年轻男子被发现患有罕见遗传综合症,导致器官位置颠倒
(Baonghean.vn)——近日,Cua Dong综合医院顶尖教授诊所的专家发现了一种罕见疾病——卡塔格纳综合征。
患者曹文哲(25岁,河静省芹苴市)因呼吸困难、咳嗽、咳不出痰、咳出少量鲜血等症状来医院检查……此前,他曾在胡志明市另一家医院接受治疗,刚出院1周,但病情再次复发。
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何黄剑副教授在Cua Dong综合医院首席教授诊所为患者检查。图片来源:Cao Phuong |
根据上述临床症状,Ha Hoang Kiem 副教授检查并开了辅助临床检查、X 光和 128 层 CT 扫描。
通过临床辅助检查结果,副教授诊断患者患有一种罕见疾病——卡塔格纳综合征。这是一种罕见的遗传综合征,症状包括:弥漫性梭形支气管扩张、内脏内翻、鼻窦炎、鼻息肉……
Tr先生的病例有完全内脏器官移位:心脏向右,肝脏向左,脾脏向右,主动脉向右,弥漫性管状支气管扩张。
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患者 Cao Van Tr 的 CT 扫描结果。 |
何黄剑副教授表示,卡塔格纳综合征是一种罕见的遗传性疾病,与纤毛系统异常有关,可导致多种健康问题。该综合征也与内脏反位有关。
目前,卡塔格纳综合征尚无治愈方法。治疗包括控制症状、降低并发症风险以及改善生活质量。
卡塔格纳综合征的典型症状和体征为:原发性纤毛运动障碍 (PCD)、呼吸道感染、鼻窦感染、频繁耳部感染、慢性鼻塞和内脏反位。
因此,当出现疾病症状时,患者应该去看医生并接受治疗,以避免发生危险的并发症。/。