Pour la première fois, le Vietnam a opéré un enfant atteint d’une maladie rare.

Il s'agit du bébé Hoang Minh Ngoc, âgé de 4 mois à Hai Phong (le 3ème cas au Vietnam avec ce syndrome découvert).

Pour la première fois, un enfant atteint du syndrome d'Apert, une maladie rare, a été soigné au Vietnam. Il s'agit de Hoang Minh Ngoc, âgé de 4 mois et résidant à Hai Phong (troisième cas de ce syndrome découvert au Vietnam). Le bébé a récemment subi une première intervention chirurgicale de séparation des mains par des experts de l'hôpital général international Vinmec. L'intervention initiale s'est déroulée avec succès, comme prévu.

La chirurgie des enfants atteints du syndrome d'Apert est très complexe, requiert une technologie de pointe et une expertise approfondie, et n'a jamais été pratiquée au Vietnam. Avant Ngoc, deux cas de ce syndrome ont été diagnostiqués dans notre pays, mais ont nécessité de nombreuses interventions chirurgicales à l'étranger, à des coûts très élevés.

Dans le cas de Ngoc, après avoir examiné les exigences techniques, professionnelles et d'équipement médical, l'hôpital Vinmec a décidé de garder Ngoc au Vietnam pour l'opération et a invité le principal chirurgien orthopédiste américain - le Dr Simon George Talbot du Brigham and Women's Hospital, qui est également professeur de chirurgie à la Harvard Medical School, à coopérer et à participer à l'opération.

Chirurgie

Le Dr Nguyen Dac Nghia, chef du service de traumatologie orthopédique de Vinmec, a déclaré : « L'opération nécessite des techniques de séparation assez complexes. Nous devons modeler la cavité du doigt, protéger les vaisseaux sanguins et les nerfs ; les greffes de peau doivent garantir la souplesse et la sensibilité des doigts pour leur bon fonctionnement ultérieur. De plus, en raison de la déformation du crâne, l'anesthésie et la réanimation postopératoire sont des aspects qui nous préoccupent beaucoup, car l'enfant est très jeune. Pendant les plus de quatre heures que dure l'opération, nous ne pouvons tolérer aucune négligence, même la plus minime, car elle peut entraîner une insuffisance respiratoire, un arrêt cardiaque, des saignements, une infection, une nécrose du doigt… Et on peut dire que l'opération a été un succès, comme prévu. »

Le Dr Nghia a également ajouté qu'il s'agissait uniquement de l'intervention chirurgicale visant à séparer les deuxième et cinquième doigts. Après six mois, les troisième et quatrième doigts seront séparés et la longueur du pouce sera ajustée après un an. L'intervention est divisée en trois temps afin d'assurer la nutrition des doigts et d'éviter toute nécrose due à une perte d'irrigation sanguine.

Cependant, l'intervention la plus difficile chez un enfant atteint du syndrome d'Apert est la chirurgie crânienne, généralement pratiquée entre 6 et 8 mois. Le Vietnam pratique la chirurgie crânienne congénitale par séparation des sutures crâniennes, mais elle n'a pas été pratiquée chez les enfants atteints du syndrome d'Apert, car ces derniers présentent souvent de multiples malformations et de nombreuses pathologies, nécessitant la collaboration de médecins de renom issus de nombreuses spécialités telles que la neurologie, l'orthopédie, etc.

Le professeur Nguyen Thanh Liem, directeur de l'hôpital général international Vinmec, a déclaré que Vinmec collaborerait avec des experts nationaux et internationaux compétents pour réaliser toutes les interventions chirurgicales sur Ngoc, y compris les chirurgies crâniennes. Le Dr Simon George Talbot s'est également engagé à revenir à Vinmec pour continuer à réaliser les prochaines interventions sur Ngoc, ainsi que d'autres interventions pédiatriques complexes si nécessaire.

On sait que la récente opération de séparation des mains de Ngoc a été entièrement financée par le Fonds Thien Tam (également de Vingroup Corporation). La mère de Ngoc, Mme Dang Thu Lien, a partagé avec émotion : « Je ne sais vraiment pas quoi dire, si ce n'est remercier chaleureusement la communauté pour son implication et son soutien, en particulier pour le précieux soutien du Fonds Thien Tam et l'aide de l'hôpital Vinmec. Mon mari et moi ne sommes que des travailleurs ordinaires, incapables de payer le coût d'une seule intervention pour mon enfant, sans parler des suivantes. J'espère vraiment bénéficier d'une plus grande attention et d'un soutien financier de la part de nombreuses unités, particuliers et organisations afin que la famille puisse financer les prochaines opérations de mon enfant. »

Le syndrome d'Apert est une maladie génétique qui entraîne un développement anormal du crâne. Les enfants atteints du syndrome d'Apert naissent avec une déformation de la tête et du visage. De nombreux enfants atteints du syndrome d'Apert présentent également d'autres malformations congénitales. Le syndrome d'Apert est relativement rare, touchant environ 1 naissance vivante sur 65 000. La chirurgie correctrice peut aider les patients atteints du syndrome d'Apert à améliorer certaines fonctions et à mener une vie relativement normale.

Raison:

Le syndrome d'Apert est causé par une mutation rare d'un seul gène. Ce gène muté est normalement responsable de la consolidation osseuse au bon moment du développement.

Le syndrome d'Apert est une maladie autosomique récessive, environ deux tiers des cas sont causés par une mutation C en G en position 755 dans le gène FGFR2, provoquant un changement de Ser en TRP dans la protéine.

Dans la plupart des cas, la mutation du gène responsable du syndrome d'Apert semble aléatoire. Seul un enfant sur 65 000 environ naît avec ce syndrome. Ce syndrome peut être hérité d'un adulte atteint (avec une probabilité de 50 % de survenue), ou résulter d'une mutation spontanée.

III. Symptômes :

Le gène défectueux chez les bébés atteints du syndrome d'Apert provoque une compression des os du crâne due à une fermeture prématurée du crâne, un processus appelé craniosténose. Le cerveau continue de croître à l'intérieur du crâne anormalement petit, exerçant une pression sur les os du crâne et du visage. La croissance anormale du crâne et du visage dans le syndrome d'Apert provoque les principaux signes et symptômes suivants :

- Crâne pyramidal dû à une craniosténose prématurée

- Yeux enfoncés, souvent avec une mauvaise fermeture des paupières et des muscles du mouvement oculaire déséquilibrés

- Un milieu du visage creux. Un sous-développement du milieu du visage entraîne des pommettes basses et des yeux exorbités.

D’autres symptômes résultent également d’une croissance anormale du crâne :

- Peut présenter une déficience intellectuelle (chez la plupart des enfants atteints du syndrome d'Apert)

- Obstruction provoquant une apnée du sommeil

- Perte auditive due à une infection de l'oreille, une sinusite, une perte auditive.

Syndactylie – les os des doigts et des orteils se rejoignent au niveau des mains ou des pieds. Certains enfants atteints du syndrome d'Apert présentent également des malformations cardiaques, des troubles digestifs ou urinaires qui ne sont pas observés dans d'autres syndromes de craniosynostose.

Selon (vov.vn) - M.D