Preventing Thalassemia early and proactively.
Thalassemia (congenital hemolytic anemia) is and will continue to be a major burden on public health, especially in ethnic minority and mountainous regions – where economic conditions are challenging, awareness of reproductive health care is uneven, and access to quality healthcare services is limited.
Given this situation, promoting communication, counseling, health check-ups, and pre-marital screening is considered a humane, effective, and sustainable solution to prevent diseases at their root, protect family happiness, and improve the quality of the population in the current period.
The burden of caregiving
In the work notebook of Ms. Luong Thi Trang, a population officer at Chau Hanh Commune Health Station, there is a list of 7 people with Thalassemia whom she directly manages. The youngest was born in 2019, and the oldest is now over 20 years old.
Không chỉ thuộc lòng tên tuổi, năm sinh, chị Trang còn nhớ rõ hoàn cảnh từng gia đình. Trong đó, có em sinh năm 2009, do bệnh nặng, gia đình nghèo nên học xong lớp 9 đành nghỉ học ở nhà phụ giúp bố mẹ. Có gia đình sinh 2 người con, dù cùng mẹ khác cha nhưng cả hai đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Việc chăm sóc, điều trị cho các em là hành trình dài đầy nhọc nhằn vì cứ đều đặn mỗi tháng, gia đình lại phải đưa con xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh để truyền máu, dùng thuốc thải sắt, tốn kém cả tiền bạc lẫn công sức.
“Chỉ cần một người con mắc bệnh tan máu bẩm sinh là gánh nặng kéo dài suốt nhiều năm, thậm chí cả đời. Vì vậy, trong mỗi buổi tuyên truyền, chúng tôi luôn nhấn mạnh các cặp vợ chồng cần chủ động khám sàng lọc trước khi mang thai để tránh những hệ lụy đáng tiếc”, chị Trang chia sẻ.
Tại xã Châu Khê, theo sự giới thiệu của cán bộ Trạm Y tế Lạng Khê, chúng tôi tìm đến bản Yên Hòa thăm 1 bệnh nhi 2 tuổi đang điều trị Thalassemia. Cháu là con của một cặp vợ chồng người Thái, khi mới chào đời, cháu hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nào. Đến 6 tháng tuổi, trong một lần đưa con đi khám sức khỏe tại bệnh viện tuyến huyện (cũ), bác sĩ phát hiện trên trán cháu có một vết tụ máu đỏ với dấu hiệu lạ và khuyến cáo gia đình đưa cháu đi xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh khiến cả gia đình bàng hoàng: Cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng và phải nhập viện điều trị dài ngày.
Bà Vi Thị Mơ, bà nội của cháu cho biết: “Gia đình tôi từ trước đến nay chưa ai mắc căn bệnh này. Nhà ngoại cháu ở Tương Dương (cũ) thì tôi không rõ. Giờ bố mẹ cháu đi làm ăn xa ở Hải Phòng, mọi việc chăm sóc, nuôi dưỡng, đưa cháu đi khám, chữa bệnh đều một tay tôi lo, nhiều lúc mệt mỏi lắm”.
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh do rối loạn gen di truyền, xảy ra khi trẻ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ. Bệnh gây thiếu máu mạn tính, làm trẻ chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, gan lách to và có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị đầy đủ.
Người mắc bệnh thể nặng phải truyền máu suốt đời, trung bình 2-4 tuần/lần. Việc truyền máu kéo dài dẫn đến tình trạng thừa sắt trong cơ thể, gây suy tim, tổn thương gan, rối loạn nội tiết và nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Hiện nay, y học chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia, chủ yếu là điều trị triệu chứng và duy trì sự sống. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi sinh ra đến tuổi trưởng thành có thể lên tới hàng tỷ đồng. Đây là con số quá lớn đối với nhiều gia đình miền núi nơi sinh kế chủ yếu dựa vào nông nghiệp và lao động tự do.
Hiện theo thống kê của ngành Y tế, Nghệ An là một trong những tỉnh có tỷ lệ người mang gen Thalassemia cao nhất cả nước, đặc biệt tại các huyện miền núi. Tỷ lệ mang gen ở một số cộng đồng dân tộc thiểu số có thể lên tới 20-30%. Trong khi đó, tình trạng hôn nhân cận huyết vẫn còn tồn tại ở một số địa bàn, làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.
Bác sĩ Trần Thị Phúc - Phó trưởng Khoa Truyền máu, Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An cho biết, hiện trung tâm đang điều trị thường xuyên cho khoảng 60 bệnh nhi mắc Thalassemia, có thời điểm con số này tăng lên gần 100 bệnh nhân. Phần lớn các em là đồng bào dân tộc thiểu số, sinh sống tại các huyện miền núi cao. Trẻ mắc Thalassemia nặng nếu không được điều trị đầy đủ thường có thể trạng yếu, còi cọc, da xanh, biến dạng xương mặt và gan lách to. Việc điều trị phải duy trì suốt đời, đòi hỏi sự kiên trì của gia đình và sự hỗ trợ của hệ thống y tế.
Expanding screening, towards sustainable disease prevention.
Despite warnings about the dangers of thalassemia, detection and screening at the grassroots level remain limited. In Con Cuong commune, dozens of cases have been detected, but the actual number may be higher as many cases remain undiagnosed.
Ms. Nguyen Thi Hong Nhung, Head of the Population Communication Department at the Con Cuong Health Center, stated: “Consanguineous marriage still occurs in some communes, which is a high-risk factor leading to thalassemia. We hope to implement widespread testing to accurately assess the situation and develop effective intervention solutions.”
Over the years, Con Cuong Health Center has organized numerous training courses for population collaborators and village health workers to equip them with knowledge about Thalassemia, helping them proactively disseminate information and provide advice to people in their communities.
At the provincial level, within the framework of the National Target Program for socio-economic development in ethnic minority and mountainous areas in 2025, the Nghe An Department of Health organized a training conference on the prevention and control of Thalassemia for more than 500 participants, including population officials, health workers, and population collaborators from 18 mountainous communes in the former districts of Ky Son, Que Phong, and Tuong Duong.
During the training sessions, speakers from the Provincial Center for Hematology and Blood Transfusion provided an overview of Thalassemia, its causes, genetic mechanisms, diagnostic and treatment methods, as well as pre-marital counseling and communication skills in ethnic minority communities.
Ms. Thai Thi Tuyet from the Population Department of the Nghe An Department of Health stated that training at the grassroots level is particularly important in improving the capacity for counseling, communication, and early detection of the risk of carrying disease genes in the community. This contributes to reducing the number of stillbirths, the number of children born with Thalassemia, and gradually improving the quality of care and treatment for patients.
.jpg)
Besides communication and training efforts, Nghe An province has implemented a prenatal and newborn screening program for many years. Although the annual screening rate meets targets, the quality of service still does not fully meet the actual needs of the people. The main reason is that the district level still lacks medical staff with specialized training in ultrasound diagnosis for prenatal screening, affecting the ability to detect suspected cases early.
In the coming period, the health sector will continue to expand the scope of screening, targeting high school students and young people preparing for marriage; at the same time, it will improve the capacity for genetic counseling and screening at the grassroots level.
This is also considered an important step towards gradually improving the effectiveness of preventing congenital diseases, including Thalassemia, contributing to protecting people's health and improving the quality of the population in the province.
Mr. Nguyen Van Nam - Deputy Director of the Department of Health
