Un garçon atteint d'un chromosome manquant provoque la « perte » d'un rein dans la cuisse
Le rein situé dans la partie supérieure de la cuisse droite de Hamish Robinson (Royaume-Uni) fonctionne actuellement normalement, mais à l'avenir, il pourrait entraîner la mort du garçon.
SelonFox NewsLes médecins ont diagnostiqué chez Hamish Robinson, âgé de 10 ans, une délétion du chromosome 7p22.1, ce qui a entraîné le déplacement d'un rein pleinement fonctionnel vers la partie supérieure droite de la cuisse.
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Hamish est né avec un rein dans la cuisse en raison d'une anomalie génétique. Photo :SWNS |
Selon l'association Chromosome Disorder Outreach, la délétion du chromosome 7p22 entraîne une série de problèmes, notamment un retard de développement, une déficience intellectuelle, des malformations organiques (principalement cardiaques et rénales) et des anomalies faciales. À ce jour, la littérature médicale n'a recensé aucun cas de délétion du chromosome 7p22.1 ; Hamish est donc probablement le seul à être atteint de cette maladie.
La délétion du chromosome 7p22.1 porte désormais le nom du garçon.
La mère d'Hamish, Kay Robinson, a déclaré que son fils était né prématurément, cinq semaines avant terme, et ne pesait que 0,9 kg à la naissance. À quatre mois, il a subi une opération d'une hernie et consulte régulièrement des médecins depuis. Au total, Hamish a été suivi par huit spécialistes différents, dont un endocrinologue, un immunologiste et un gastro-entérologue.
À 17 mois, Hamish a reçu un diagnostic de anomalie chromosomique de la part d'un généticien. L'équipe médicale pense que cette anomalie est à l'origine de sa surdité unilatérale, de son asthme sévère, de ses difficultés d'apprentissage et de sa faiblesse vertébrale. Hamish a besoin d'une aide à la parole.
N'ayant jamais traité un cas comme celui d'Hamish, les médecins n'imaginaient pas ce qui allait lui arriver. Actuellement, le rein de sa cuisse droite fonctionne encore normalement, mais à l'avenir, cet organe pourrait entraîner la mort d'Hamish. Sans compter que le patient est également exposé au risque d'un cancer colorectal dû à une anomalie génétique.
Hamish reste optimiste et profite de la vie. Il va à l'école tous les jours, fait du mime et pratique le karaté.
« Je ne sais pas comment il fait », a déclaré Kay. « Il m'inspire tellement. C'est la plus grande bénédiction de ma vie. »
