La première femme au monde sans vitamine D dans son corps

En 1992, une femme de 33 ans fraîchement immigrée au Canada consulte son médecin. Elle souffre d'une bosse et a du mal à bouger le bas du dos, le cou et les hanches. Le Dr Raymond Lewkonia, de l'Université de Calgary, diagnostique une spondylarthrite ankylosante, une maladie qui provoque la fusion des vertèbres de sa colonne vertébrale.

Huit ans plus tard, la femme a subi une série de fractures aux côtes, au pied, au bras gauche et à la hanche droite. Son médecin lui a prescrit de la vitamine D, mais sans succès. Les analyses ont montré qu'elle ne contenait plus de vitamine D dans son sang.

C'est peu probable. La vitamine D est considérée comme essentielle au maintien de la santé osseuse et est souvent supplémentée pour accélérer la guérison des os après une fracture ou une blessure.

Le généticien Patrick Ferreira soupçonne que le patient est dépourvu d'une protéine qui se lie à la vitamine D pour la faire circuler dans l'organisme, ce qui est lié à cette mystérieuse maladie. Or, sans cette capacité à transporter la vitamine D, l'être humain ne peut survivre.

Le Dr Ferreira a testé son hypothèse en envoyant des échantillons sanguins de patients à des laboratoires en Europe et à Vancouver, mais n'a toujours pas réussi à identifier la cause. Après sa retraite, le Dr Julien Marcadier, généticien clinicien à l'Institut de recherche de l'Hôpital pour enfants de l'Alberta, a repris les recherches.

Au-dessus deLe New England Journal of MedicineEn mars 2019, le Dr Marcadier a déclaré que des chercheurs de l'Université de Washington avaient participé à des analyses sanguines. Les résultats ont montré qu'il s'agissait du premier cas au monde où le sang de cette femme était dépourvu de vitamine D ou de protéine de liaison à la vitamine D.

Comment cette femme a-t-elle pu survivre près de soixante ans sans vitamine D ? Selon le Dr JoAnn Manson, endocrinologue et chercheuse au Brigham and Women’s Hospital de Boston, les besoins en vitamine D varient selon les organes. La vitamine D libre que la femme obtenait grâce à l’alimentation et au soleil aurait pu suffire à la croissance osseuse et au maintien de la vie.

De plus, la science n'a pas encore déterminé précisément la quantité de vitamine D dont le corps humain a besoin. Certaines études indiquent que les taux de vitamine D pourraient ne pas être liés à la densité osseuse ou aux fractures chez les personnes âgées.

« Je ne pense pas que le cas de ce patient suggère que le corps a besoin de moins de vitamine D, mais simplement que le corps humain peut bien s'adapter à des quantités limitées de protéines de liaison à la vitamine D », a déclaré le Dr Ellen Fung, directrice de la Bond Density Clinic au Children's Hospital Oakland Research Institute en Californie.