Nghe An : Dépistage prénatal et néonatal pour améliorer la qualité de vie de la population

De nombreux risques

Le temps était froid et pluvieux, mais M. et Mme Vi Thi Chai et M. Vi Van Loi du village de Bang, commune de Chau Ly, district de Quy Hop ont quand même parcouru près de 200 km jusqu'à l'hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe An pour une échographie et un examen.dépistage prénatalÀ 37 ans, elle n'est plus toute jeune et c'est la quatrième fois que Mme Chai donne naissance, donc le mari et la femme sont très inquiets.

Lors de l'échographie, son inquiétude s'est accrue lorsqu'on lui a diagnostiqué un œdème fœtal, alors qu'elle était déjà âgée de 27 semaines. C'était également le cas pour elle et son mari lors de leur première grossesse, et elle a dû interrompre prématurément sa grossesse. Dans un état de confusion, elle a été examinée par les médecins du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal.Hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe AnConsultation directe, posez des questions spécifiques sur l'historique de la grossesse et proposez des options pour gérer cette situation particulière.

Des dépistages et des bilans de santé contribueront à éliminer les risques. Photo : PV

Selon le Dr Dinh Thi Quynh, qui consulte directement les femmes enceintes qui se présentent pour un dépistage prénatal, le taux de détection de maladies causées par des troubles génétiques n'est pas rare, en particulier dans une localité où vivent une importante minorité ethnique et où les mariages précoces et consanguins sont encore fréquents, comme à Nghe An. En fait, dans de rares cas, grâce au dépistage, de nombreux cas proviennent des districts montagneux.

Il y a près de six mois, LIU (16 ans), une femme enceinte, a eu son premier enfant et a bénéficié d'un contrôle prénatal régulier dans une clinique privée de Binh Duong, sans toutefois subir de dépistage. Après cela, elle est retournée dans sa ville natale, dans le district de Tuong Duong, où elle a subi deux échographies, mais aucune anomalie n'a été détectée. À 34 semaines de grossesse, la patiente s'est rendue au Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal pour un contrôle prénatal. Le médecin a prescrit une échographie morphologique du fœtus et des analyses sanguines de base, décelant des anomalies telles qu'une holoprocenphalie (hernie ombilicale), un canal auriculo-ventriculaire asymétrique et une polydactylie.

Consultations de couple après le dépistage au Centre de dépistage. Photo : MH

Pour obtenir des résultats précis, il a été conseillé à la patiente de subir une amniocentèse pour un séquençage de l'exome G4500. Une mutation du gène RAF1, classée pathogène (hérédité dominante hétérozygote), a été découverte. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Noonan, qui se manifeste par une adénopathie cervicale. Après réception des résultats, les médecins du Centre ont consulté, conseillé et expliqué à la patiente et à sa famille l'état du fœtus, et la patiente a finalement décidé d'interrompre sa grossesse.

La décision d'interrompre une grossesse alors que le fœtus est âgé de plusieurs semaines aura des conséquences sur la psychologie et la santé de la mère. Par conséquent, nous recommandons toujours aux femmes enceintes de réaliser une échographie pour dépister précocement les anomalies et un test de dépistage des malformations fœtales au cours du premier trimestre, entre 11 et 13 semaines et 6 jours.

Si un kyste ganglionnaire anormal est détecté dans le cou, la femme enceinte doit se rendre dans un centre de diagnostic prénatal pour effectuer un test d'amniocentèse afin de rechercher des anomalies génétiques.

Docteur Dinh Thi Quynh - Centre de dépistage - Diagnostic prénatal et néonatal

Des solutions pour assurer la santé de la mère et du bébé

Le dépistage prénatal et néonatal est un concept largement débattu. Il permet de détecter précocement les maladies génétiques. Des interventions et des traitements rapides sont alors mis en place pour limiter les conséquences graves des malformations congénitales, réduire le nombre de personnes handicapées et atteintes de retard mental et contribuer à l'amélioration de la qualité de vie de la population.

De nombreuses femmes enceintes viennent à l'hôpital obstétrical et pédiatrique de Nghe An pour des examens de santé. Photo : MH

À Nghe An, autrefois, les femmes enceintes se contentaient généralement d'une échographie. Si un dépistage approfondi était réalisé, elles devaient souvent le faire à l'hôpital ou dans les grandes villes. Ces cinq dernières années, le dépistage prénatal et néonatal a bénéficié d'une attention croissante, notamment depuis la création du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal. Il s'agit du seul centre de la région Centre-Nord et du septième du pays à bénéficier d'un investissement de la Direction générale de la population et de la planification familiale du ministère de la Santé, doté de machines et d'équipements modernes pour moderniser les infrastructures de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal des femmes enceintes et des nouveau-nés.

Au fil des ans, grâce à des tests de dépistage de base tels que le double test, le triple test, le NiPT, le dépistage de la prééclampsie et des procédures invasives telles que l'amniocentèse, les prélèvements sanguins et le prélèvement du cordon ombilical, le centre a sélectionné des sujets à haut risque pour les inclure dans un programme strict de prise en charge de la grossesse. Parallèlement, les anomalies génétiques sont diagnostiquées afin de fournir un traitement rapide aux femmes enceintes. Selon les statistiques, en 2021, plus de 17 086 femmes enceintes ont bénéficié d'une échographie et 2 734 d'un dépistage prénatal. De plus, 192 femmes enceintes ont subi une amniocentèse pour un diagnostic approfondi de l'état du fœtus. De plus, près de 9 000 nouveau-nés ont été examinés.

Prélèvement d'échantillons de talons pour le dépistage néonatal 1. Photo : MH

Le Dr Nguyen Xuan Chung, directeur du centre, a déclaré : « Dans les grandes villes, les femmes enceintes sont conscientes de l'importance du dépistage prénatal pour avoir un bébé en bonne santé. Cependant, à Nghe An, le nombre de femmes enceintes dépistées est faible, ce qui entraîne de nombreux risques en l'absence d'un dépistage précoce. Les enfants nés avec un handicap ou une déficience intellectuelle sont non seulement un désavantage et une souffrance pour l'enfant, mais aussi un fardeau pour la famille et la société tout entière. »

Selon des recherches antérieures, environ 1,4 million d'enfants naissent chaque année au Vietnam, dont environ 2 % présentent des malformations congénitales. Cependant, seulement 30 % environ des enfants nés bénéficient d'un dépistage prénatal et néonatal.

Selon les obstétriciens, les malformations congénitales chez les fœtus et les nouveau-nés peuvent être dues à des anomalies génétiques (anomalies chromosomiques, troubles génétiques, troubles métaboliques), à une exposition à un environnement toxique pendant la grossesse, à la prise de médicaments au cours des trois premiers mois de grossesse ou à des infections telles que la syphilis ou la rubéole.

En ce qui concerne le dépistage prénatal et néonatal, depuis 2012, Nghe An a également mis en œuvre le projet de dépistage prénatal et néonatal dans 21 districts, villes et villages avec de nombreux contenus tels que le dépistage des mères et des bébés après la naissance en prélevant des échantillons de talon.

Cependant, en raison de difficultés financières, le taux de dépistage des mères et des enfants n'est que de 10 à 20 %. En 2021, en raison de la date d'expiration du projet, le financement a été réduit et le dépistage prénatal et néonatal a été interrompu. Compte tenu de ce qui précède, en juillet 2021, le Comité populaire provincial a publié le Plan 403/KH-UBND visant à mettre en œuvre le programme visant à étendre le dépistage, le diagnostic et le traitement de certaines maladies et handicaps prénatals et néonatals dans la province de Nghe An jusqu'en 2030.

Conformément à la décision n° 1999/QD-TTg du 7 décembre 2020 du Premier ministre approuvant le programme d'extension du dépistage, du diagnostic et du traitement prénatals et néonatals jusqu'en 2030, le 10 janvier 2022, le ministère de la Santé a également publié un document demandant aux comités populaires des provinces et des villes de se coordonner pour mettre en œuvre des forfaits de services de dépistage prénatal et néonatal de base gratuits pour les ménages pauvres, les ménages quasi pauvres et les bénéficiaires de la protection sociale ; les personnes des villages extrêmement défavorisés ; les communes des minorités ethniques et des zones montagneuses, les zones frontalières et les îles ; et les zones contaminées par la dioxine.

Dans le cadre de ce programme, le ministère de la Santé continue de fournir gratuitement des produits chimiques, du papier de prélèvement et des consommables achetés dans le cadre du Programme Santé-Population Cible pour la période 2016-2020 à cinq centres de dépistage régionaux : l'hôpital central d'obstétrique, l'hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe An, l'université de médecine et de pharmacie de Hué, l'hôpital Tu Du et l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de la ville de Can Tho. Les frais techniques des services de dépistage prénatal et néonatal sont couverts par le budget local.