Первая в мире женщина без витамина D в организме

В 1992 году 33-летняя женщина, недавно иммигрировавшая в Канаду, обратилась к врачу с жалобами на горб и затруднение движений в пояснице, шее и бедрах. Доктор Рэймонд Левкония из Университета Калгари поставил ей диагноз «анкилозирующий спондилит», при котором позвонки срастаются друг с другом.

Восемь лет спустя женщина получила несколько переломов рёбер, стопы, левой руки и правого бедра. Врач прописал ей витамин D, но он не помог. Анализы показали отсутствие витамина D в её крови.

Это маловероятно. Витамин D считается необходимым для поддержания здоровья костей и часто принимается в виде добавок, чтобы ускорить заживление костей после перелома или травмы.

Генетик Патрик Феррейра подозревает, что у пациента отсутствует белок, связывающийся с витамином D и обеспечивающий его транспортировку в кровоток, что и связано с этим загадочным заболеванием. Однако без способности транспортировать витамин D человек не может выжить.

Доктор Феррейра проверил свою гипотезу, отправив образцы крови пациентов в лаборатории Европы и Ванкувера, но так и не смог установить причину. После его выхода на пенсию исследование продолжил доктор Жюльен Маркадье, клинический генетик из Научно-исследовательского института Детской больницы Альберты.

ВышеМедицинский журнал Новой АнглииВ марте 2019 года доктор Маркадье сообщил, что исследователи из Вашингтонского университета помогли провести анализ крови женщины. Результаты показали, что это первый в мире случай, когда в крови не было ни витамина D, ни какого-либо белка, связывающего витамин D.

Как же женщина смогла прожить почти шесть десятилетий без витамина D? По словам доктора Джоанн Мэнсон, эндокринолога и исследователя из больницы Brigham and Women’s Hospital в Бостоне, разным органам требуется разное количество витамина D. Свободного витамина D, который женщина получала из пищи и солнечного света, могло быть достаточно для роста костей и поддержания жизни.

Кроме того, наука пока не определила точное количество витамина D, необходимое организму человека. Некоторые исследования показывают, что уровень витамина D может не быть связан с плотностью костей или переломами у пожилых людей.

«Я не думаю, что случай этого пациента свидетельствует о том, что организму требуется меньше витамина D, а лишь о том, что организм человека может хорошо адаптироваться к ограниченному количеству белка, связывающего витамин D», — сказала доктор Эллен Фунг, директор Клиники плотности связи при Детской больнице Оклендского научно-исследовательского института в Калифорнии.