72 autres mutations génétiques responsables du cancer du sein découvertes

Des chercheurs de plus de 300 endroits à travers le monde ont collaboré et découvert jusqu’à 72 mutations génétiques jusqu’alors inconnues qui peuvent provoquer le cancer du sein.

Deux études décrivant leur travail ont été publiées dans les revues Nature et Nature Genetics.Deux équipes de recherche ont découvert 65 nouvelles variantes génétiques courantes chez les femmes atteintes d’un cancer du sein.

Les sept mutations restantes ont été observées chez des femmes atteintes d’un cancer du sein à récepteurs hormonaux négatifs, qui ne répond pas aux thérapies hormonales, comme le tamoxifène.

Ces nouvelles découvertes s’ajoutent aux recherches précédentes, portant le nombre total de variantes associées au cancer du sein à près de 180.

Mutations BRCA1 et BRCA2

Une équipe internationale de 550 chercheurs sur six continents du Consortium OncoArray, dirigée par le professeur Doug Easton de l'Université de Cambridge, a analysé des échantillons de sang de près de 300 000 femmes, dont environ 50 % étaient atteintes d'un cancer, pour rechercher des mutations génétiques.

Pour aider les gens à visualiser plus clairement les mutations, le Dr Otis Brawley, directeur de l'American Cancer Society, explique : « Considérez chaque gène comme un très long brin d'ADN. L'ADN est composé d'acides nucléiques, et lorsqu'un acide nucléique n'est pas au bon endroit dans le brin, il s'agit d'une mutation génétique. »

Prenant en compte les gènes BRCA1 et BRCA2, connus pour leur risque de provoquer un cancer du sein lorsqu'ils sont mutés, Brawley a déclaré qu'il y a 125 950 paires de bases dans la mutation du gène BRCA 1.

« Imaginez une lettre de 125 950 mots. Une mutation est une faute d’orthographe qui empêche un gène de coder pour la bonne protéine. » Lorsqu’un gène ne code pas pour la bonne protéine, une maladie apparaît.

Selon l’American Cancer Institute, 55 à 65 % des femmes porteuses de la mutation BRCA1 et environ 45 % des femmes porteuses de la mutation BRCA2 développeront un cancer du sein avant l’âge de 70 ans.

Cependant, le risque de mutations BRCA1 et BRCA2 n’est retrouvé que chez moins de 1 % des femmes, ce qui n’explique que partiellement les cas de cancer du sein héréditaire.

Trouver d'autres mutations

Les chercheurs ont mesuré l’ADN à plus de 10 millions d’endroits du génome.

« À chaque point de mesure, nous avons cherché à savoir si les séquences d'ADN des femmes atteintes d'un cancer du sein étaient différentes de celles des femmes non atteintes », a expliqué Peter Kraft, co-auteur de l'étude et professeur à la Harvard School of Public Health. « Grâce à l'ampleur de l'étude, nous avons pu déceler de subtiles différences entre les deux groupes de femmes. »

Selon Jacques Simard, membre de l'équipe de recherche et expert-chercheur à l'Université Laval (Canada), les mutations nouvellement découvertes, même très petites (5 à 10 %), augmentent toutes le risque de cancer du sein.

Et bien que le taux de mutation soit faible, contrairement aux mutations de BRCA1 et BRCA2, de nombreuses mutations augmentent simultanément le risque de cancer du sein (environ 3 fois).

Avec la découverte de ces mutations génétiques, Kraft pense que de nouvelles directives de dépistage du cancer du sein peuvent être élaborées, qui seront plus efficaces que la mammographie.

Il convient toutefois de noter que cette étude a été menée principalement sur des femmes d'origine européenne. Des études génétiques similaires sont actuellement menées en Afrique, chez des Afro-Américaines, des Chinoises, etc.

Lisa Schlager, vice-présidente de l'organisation à but non lucratif FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), a déclaré que des études antérieures suggéraient qu'environ 10 % des cancers du sein étaient héréditaires. Et grâce aux nouvelles recherches, cette estimation devrait être revue à la baisse.

Lisa a également soulevé des questions sur le traitement personnalisé et sur la question de savoir si les membres de la famille ont la même mutation génétique.

Selon Dantri