Nghe An : Dépistage prénatal et néonatal pour améliorer la qualité de la population

De nombreux risques

Malgré le froid et la pluie, M. et Mme Vi Thi Chai et Vi Van Loi, du village de Bang, commune de Chau Ly, district de Quy Hop, ont tout de même parcouru près de 200 km jusqu'à l'hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghe An pour une échographie et un examen.dépistage prénatalÀ 37 ans, elle n'est plus toute jeune et c'est la quatrième fois que Chai accouche, ce qui inquiète beaucoup son mari et sa femme.

Ses inquiétudes se sont accrues lors de l'échographie, lorsqu'on lui a diagnostiqué un œdème fœtal alors qu'elle était déjà enceinte de 27 semaines. C'était la même affection qu'elle et son mari avaient connue lors de leur première grossesse, qui avait nécessité une interruption prématurée. Désemparée, elle a été examinée par des médecins du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal.Hôpital d'obstétrique et de pédiatrie Nghe AnConsultation directe, interrogez-vous précisément sur les antécédents de la grossesse et proposez des solutions pour gérer cette situation particulière.

Le dépistage et les examens médicaux contribueront à éliminer les risques. Photo : PV

Selon le Dr Dinh Thi Quynh, qui reçoit directement les femmes enceintes venues se faire dépister, le taux de détection de maladies génétiques est relativement élevé, notamment dans une région à forte population de minorités ethniques où les mariages précoces et consanguins sont encore fréquents, comme à Nghệ An. De fait, lors de dépistages, un certain nombre de cas, même rares, sont détectés dans les districts montagneux.

Il y a près de six mois, Liu, une jeune femme de 16 ans, était enceinte pour la première fois. Lors d'une consultation de routine dans une clinique privée de Binh Duong, elle n'a pas bénéficié de dépistage prénatal. De retour dans sa ville natale, dans le district de Tuong Duong, elle a passé deux échographies qui n'ont révélé aucune anomalie. À 34 semaines de grossesse, elle s'est rendue au Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal. Le médecin a prescrit une échographie morphologique du fœtus ainsi que des analyses sanguines de base, et a mis en évidence plusieurs anomalies : holoprocenphalie, hernie ombilicale, canal atrioventriculaire asymétrique et polydactylie.

Séance de thérapie de couple après le dépistage au centre de dépistage. Photo : MH

Pour obtenir des résultats précis, il a été conseillé à la patiente de subir une amniocentèse en vue d'un séquençage de l'exome G4500. Cette procédure a révélé une variante pathogène du gène RAF1 (transmission dominante hétérozygote). Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Noonan, qui se manifeste par des kystes lymphatiques cervicaux. Après réception des résultats, les médecins du centre ont consulté la patiente et sa famille, leur ont donné des conseils et leur ont expliqué la situation du fœtus. La patiente a finalement décidé d'interrompre sa grossesse.

« La décision d’interrompre une grossesse à un stade avancé de la grossesse a des répercussions psychologiques et sanitaires importantes sur la mère. C’est pourquoi nous recommandons toujours aux femmes enceintes de se soumettre à une échographie de dépistage précoce des anomalies et à un test de dépistage des anomalies fœtales au cours du premier trimestre, entre la 11e et la 13e semaine et 6 jours. »

Si un kyste lymphatique anormal est détecté au niveau du cou, la femme enceinte doit se rendre dans un centre de diagnostic prénatal pour subir une amniocentèse afin de rechercher d'éventuelles anomalies génétiques.

Docteur Dinh Thi Quynh - Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal

Des solutions pour assurer la santé de la mère et du bébé

Le dépistage prénatal et néonatal est un concept largement débattu. Il s'agit d'une mesure permettant de détecter précocement les maladies d'origine génétique. Grâce à ce dépistage, des interventions et des traitements précoces peuvent être mis en œuvre afin de limiter les conséquences graves des malformations congénitales, de réduire le nombre de personnes handicapées ou présentant une déficience intellectuelle et de contribuer à l'amélioration de la qualité de vie de la population.

De nombreuses femmes enceintes viennent se faire examiner à l'hôpital de maternité et de pédiatrie de Nghe An. Photo : MH

Dans la province de Nghệ An, auparavant, les femmes enceintes ne bénéficiaient que d'échographies. Pour un dépistage plus approfondi, elles devaient souvent se rendre dans les hôpitaux et les grandes villes. Ces cinq dernières années, le dépistage prénatal et néonatal a suscité un intérêt croissant, notamment depuis la création du Centre de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal. Ce centre est le seul de la région Centre-Nord et le septième du pays à avoir bénéficié d'un investissement du Département général de la population et de la planification familiale du ministère de la Santé. Il est doté d'équipements modernes permettant de moderniser les infrastructures dédiées au dépistage et au diagnostic prénatal et néonatal.

Au fil des ans, grâce à des tests de dépistage de base tels que le double test, le triple test, le test prénatal non invasif (TPN), le dépistage de la prééclampsie et des procédures invasives comme l'amniocentèse, la prise de sang et l'examen du cordon ombilical, le centre a identifié les grossesses à risque et les a intégrées à un programme de suivi rigoureux. Parallèlement, le diagnostic des anomalies génétiques permet une prise en charge précoce des femmes enceintes. Selon les statistiques, en 2021, plus de 17 086 femmes enceintes ont bénéficié d'une échographie et 2 734 d'un dépistage prénatal. De plus, 192 femmes enceintes ont subi une amniocentèse pour un diagnostic plus approfondi de l'état du fœtus. Enfin, près de 9 000 nouveau-nés ont été dépistés.

Prélèvement d'échantillons au talon pour le dépistage néonatal 1. Photo : MH

Le Dr Nguyen Xuan Chung, directeur du centre, a déclaré : « Dans les grandes villes, les femmes enceintes sont conscientes de l’importance du dépistage prénatal pour avoir un bébé en bonne santé. Cependant, à Nghệ An, le nombre de femmes enceintes dépistées est faible, ce qui entraîne de nombreux risques si le dépistage n’est pas précoce. Les enfants nés avec un handicap ou une déficience intellectuelle représentent non seulement un désavantage et une souffrance pour l’enfant, mais aussi un fardeau pour la famille et la société tout entière. »

D'après des études antérieures, environ 1,4 million d'enfants naissent chaque année au Vietnam, dont environ 2 % présentent des malformations congénitales. Or, seuls 30 % environ des nouveau-nés bénéficient d'un dépistage prénatal et néonatal.

Par ailleurs, selon les obstétriciens, les malformations congénitales chez le fœtus et le nouveau-né peuvent être dues à des anomalies génétiques (anomalies chromosomiques, maladies génétiques, troubles métaboliques). D'autres facteurs peuvent également être en cause : l'exposition de la mère à un environnement toxique, la prise de médicaments par la mère au cours des trois premiers mois de grossesse ou encore des infections telles que la syphilis ou la rubéole.

En ce qui concerne le dépistage prénatal et néonatal, depuis 2012, Nghe An a également mis en œuvre le projet de dépistage prénatal et néonatal dans 21 districts, villes et villages avec de nombreux contenus tels que le dépistage des mères et des bébés après la naissance par prélèvement d'échantillons au talon.

Cependant, en raison de difficultés financières, le taux de dépistage des mères et des enfants n'atteint que 10 à 20 %. En 2021, l'expiration du projet a entraîné une réduction des financements et l'interruption du dépistage prénatal et néonatal dans l'établissement. Face à cette situation, en juillet 2021, le Comité populaire provincial a maintenu le Plan 403/KH-UBND relatif à la mise en œuvre du programme d'extension du dépistage, du diagnostic et du traitement de plusieurs maladies et handicaps prénatals et néonatals dans la province de Nghệ An jusqu'en 2030.

En application de la décision n° 1999/QD-TTg du 7 décembre 2020 du Premier ministre approuvant le programme d'extension du dépistage, du diagnostic et du traitement prénatals et néonatals jusqu'en 2030, le ministère de la Santé a également publié, le 10 janvier 2022, un document demandant aux comités populaires des provinces et des villes de se coordonner pour mettre en œuvre des services de dépistage prénatal et néonatal de base gratuits pour les ménages pauvres, les ménages à faibles revenus, les bénéficiaires de la protection sociale, les populations des villages extrêmement défavorisés, les communes des zones à minorités ethniques et montagneuses, les zones frontalières et insulaires, ainsi que les zones contaminées par la dioxine.

Dans le cadre de ce programme, le ministère de la Santé continue de fournir gratuitement les produits chimiques, les papiers de prélèvement et les consommables achetés auprès du Programme cible Santé-Population pour la période 2016-2020, par l'intermédiaire de cinq centres de dépistage régionaux relevant des hôpitaux suivants : l'Hôpital central d'obstétrique, l'Hôpital d'obstétrique et de pédiatrie de Nghệ An, l'Université de médecine et de pharmacie de Hué, l'Hôpital de Tu Dệu et l'Hôpital d'obstétrique et de gynécologie de la ville de Củ Tho. Les coûts techniques des services de dépistage prénatal et néonatal sont pris en charge par le budget local.