Nghe An : Dépistage prénatal et néonatal pour améliorer la qualité de la population.

Risques multiples

Malgré le temps froid et pluvieux, M. et Mme Vi Thi Chai et Vi Van Loi, originaires du village de Bang, commune de Chau Ly, district de Quy Hop, ont tout de même parcouru près de 200 km jusqu'à l'hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe An pour une échographie et un examen.dépistage prénatalÀ 37 ans, Chai n'est plus jeune, et c'est son quatrième enfant, alors elle et son mari sont très inquiets.

Lors de l'échographie, ses inquiétudes se sont accrues lorsqu'on lui a diagnostiqué un hydrops fœtal, malgré une grossesse de 27 semaines. Cette complication s'était déjà produite lors de sa première grossesse, qui avait entraîné une interruption prématurée de grossesse. Désemparée, elle a sollicité l'aide des médecins du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal.Hôpital d'obstétrique et de pédiatrie Nghe AnIls offrent une consultation directe, posent des questions précises sur les antécédents de grossesse et proposent des solutions pour gérer cette situation particulière.

Le dépistage et les examens médicaux contribueront à éliminer les risques. Photo : PV

Selon le Dr Dinh Thi Quynh, qui conseille directement les femmes enceintes lors du dépistage prénatal, le taux de détection de maladies génétiques est relativement élevé, notamment dans les régions à forte population de minorités ethniques où les mariages d'enfants et les mariages consanguins sont encore fréquents, comme à Nghệ An. De fait, dans certains cas rares détectés par dépistage, un nombre significatif de personnes sont originaires de districts montagneux.

Il y a près de six mois, Liu, âgée de 16 ans, est tombée enceinte pour la première fois. Elle a bénéficié de consultations prénatales régulières dans une clinique privée de Binh Duong, mais n'a pas subi de dépistage prénatal. De retour dans sa ville natale, dans le district de Tuong Duong, elle a passé deux échographies, qui n'ont révélé aucune anomalie. À 34 semaines de grossesse, elle s'est rendue au Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal, où les médecins ont prescrit une échographie morphologique fœtale et des analyses sanguines de base. Plusieurs anomalies ont alors été découvertes : une holoprocénphalie (absence de différenciation du cerveau antérieur), une hernie ombilicale, un canal atrioventriculaire déséquilibré et une polydactylie (mains et pieds asymétriques).

Séance de thérapie de couple après le dépistage au centre de dépistage. Photo : MH

Pour obtenir des résultats précis, il a été conseillé à la patiente de subir une amniocentèse en vue d'un séquençage de l'exome G4500, qui a révélé une variante pathogène du gène RAF1 (transmission hétérozygote dominante). Cette mutation génétique est associée au syndrome de Noonan, qui se manifeste par des kystes lymphatiques cervicaux. Après réception des résultats, les médecins du centre ont consulté la patiente et sa famille, leur ont prodigué des conseils et leur ont expliqué la situation fœtale. La patiente a finalement décidé d'interrompre sa grossesse.

« La décision d’interrompre une grossesse alors que le fœtus est déjà âgé de plusieurs semaines affecte la santé mentale et physique de la mère. C’est pourquoi nous recommandons toujours aux femmes enceintes de bénéficier d’examens prénataux précoces, incluant une échographie de dépistage des malformations congénitales et des tests de dépistage des anomalies fœtales, au cours du premier trimestre, entre la 11e et la 13e semaine et 6 jours. »

Si des follicules lymphatiques anormaux sont détectés dans la région du cou, les femmes enceintes doivent se rendre dans des centres de diagnostic prénatal pour une amniocentèse afin de dépister d'éventuelles anomalies génétiques.

Dr Dinh Thi Quynh - Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal

Des solutions pour la santé et la sécurité de la mère et du bébé.

Le dépistage prénatal et néonatal est un concept largement débattu, et il s'agit d'une mesure qui contribue à détecter précocement les maladies génétiques. Cela permet une intervention et un traitement rapides, visant à atténuer les conséquences graves des malformations congénitales, à réduire le nombre de personnes handicapées ou présentant une déficience intellectuelle au sein de la population et à contribuer à l'amélioration de la qualité de vie.

De nombreuses femmes enceintes sont venues pour un bilan de santé à l'hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe An. Photo : MH

Dans la province de Nghệ An, auparavant, les femmes enceintes bénéficiaient principalement d'échographies. Pour un dépistage plus approfondi, elles devaient généralement se rendre dans des hôpitaux des grandes villes. Ces cinq dernières années, le dépistage prénatal et néonatal a suscité un intérêt croissant, notamment depuis la création du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal. Ce centre est le seul de la région Centre-Nord et le septième du pays à avoir reçu un investissement de la Direction générale de la population et de la planification familiale du ministère de la Santé. Il est doté d'équipements modernes permettant de moderniser les infrastructures de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal.

Au fil des ans, grâce à des tests de dépistage de base tels que le double test, le triple test, le test prénatal non invasif (TPN), le dépistage de la prééclampsie et des procédures invasives comme l'amniocentèse, la prise de sang et le prélèvement de sang de cordon ombilical, le centre a identifié les personnes à haut risque et les a intégrées à un programme rigoureux de suivi de grossesse. Parallèlement, il diagnostique les anomalies génétiques afin de proposer un traitement précoce aux femmes enceintes. Les statistiques montrent qu'en 2021, plus de 17 086 femmes enceintes ont bénéficié d'une échographie et 2 734 d'un dépistage prénatal. De plus, 192 femmes enceintes ont subi une amniocentèse pour un diagnostic fœtal approfondi. Enfin, près de 9 000 nouveau-nés ont été dépistés.

Prélèvement au talon pour le dépistage néonatal. 1. Photo : MH

Le Dr Nguyen Xuan Chung, directeur du centre, a déclaré : « Dans les grandes villes, les femmes enceintes sont conscientes de l’importance du dépistage prénatal pour assurer la bonne santé de leur bébé. Cependant, à Nghệ An, le nombre de femmes enceintes dépistées reste faible, ce qui peut engendrer de nombreux risques si elles ne sont pas examinées précocement. Les enfants nés avec des malformations congénitales ou un handicap intellectuel sont non seulement désavantagés et profondément affectés, mais représentent également un fardeau pour leurs familles et pour la société dans son ensemble. »

Des recherches antérieures ont montré qu'environ 1,4 million d'enfants naissent chaque année au Vietnam, dont environ 2 % souffrent de malformations congénitales. Cependant, seulement 30 % environ des nouveau-nés bénéficient d'un dépistage prénatal et néonatal.

Par ailleurs, selon les obstétriciens, les malformations congénitales chez le fœtus et le nouveau-né peuvent être dues à des anomalies génétiques (anomalies chromosomiques, maladies génétiques, troubles métaboliques). Parmi les autres causes figurent l'exposition à des substances toxiques pendant la grossesse, la prise de certains médicaments au cours des trois premiers mois de grossesse ou la contraction d'infections telles que la syphilis ou la rubéole.

En ce qui concerne le dépistage prénatal et néonatal, la province de Nghe An a également mis en œuvre depuis 2012 un projet de dépistage prénatal et néonatal dans 21 districts, villes et villages avec divers contenus tels que le dépistage des mères et des bébés après la naissance par prélèvement d'échantillons au talon.

Cependant, en raison de difficultés financières, le taux de dépistage des mères et des enfants n'atteint que 10 à 20 %. En 2021, suite à l'expiration du projet et aux restrictions budgétaires, le dépistage prénatal et néonatal au niveau local a été interrompu. Face à cette situation, en juillet 2021, le Comité populaire provincial a maintenu le Plan 403/KH-UBND relatif à la mise en œuvre du programme d'extension du dépistage, du diagnostic et du traitement de certaines maladies et handicaps prénatals et néonatals dans la province de Nghệ An jusqu'en 2030.

En application de la décision n° 1999/QD-TTg du 7 décembre 2020 du Premier ministre approuvant le programme d'extension du dépistage, du diagnostic et du traitement prénatals et néonatals jusqu'en 2030, le ministère de la Santé a également publié, le 10 janvier 2022, un document demandant aux comités populaires des provinces et des villes de se coordonner pour fournir gratuitement des services de dépistage prénatal et néonatal de base aux bénéficiaires des programmes de protection sociale, notamment ceux issus de ménages pauvres ou quasi pauvres, ceux qui reçoivent une aide sociale, les habitants de villages particulièrement défavorisés, les communes des zones à minorités ethniques et montagneuses, les régions frontalières et insulaires, ainsi que les zones contaminées par la dioxine.

Dans le cadre de ce programme, le ministère de la Santé continue de fournir gratuitement les produits chimiques, les formulaires de prélèvement et les consommables acquis grâce au Programme national ciblé pour la santé et la population pour la période 2016-2020, par l'intermédiaire de cinq centres de dépistage régionaux situés à l'Hôpital national d'obstétrique et de gynécologie, à l'Hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghệ An, à l'Université de médecine et de pharmacie de Hué, à l'Hôpital Tu Du et à l'Hôpital d'obstétrique et de gynécologie de la ville de Củ Tho. Les coûts techniques des services de dépistage prénatal et néonatal sont pris en charge par le budget local.