Un garçon atteint d'un chromosome manquant provoque la « perte » d'un rein dans la cuisse
Le rein situé dans la partie supérieure de la cuisse droite de Hamish Robinson (Royaume-Uni) fonctionne actuellement normalement, mais à l'avenir, il pourrait entraîner la mort du garçon.
SelonFox NewsLes médecins ont diagnostiqué chez Hamish Robinson, âgé de 10 ans, une délétion du chromosome 7p22.1, ce qui a provoqué le déplacement d'un rein pleinement fonctionnel vers la partie supérieure de la cuisse droite.
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Hamish est né avec un rein dans la cuisse en raison d'une anomalie génétique. Photo :SWNS |
Selon l'association Chromosome Disorder Outreach, la perte du chromosome 7p22 entraîne une série de problèmes, notamment des retards de développement, des déficiences intellectuelles, des malformations organiques (principalement cardiaques et rénales) et des anomalies faciales. À ce jour, la littérature médicale n'a recensé aucun cas de perte du chromosome 7p22.1 ; Hamish est donc probablement le seul à souffrir de cette maladie.
La délétion du chromosome 7p22.1 porte désormais le nom du garçon.
La mère d'Hamish, Kay Robinson, a déclaré que son fils était né prématurément, cinq semaines avant terme, et ne pesait que 0,9 kg. À quatre mois, il a subi une opération d'une hernie et consulte régulièrement des médecins depuis. Au total, Hamish a été suivi par huit spécialistes différents, dont un endocrinologue, un immunologiste et un gastro-entérologue.
À 17 mois, Hamish a reçu un diagnostic de maladie chromosomique d'un généticien. L'équipe médicale pense que c'est la raison pour laquelle l'enfant est sourd d'une oreille, souffre d'asthme sévère, a des difficultés d'apprentissage et souffre d'une fragilité de la colonne vertébrale. Hamish a besoin d'un appareil pour l'aider à parler.
N'ayant jamais traité un cas comme celui d'Hamish, les médecins n'avaient aucune idée de ce qui allait lui arriver. Actuellement, le rein de sa cuisse droite fonctionne encore normalement, mais à l'avenir, cet organe pourrait entraîner la mort d'Hamish. Sans compter que le patient est également exposé au risque de cancer colorectal dû à une anomalie génétique.
Hamish reste optimiste et profite de la vie. Il va à l'école tous les jours, participe à des mimes et pratique le karaté.
« Je ne comprends pas comment il fait », a déclaré Kay. « Il m'inspire tellement. Il est la plus grande bénédiction de ma vie. »
