La première femme au monde sans vitamine D dans son corps

En 1992, une femme de 33 ans récemment immigrée au Canada a consulté un médecin en raison de sa bosse et de ses difficultés à bouger le bas du dos, le cou et les hanches. Le Dr Raymond Lewkonia, de l'Université de Calgary, lui a diagnostiqué une spondylarthrite ankylosante, une maladie qui provoque la fusion des vertèbres de la colonne vertébrale.

Huit ans plus tard, la femme a subi une série de fractures aux côtes, au pied, au bras gauche et à la hanche droite. Les médecins lui ont prescrit de la vitamine D, mais sans succès. Les analyses ont révélé l'absence de vitamine D dans son sang.

C'est peu probable. La vitamine D est considérée comme essentielle au maintien de la santé osseuse et est souvent supplémentée pour accélérer la guérison osseuse après une fracture ou une blessure.

Le généticien Patrick Ferreira soupçonne que le patient est dépourvu d'une protéine qui se lie à la vitamine D pour la faire circuler dans l'organisme, ce qui est lié à cette mystérieuse maladie. Or, sans cette capacité à transporter la vitamine D, les personnes atteintes ne peuvent survivre.

Le Dr Ferreira a testé son hypothèse en envoyant des échantillons sanguins de patients à des laboratoires en Europe et à Vancouver, mais n'a toujours pas trouvé de cause. Après sa retraite, le Dr Julien Marcadier, généticien clinicien à l'Institut de recherche de l'Hôpital pour enfants de l'Alberta, a repris les recherches.

Au-dessus deLe New England Journal of MedicineEn mars 2019, le Dr Marcadier a déclaré que des chercheurs de l'Université de Washington avaient participé à des analyses sanguines. Les résultats ont montré qu'il s'agissait du premier cas au monde où le sang de cette femme était dépourvu de vitamine D ou de protéine de liaison à la vitamine D.

Comment cette femme a-t-elle pu survivre près de soixante ans sans vitamine D ? Selon le Dr JoAnn Manson, endocrinologue et chercheuse au Brigham and Women’s Hospital de Boston, les besoins en vitamine D varient selon les organes. La vitamine D libre que cette femme recevait de l’alimentation et du soleil aurait pu suffire à la croissance osseuse et à la survie.

De plus, la science n'a pas encore déterminé précisément la quantité de vitamine D dont le corps humain a besoin. Certaines études indiquent que les taux de vitamine D pourraient ne pas être liés à la densité osseuse ou aux fractures chez les personnes âgées.

« Je ne pense pas que le cas de ce patient suggère que le corps a besoin de moins de vitamine D, mais simplement que le corps humain peut bien s'adapter à des quantités limitées de protéines de liaison à la vitamine D », a déclaré le Dr Ellen Fung, directrice de la Bond Density Clinic au Children's Hospital Oakland Research Institute en Californie.