名儿童出生，其中约2%的儿童患有先天畸形。然而，只有约30%的出生儿童接受了产前和新生儿筛查。

同时，产科医生表示，胎儿和新生儿出生缺陷的原因可能是遗传异常（染色体异常、基因异常、代谢异常）。或者，母亲在怀孕期间接触了有毒环境，母亲在怀孕前三个月服用了药物，或者母亲在怀孕期间感染了梅毒、风疹等疾病。

关于产前和新生儿筛查，自2012年起，义安省还在21个县、市、镇实施了产前和新生儿筛查项目，其中包括通过采集脚跟样本对母亲和婴儿进行出生后筛查等内容。

然而，由于财政困难，母亲和儿童的筛查率仅为10%至20%。2021年，由于项目到期，资金被削减，该机构的产前和新生儿筛查工作被迫中断。基于上述现实情况，2021年7月，省人民委员会继续颁布了403/KH-UBND号计划，旨在实施扩大义安省部分产前和新生儿疾病及残疾筛查、诊断和治疗范围的计划，直至2030年。

根据政府总理2020年12月7日第1999/QD-TTg号决定，批准“至2030年扩大产前和新生儿筛查、诊断和治疗”计划，卫生部于2022年1月10日发文要求各省市人民委员会配合实施免费基本产前和新生儿筛查服务包，面向贫困家庭、近贫困家庭、社会保障受益人；极度贫困村的居民；少数民族地区、山区、边境地区、海岛的乡镇；受二恶英污染的地区。

根据该计划，卫生部将继续通过五个区域筛查中心免费提供从“健康-人口目标计划”采购的2016-2020年期间的化学品、样本采集纸和耗材，这些中心包括：中央妇产医院、义安妇产医院、顺化医药大学、慈佑医院和芹苴市妇产医院。产前和新生儿筛查服务的技术费用由地方预算承担。