Thalassémie (maladie hémolytique congénitale)

(Baonghean.vn) Selon le Dr Ngu Thi Le Vinh, chef du département de gastroentérologie et de hématologie de l'hôpital pédiatrique de Nghe An, le nombre d'enfants atteints de maladie hémolytique congénitale est élevé : environ 200 cas sont traités chaque année à l'institut, ce qui représente plus de 40 % des cas de maladies du sang. Il s'agit d'une maladie génétique des globules rouges, caractérisée par des symptômes d'anémie, d'hémolyse, d'ictère et d'hypertrophie de la rate, ainsi que de nombreuses complications graves à long terme, telles que : une anémie entraînant un retard de développement physique et des déformations des os du visage, une intoxication au fer entraînant une insuffisance cardiaque, une insuffisance hépatique, ainsi qu'une hypothyroïdie ou un diabète…

Dans les cas graves, entre 6 et 10 mois, l'enfant présente des symptômes tels que pâleur, fatigue, manque d'appétit, retard de croissance, hypertrophie de la rate et ictère progressif. En grandissant, son visage se modifie : nez plat, mâchoire et front proéminents ; son développement physique est ralenti, il est souvent fatigué, étourdi et sa capacité d'apprentissage et de travail est réduite. Dans les cas intermédiaires, au cours des 3 à 4 premières années, l'enfant ne présente aucun symptôme d'anémie ou des symptômes légers et faciles à ignorer. Des symptômes d'anémie et d'ictère apparaissent ensuite et peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières. Dans les cas légers, seuls des tests sanguins ou des analyses ADN permettent de détecter l'anémie.

Les personnes atteintes de formes sévères et intermédiaires de la maladie ont besoin de transfusions sanguines régulières et d'une excrétion de fer pour mener une vie normale. La greffe de moelle osseuse est actuellement disponible pour guérir la maladie. Le traitement est très coûteux et inefficace, mais la prévention est possible. Pour prévenir la maladie, les parents doivent apprendre à mieux comprendre la maladie et effectuer un test sanguin avant le mariage afin de déterminer s'ils sont porteurs du gène de la maladie. Si tel est le cas, ils doivent consulter un conseiller prénuptial pour faire le meilleur choix. Si les deux époux sont porteurs du gène de la maladie, un diagnostic ADN du fœtus est nécessaire avant la 12e semaine afin de pouvoir choisir un fœtus sain.

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