又发现72种导致乳腺癌的基因突变

来自全球300多个地方的研究人员通力合作，发现了多达72种此前未知的可导致乳腺癌的基因突变。

两项描述他们工作的研究已发表在《自然》和《自然遗传学》杂志上。两个研究小组发现了 65 种乳腺癌女性中常见的新基因变异。

其余 7 个突变发生在患有激素受体阴性乳腺癌的女性身上，这种癌症对激素疗法（例如药物他莫昔芬）没有反应。

这些新发现补充了之前的研究成果，使乳腺癌相关变异的总数达到近 180 种。

BRCA1和BRCA2突变

由剑桥大学道格·伊斯顿教授领导的 OncoArray 联盟国际团队由来自六大洲的 550 名研究人员组成，他们分析了近 30 万名女性的血液样本，其中约 50％ 患有癌症，以寻找基因突变。

为了帮助人们更清楚地理解基因突变，美国癌症协会主任奥蒂斯·布劳利博士解释说：“把每个基因想象成一条很长的DNA链。DNA由核酸组成，当一个核酸在DNA链上的位置不正确时，就形成了基因突变。”

以 BRCA1 和 BRCA2 基因为例，这两个基因因发生突变而有导致乳腺癌的风险，布劳利表示，BRCA 1 基因突变中有 125,950 个碱基对。

想象一下一封包含125,950个单词的信。突变是一种拼写错误，它阻止基因编码正确的蛋白质。当基因无法编码正确的蛋白质时，就会导致疾病。

根据美国癌症研究所的数据，携带 BRCA1 突变的女性中，55% 至 65% 的人会患上乳腺癌，携带 BRCA2 突变的女性中，约 45% 的人会在 70 岁之前患上乳腺癌。

然而，BRCA1 和 BRCA2 突变的风险仅存在于不到 1% 的女性中，这只能部分解释遗传性乳腺癌病例。

寻找其他突变

研究人员对基因组中超过 1000 万个点的 DNA 进行了测量。

“在每个测量点，我们都会询问乳腺癌女性的DNA序列是否与未患乳腺癌的女性不同，”该研究的共同作者、哈佛大学公共卫生学院教授彼得·克拉夫特（Peter Kraft）说道。“由于研究规模巨大，我们能够发现两组女性之间的细微差异。”

研究团队成员、加拿大拉瓦尔大学专家研究员雅克·西马德表示，新发现的突变，哪怕是非常小的突变（5-10%），都会增加罹患乳腺癌的风险。

而且虽然突变率较小，但与BRCA1、BRCA2的突变不同，同时发生多个突变会使罹患乳腺癌的风险更高（约3倍）。

随着这些基因突变的发现，克拉夫特相信可以制定出比乳房X光检查更有效的乳腺癌筛查新指南。

但需要注意的是，这项研究主要针对欧洲血统的女性。目前，类似的基因研究正在非洲、非裔美国人、中国人等人群中进行。

非营利组织“FORCE”（赋能直面癌症风险）副总裁丽莎·施拉格表示，之前的研究表明，大约10%的乳腺癌是遗传性的。而根据这项新研究，这个数字可能会更低。

丽莎还提出了关于个性化治疗以及家庭成员是否有相同基因突变的问题。

根据丹特里