Dépistage et prévention de la thalassémie
(Baonghean.vn) - La thalassémie est une maladie génétique qui a des conséquences à long terme sur la santé des patients et la qualité de vie de la population. À Nghe An, malgré une propagande constante, le nombre de personnes atteintes reste élevé, notamment dans les districts montagneux.
Le voyage ardu
Âgée de seulement 28 ans, Mme Ngan Thi Huong, du village de Xen 1, commune de Chau Thang, district de Quy Chau, a l'air maladive et a la peau jaunâtre. La rencontrant lors d'une distribution de cadeaux aux élèves défavorisés, la mère ne pouvait cacher sa tristesse, car elle et sa fille de 3 ans souffrent toutes deux de thalassémie. Cette maladie, difficile à guérir, persiste d'année en année, affectant gravement leur santé et celle de leur fille. De plus, les finances de la famille sont épuisées, car tous les deux mois, elle et sa fille doivent se rendre au Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine pour y être soignées.
ThalassémieCe n'est pas une maladie rare. Cependant, les cas où la mère et l'enfant souffrent tous deux comme Mme Huong sont rares. Mme Huong a déclaré s'être mariée à 25 ans et avoir déjà contracté la maladie à cette époque. Cependant, par manque de connaissances et par subjectivité, le couple s'est marié sans avoir effectué de bilan de santé prénuptial.
Pendant notre grossesse, nous n'avons pas fait de bilans de santé ni de dépistage, et nous n'avons donc reçu ni conseils ni soutien de l'équipe médicale. « Ma santé est fragile, je ne peux donc pas effectuer de travaux pénibles. Mon mari a également un emploi précaire : il fait ce qu'on lui demande et ses revenus sont faibles. Notre famille est pauvre. Maintenant, nous n'osons pas avoir d'autre enfant de peur qu'une autre personne ne tombe malade », a confié Mme Ngan Thi Huong.
Depuis de nombreuses années, Luong Viet Anh du village de Tong Chai, commune de Chi Khe, district de Con Cuong, est devenu un patient familier du Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine.
La mère de l'enfant, Mme Luong Thi Diep, a déclaré que ce n'est qu'à l'âge de 5 ans qu'elle a commencé à consulter un médecin lorsqu'elle a constaté de nombreux symptômes inhabituels par rapport à ses pairs, tels qu'une croissance lente en taille et en poids, une peau pâle, des lèvres pâles, des yeux jaunes, etc. Lorsqu'elle a emmené son enfant au Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine pour un contrôle, elle a découvert que tous les résultats des tests étaient inférieurs à la normale.
Luong Viet Anh est le deuxième enfant de Mme Diep. Comme ses parents étaient en bonne santé et que son premier enfant était en bonne santé, Mme Diep n'a eu droit qu'à un contrôle et une échographie lors de sa grossesse. Ce dépistage était assez étrange pour sa famille, car, selon elle, dans sa ville natale, peu de gens savaient comment vérifier la santé du fœtus ou effectuer des tests et des examens pour détecter des anomalies chez les enfants.
Plus tard, lorsque son enfant est tombé malade, elle a consulté un médecin pour un examen médical et a découvert que l'anémie hémolytique congénitale n'était parfois pas due à un mariage consanguin, mais avait de nombreuses autres causes. Dans le cas de sa famille, le médecin a déterminé que le père ou la mère était porteur du gène de la thalassémie et que ce porteur pouvait également transmettre le gène de la maladie à la génération suivante, voire donner naissance à des enfants atteints de thalassémie.
Actuellement, en raison de sa maladie depuis de nombreuses années, l'enfant de Mme Diep a bien appris, mais il lui est difficile d'étudier normalement. Tous les deux mois, il doit se rendre au Centre provincial d'hématologie et de transfusion sanguine pour un traitement de 7 à 10 jours. Le coût de chaque traitement s'élève à près de 10 millions de dongs. Heureusement, l'enfant est couvert par une assurance maladie, ce qui facilite un peu les choses.
Ne soyez pas subjectif avec le travail de sélection
La thalassémie est une maladie génétique courante, et environ 7 % de la population mondiale est porteuse du gène responsable. Il convient de souligner que les graves conséquences de cette maladie affectent non seulement le patient, mais aussi sa famille et la société. Plus grave encore, elle freine le développement de l'espèce.
Au Centre d'hématologie et de transfusion sanguine de Nghe An, environ 600 patients sont actuellement pris en charge, dont plus de 100 enfants atteints d'anémie hémolytique congénitale. La plupart de ces patients sont issus de minorités ethniques originaires de districts montagneux tels que Quy Chau, Ky Son, Tuong Duong et Quy Hop.
Le docteur Nguyen Nhu Thinh, chef adjoint du département d'hématologie générale (Centre d'hématologie et de transfusion sanguine de Nghe An), a déclaré : « L'un des premiers cas que nous avons découverts était une anémie hémolytique congénitale, alors que les enfants avaient environ 6 mois. Si l'âge d'apparition est précoce, l'anémie est sévère et la maladie sera plus grave. »
Outre l'anémie, la thalassémie sévère entraîne également une anémie et des dépôts de fer dans l'organisme. Par conséquent, si les enfants atteints ne sont pas traités ou traités de manière inadéquate, ils présentent souvent un corps faible et rachitique, une peau pâle, une tête et un visage déformés, ainsi qu'une hypertrophie du foie et de la rate. Les patients doivent généralement recevoir des transfusions sanguines toutes les 2 à 4 semaines. Après chaque transfusion, des médicaments chélateurs du fer sont nécessaires. Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie, principalement un traitement symptomatique à vie.
La thalassémie laisse des séquelles à long terme. Cependant, selon le Dr Nguyen Nhu Thinh, la seule façon de guérir la maladie est la greffe de cellules souches. Cependant, cette méthode requiert des conditions strictes, de sorte que très peu de patients peuvent bénéficier d'une greffe de cellules souches.
Le Dr Nguyen Nhu Thinh a ajouté : « Conformément à la réglementation du ministère de la Santé, les femmes enceintes doivent subir un dépistage de la thalassémie. Le dépistage peut se faire par étapes, notamment par un test lent pour déterminer si le couple est susceptible d'être atteint de la maladie. De plus, si les parents ont un premier enfant atteint de cette maladie, un test prénatal doit être effectué lors de la grossesse suivante. La mère subira une amniocentèse lorsque le fœtus aura entre 16 et 29 semaines afin de réaliser un test génétique pour déterminer si le fœtus est porteur du gène de la maladie transmis par les parents ou non, et ainsi prodiguer des conseils et des avis opportuns. »
Dans les cas à haut risque, l’interruption de grossesse peut être une option pour éviter la naissance d’un enfant atteint de cette maladie.
Selon les recherches, lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la thalassémie, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie est généralement de 25 à 50 %. Par conséquent, en analysant les gènes des parents, les médecins peuvent prédire la possibilité que le prochain enfant soit porteur d'une forme grave ou légère du gène de la maladie.
Actuellement, grâce au dépistage prénuptial avec des méthodes modernes, les maladies génétiques des parents aux enfants peuvent être efficacement évitées jusqu'à 80-95 % par des mesures telles que : Bilan de santé prénuptial, dépistage prénatal.
En plus de la pression sur les coûts de traitement, la thalassémie a des conséquences très graves sur la race, entraînant des conséquences à long terme sur la vie des patients et de la communauté.
Afin de sensibiliser le public à cette maladie, le Département de la Population de Nghe An organise chaque année le Programme de Communication de la Journée Mondiale de la Thalassémie. Ce programme permet de mieux comprendre la thalassémie et de responsabiliser tous les niveaux et secteurs, en particulier le personnel médical, afin qu'ils comprennent et prennent davantage de responsabilités dans la lutte contre cette maladie.
Actuellement, le nombre de personnes atteintes de thalassémie est très élevé, et le nombre de patients non diagnostiqués est considérable. Parallèlement, aucune évaluation spécifique de la situation actuelle des patients atteints de maladie hémolytique congénitale n'a été réalisée et beaucoup de personnes ne comprennent pas clairement cette maladie.
Par conséquent, promouvoir le travail de communication, aider les gens à identifier les causes, détecter précocement et prévenir les maladies est considéré comme une solution d'une grande importance dans le travail de prise en charge et de protection de la santé des enfants et d'amélioration de la qualité de la population.
