Nghe An : Dépistage prénatal et néonatal pour améliorer la qualité de vie de la population

De nombreux risques

Le temps était froid et pluvieux, mais Vi Thi Chai et Vi Van Loi, un couple du village de Bang, commune de Chau Ly, district de Quy Hop, ont quand même parcouru près de 200 km jusqu'à l'hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe An pour une échographie et un examen.dépistage prénatalÀ 37 ans, elle n'est plus toute jeune et c'est la quatrième fois que Chai donne naissance, alors le mari et la femme sont très inquiets.

Lors de l'échographie, son inquiétude s'est accrue lorsqu'on lui a diagnostiqué un œdème fœtal, alors qu'elle était déjà âgée de 27 semaines. C'était également le cas pour elle et son mari lors de leur première grossesse, et elle a dû interrompre prématurément sa grossesse. C'est dans un état de confusion mentale qu'elle a été examinée par les médecins du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal.Hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe AnConsultation directe, posez des questions spécifiques sur l'historique de la grossesse et donnez des options pour gérer cette situation particulière.

Des examens de dépistage et des bilans de santé contribueront à éliminer les risques. Photo : PV

Selon le Dr Dinh Thi Quynh, qui consulte directement les femmes enceintes qui viennent effectuer un dépistage prénatal, le taux de détection de maladies génétiques n'est pas rare, surtout dans une localité où vivent une importante minorité ethnique, et où les mariages précoces et consanguins sont encore aussi fréquents qu'à Nghe An. En effet, dans de rares cas, le dépistage révèle un nombre important de cas provenant des districts montagneux.

Il y a près de six mois, LIU (16 ans), une femme enceinte, a connu sa première grossesse. Elle a bénéficié d'un suivi régulier dans une clinique privée de Binh Duong, mais n'a pas bénéficié d'un dépistage prénatal. Après cela, elle est retournée dans sa ville natale, dans le district de Tuong Duong, où elle a subi deux échographies, mais aucune anomalie n'a été détectée. À 34 semaines de grossesse, la patiente s'est rendue au Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal pour un suivi. Le médecin a prescrit une échographie fœtale et des analyses sanguines de base, décelant des anomalies telles qu'une holoprocenphalie (hernie ombilicale), une asymétrie du canal auriculo-ventriculaire et une polydactylie.

Accompagnement des couples après le dépistage au Centre de dépistage. Photo : MH

Pour obtenir des résultats précis, il a été conseillé à la patiente de subir une amniocentèse pour séquençage de l'exome G4500. Un variant pathogène du gène RAF1 (hérédité dominante hétérozygote) a été découvert. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Noonan, qui se manifeste par des kystes lymphatiques cervicaux. Après réception des résultats, les médecins du Centre ont consulté, conseillé et expliqué à la patiente et à sa famille l'état du fœtus, et la patiente a finalement décidé d'interrompre sa grossesse.

La décision d'interrompre une grossesse alors que le fœtus a déjà plusieurs semaines de grossesse aura des conséquences sur la psychologie et la santé de la mère. Par conséquent, nous recommandons toujours aux femmes enceintes de réaliser une échographie pour dépister précocement toute anomalie et de réaliser un test de dépistage des anomalies fœtales au premier trimestre, entre 11 et 13 semaines et 6 jours.

Si un kyste lymphatique anormal est détecté dans le cou, la femme enceinte doit se rendre dans un centre de diagnostic prénatal pour effectuer un test d'amniocentèse afin de rechercher des anomalies génétiques.

Docteur Dinh Thi Quynh - Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal

Des solutions pour assurer la santé de la mère et du bébé

Le dépistage prénatal et néonatal est un concept largement débattu. Il permet de détecter précocement les maladies génétiques. Des interventions et des traitements rapides sont alors mis en place pour limiter les conséquences graves des malformations congénitales, réduire le nombre de personnes handicapées et de personnes souffrant de retard mental et contribuer à l'amélioration de la qualité de vie de la population.

De nombreuses femmes enceintes viennent à la maternité et à l'hôpital pédiatrique Nghe An pour des examens de santé. Photo : MH

À Nghe An, autrefois, les femmes enceintes se contentaient généralement d'une échographie. Pour un dépistage approfondi, elles devaient souvent se rendre à l'hôpital ou dans les grandes villes. Ces cinq dernières années, le dépistage prénatal et néonatal a bénéficié d'une attention croissante, notamment depuis la création du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal. Il s'agit du seul centre de la région Centre-Nord et du septième du pays à bénéficier d'un investissement de la Direction générale de la population et de la planification familiale du ministère de la Santé, doté d'équipements modernes pour moderniser les infrastructures de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal.

Au fil des ans, grâce à des tests de dépistage de base tels que le double test, le triple test, le NiPT, le dépistage de la prééclampsie et des procédures invasives telles que l'amniocentèse, les prélèvements sanguins et le prélèvement du cordon ombilical, le centre a sélectionné des sujets à haut risque pour un programme strict de gestion de la grossesse. Parallèlement, les anomalies génétiques sont diagnostiquées afin de permettre une prise en charge rapide des femmes enceintes. Selon les statistiques, en 2021, plus de 17 086 femmes enceintes ont bénéficié d'une échographie et 2 734 d'un dépistage prénatal. De plus, 192 femmes enceintes ont subi une amniocentèse afin de diagnostiquer en profondeur l'état du fœtus. De plus, près de 9 000 nouveau-nés ont été examinés.

Prélèvement d'échantillons de talons pour le dépistage néonatal 1. Photo : MH

Le Dr Nguyen Xuan Chung, directeur du centre, a déclaré : « Dans les grandes villes, les femmes enceintes sont conscientes de l'importance du dépistage prénatal pour avoir un bébé en bonne santé. Cependant, à Nghe An, le nombre de femmes enceintes dépistées est faible, ce qui entraîne de nombreux risques en l'absence d'un dépistage précoce. Les enfants nés avec un handicap ou une déficience intellectuelle sont non seulement un désavantage et une souffrance pour l'enfant, mais aussi un fardeau pour la famille et la société tout entière. »

Selon les recherches, environ 1,4 million d'enfants naissent chaque année au Vietnam, dont environ 2 % présentent des malformations congénitales. Cependant, seulement 30 % environ des enfants sont dépistés avant et après la naissance.

Selon les obstétriciens, les malformations congénitales chez les fœtus et les nouveau-nés peuvent être dues à des anomalies génétiques (anomalies chromosomiques, troubles génétiques, troubles métaboliques), à une exposition à un environnement toxique pendant la grossesse, à la prise de médicaments au cours des trois premiers mois de grossesse ou à des infections telles que la syphilis ou la rubéole.

En ce qui concerne le dépistage prénatal et néonatal, depuis 2012, Nghe An a également mis en œuvre le projet de dépistage prénatal et néonatal dans 21 districts, villes et villages avec de nombreux contenus tels que le dépistage des mères et des bébés après la naissance en prélevant des échantillons de talon.

Cependant, en raison de difficultés financières, le taux de dépistage des mères et des enfants n'est que de 10 à 20 %. En 2021, suite à l'expiration du projet, les sources de financement ont été réduites et le dépistage prénatal et néonatal a été interrompu. Compte tenu de ce constat, en juillet 2021, le Comité populaire provincial a publié le Plan 403/KH-UBND visant à mettre en œuvre le programme visant à étendre le dépistage, le diagnostic et le traitement de plusieurs maladies et handicaps prénatals et néonatals dans la province de Nghe An jusqu'en 2030.

Conformément à la décision d'application n° 1999/QD-TTg du 7 décembre 2020 du Premier ministre approuvant le programme d'extension du dépistage, du diagnostic et du traitement prénatals et néonatals jusqu'en 2030, le ministère de la Santé a également publié, le 10 janvier 2022, un document demandant aux comités populaires des provinces et des villes de se coordonner pour mettre en œuvre des forfaits de services de dépistage prénatal et néonatal de base gratuits pour les ménages pauvres, les ménages quasi pauvres, la protection sociale ; les personnes des villages extrêmement défavorisés ; les communes des minorités ethniques et des zones montagneuses, les zones frontalières et insulaires ; et les zones contaminées par la dioxine.

Dans le cadre de ce programme, le ministère de la Santé continue de fournir gratuitement des produits chimiques, du matériel de prélèvement et des consommables achetés dans le cadre du Programme Santé-Population Cible pour la période 2016-2020, par l'intermédiaire de cinq centres régionaux de dépistage appartenant à l'Hôpital Central d'Obstétrique, à l'Hôpital d'Obstétrique et de Pédiatrie de Nghe An, à l'Université de Médecine et de Pharmacie de Hué, à l'Hôpital Tu Du et à l'Hôpital d'Obstétrique et de Gynécologie de la Ville de Can Tho. Les coûts techniques des services de dépistage prénatal et néonatal sont couverts par le budget local.