世界上第一个体内缺乏维生素D的女性

1992年，一位刚移民到加拿大的33岁女性因驼背、下背部、颈部和臀部活动困难而就医。卡尔加里大学的雷蒙德·卢科尼亚医生诊断她患有强直性脊柱炎，这种疾病会导致脊椎骨融合。

八年后，这名女子的肋骨、脚、左臂和右髋部出现多处骨折。医生给她开了维生素D，但无效。检测结果显示，她的血液中已没有维生素D。

这不太可能。维生素D被认为是维持骨骼健康所必需的，骨折或受伤后经常补充维生素D，以帮助骨骼更快愈合。

遗传学家帕特里克·费雷拉怀疑，患者缺乏一种与维生素D结合、使其进入体内循环的蛋白质，这与这种神秘疾病有关。然而，缺乏运输维生素D的能力，人就无法生存。

费雷拉博士将患者的血液样本送往欧洲和温哥华的实验室，以验证他的假设，但仍然未能找到病因。他退休后，阿尔伯塔省儿童医院研究所的临床遗传学家朱利安·马卡迪尔博士接手了这项研究。

多于新英格兰医学杂志2019年3月，马卡迪尔医生表示，华盛顿大学的研究人员协助对这名女子的血液进行了检测。结果显示，这是世界上首例血液中缺乏维生素D或任何维生素D结合蛋白的病例。

那么，这位女士是如何在体内缺乏维生素D近60年的情况下存活下来的呢？波士顿布莱根妇女医院内分泌学家兼研究员乔安·曼森博士表示，不同器官所需的维生素D含量不同。这位女士从食物和阳光中获取的免费维生素D可能足以维持骨骼生长和生命。

此外，科学尚未确定人体究竟需要多少维生素D。一些研究表明，维生素D水平可能与老年人的骨密度或骨折无关。

加州儿童医院奥克兰研究所邦德密度诊所主任艾伦·冯博士说：“我不认为这个病人的情况表明身体需要的维生素 D 较少，只是人体能够很好地适应有限量的维生素 D 结合蛋白。”